עוד בתחום
מאמרים מקצועיים
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?
מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן...
שלום המוגלובין 10 בגיל 3 שנים זה ערך נמוך ולא ניכן להגדיר אותו כתקין . ממלית שתבצעו בירור המטולוגי חוזר לכל הממצאיםך הללו אנמיה, הגדלת טחול ואולי גם הגדלת בלוטות דרור
החזרת עוברים מתבצעת אחרי הביוץ.
מספר ימים אחרי הביוץ אין מניעה.
יום המחלות הנדירות – איך מאבחנים מחלות נדירות?
מחלות נדירות, או "מחלות יתום", פוגעות אמנם במספר חולים קטן אך שורת המחלות הנדירות היא די ארוכה. יצאנו לבדוק אילו מהן שכיחות יותר בישראל וכיצד מאבחנים
שלום המוגלובין 10 בגיל 3 שנים זה ערך נמוך ולא ניכן להגדיר אותו כתקין . ממלית שתבצעו בירור המטולוגי חוזר לכל הממצאיםך הללו אנמיה, הגדלת טחול ואולי גם הגדלת בלוטות דרור
החזרת עוברים מתבצעת אחרי הביוץ.
מספר ימים אחרי הביוץ אין מניעה.
שלום לא ניתן לצפות בקובץ מחלת גושה עשויה להיות בטווח רחב מאוד- מאי ביטוי בכלל (!) ועד מחלה קשה. מאוד תלוי במוטציות . יתכן נשאות גם בקרב לא יהודים. אפשר לבדוק גם בהריון ממליצה יעוץ גנטי פרטני, זה מורכב, בעיקר סביב נושא של תרומת ביצית. בהצלחה!
שלום, מדוע עשו את הבדיקה?
שלום גושה היא מחלה גנטית חשובה שחבל לפספס אותה כיון שיש טיפול יעיל ומשמעותי ההסתמנות יכולה להיות מאד מבלבלת במיוחד בילדים קטנים יחסית ניתוח לבצע את הבדיקה בסדרה של מרפאות להמטולוגיה ילדים העובדות בשיתוף עם חברה המבצעת את הבדיקות הללו בהצלחה דרור
שלום גושה היא מחלה גנטית חשובה שחבל לפספס אותה כיון שיש טיפול יעיל ומשמעותי ההסתמנות יכולה להיות מאד מבלבלת במיוחד בילדים קטנים יחסית ניתוח לבצע את הבדיקה בסדרה של מרפאות להמטולוגיה ילדים העובדות בשיתוף עם חברה המבצעת את הבדיקות הללו בהצלחה דרור
ממליץ לפנות לייעוץ גסטרו בשניידר
תודה על הפניה. פורום זה עוסק בטיפוי שיניים בהרדמה כללית. מציע לפנות לפורום שעוסק ברפואת הפה
לא כל כך הבנתי מה השאלה, ל HCC יש מאפיינים רנטגנים
אין קשר לגושה. הגן מעלה את הסיכון להתקפי לב בגלל תפקוד לקוי של כלי הדם. את יכולה לקרוא עוד כאן: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1767618/ כדאי לעשות יעוץ גנטי מסודר.
קשה לענות במדוייק בלי להכיר את המקרה הספציפי אך קרוב לוודאי כי מבחינה המטולוגית הצעד הבא בבירור הוא בדיקת מח עצם.
אנונימית שלום ותודה על שאלתך. לגבי המרכיב האסטרוגני בטיפול המתן העורי מתאים אך יש לכל הנראה לאזנך טוב יותר למניעת הדימומים. ייתכן ויש מקום לשינוי המרכי בהפרוגסטטיביץ אנונימית שלום ותודה על שאלתך. המרכיב האסטרוגני מצוין עבורך כי גורם לפחות קרישי דם. המרכיב הפרוגסטטיבי נמצא בויכוח. יש להתאים מחדש את המינון אם את מדמתת בברכה דר' זלוצובר
ממליצה לבדוק את התורמת (לא את הביצית). ילדה בבית עשויה להיות נשאית. נשאים הם אנשים בריאיאם בכל ספק, במיוחד בהליך מורכב כמו תרומת בייצת- כדאי לפנות ליעוץ גנטי פנים אל פנים
מדובר בהגדלה מתונה של הטחול. טחול מוגדל יכול להיות חלק ממצבים שונים כמו מחלות כבד, מחלות דלקתיות וזיהומיות, מחלות המטולוגיות ומחלות תורשתיות כמו גושה. במקרים רבים לא מוצאים סיבה. מומלץ לבצע בדיקות דם כולל ספירת דם ותפקודי כבד ולפנות להערכה המטולוגית.
מדובר בהגדלה מתונה של הטחול ולעיתים אין סיבה נראית לעין. העליה בגודל הטחול אינה משמעותית ובמידה והבדיקות תקינות ואין ממצאים נוספים בבדיקה הפיזיקלית, למשל הגדלת בלוטות-קרוב לוודאי שאין סכנה ומומלץ מעקב בלבד.
גושה היא מחלה תורשתית שיכולה להסביר הגדלת טחול. היא שכיחה יותר באשכנזים ולרב אינה מסוכנת.
זה מצב לא תקין שדורש פניה מיידית לרופא
אכן מחלת גושה ירדה מרישמת הבדיקות סקר שממליצים לבצע כי ברוב המקרים ההסתמנות היא קלה ויש טיפול. אך ישנם מקרים מורכבים וקשים יותר. אם אחותך נשאית אז את בסיכון יתר של 50% להיות נשאית גם כן. לאור זאת ממליצה לך לגשת ליעוץ גנטי לשמוע תאור מלא של משמעות המחלה ואז להחליט אם ברצונך להבדק. האם תמצאי נשאית (כאמור יש סיכון של 50% לכך) תעמוד בפניך האפשרות של לבחור מראש תורם זרע שנבדק ואינו נשא . בהצלחה
אין סכנה, אך יש מי שמפסיק את נטילת החומצה הפולית החל בשבוע ה- 12.
נא לציין את הסיבה לביצוע הבדיקה.
במחלת גושה יכולה להיות פיגמנטציה דמוית ברונזה ממלנין ולעתים מתחת לגובה הברכיים יכולה להיות פיגמנטציה משקיעת המוסידרין. לסוג הראשון ניתן לנסות טפולים מבהירים (בדרך כלל על בסיס הידרוקינון).
שלום טליה, כיוון שנמצאה אצלך מחלת גושה, חשוב שתעברי יעוץ אצל רופא מומחה למחלת גושה. לאחר יעוץ זה יהיה לך ידע בנושא, ותוכלי להחליט אם לבצע דיקור מי שפיר. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999
אי אפשר
