תוצאות חיפוש עבור מוגבלות-שכלית-התפתחותית

היי ד"ר הבת שלי בקרוב בת 5 חודשים. נולדה עם היקף ראש (36 ס"מ אחזוןן 98) ובימים האחרונים נמדדה ב41 ס"מ. ירדה ממש באחוזונים. המדידות נעשו ע"י אותה אחות. לבעלי ראש גדול אחוזון 98 , ואני אחוזון 60. באולטרסאונד מוח בגיל חודשיים יצא תקין. הופנתה לנוירולוג וכעת אני מופנית לבדיקות נוספות ( בדיקת ראייה, בדיקות דם ונוירוכירוג) ראוי לציין שהמפרס קטן ועומד להיסגר.

שלום, אחרי שתי הפלות תרופות אחת בשבוע 8 עובר ללא דופק ושניה תאומים אחד מחוץ לרחם השני בתוך הרחם גם לא שרד. נשלחתי לבדיקת קרישיות יתר ויצא שיש לי פקטור לייידן הטרוזיגוט. אציין שהייתי מופתעת כי עשיתי בדיקה בריצוף מלא של פיוגן שיצא שאני ללא נשאויות חשבתי שזה כולל גם את הבדיקה הזו אז אני מניחה שלא כולל? שנית רציתי לשאול האם ניתן לבדוק את הבדיקה הנ״ל בתרומת זרע כי אני מנסה טיפולי ivf מזרע תורם מחול אנונימי. אשמח לעזרה מה עושים? האם שייך לייעוץ גנטי או המטולוגי? הלכתי לאיבוד

שלום ד״ר, בהריון, שבוע 22 הריון תקין 🙏 קבלתי תוצאה של המי שפיר שהרוב תקין למעט שנמצאה עדות loh בזרוע ארוכה של כרומוזום 6 זה יכול להתבטא במחלה רציסיבית ( ורק אקסיום יכול לשלול) מה זה אומר? והחתמה- האטה בצמיחה וסכרת חולפת אני משתדלת לא לבכות יותר מדי כדי לא להחליש את הגוף הדמעות זולגות זה הריון יקר אחרי 8 שנים נמיכות קומה יש ל 2 אחיי הקטנים עם פיגור שכלי וקראתי קצת ש q 22.31 מעלה סיכון לאוטיזם ( יש לאחיין שלי) ? הומלץ לי לעשות אקסום או מתילציה מה ההבדל בינהם? נכון שזה נדיר אבל מה קורה שיש היסטוריה משפחתית למה שיצא? האם זה מעלה חלילה את הסיכוי? הסכרת אחרי לידה מסוכנת חלילה? מה זה יכול לעשות ? 🙏 תודה

שלום ד"ר, בדיקת אקסום הראית מוטציה בגן 1TAOK- הוריאנט insA1820_.1819c שאלותיי: 1. האם מוטציה בגן זה עוברת אצל נשאים בהורשה דומיננטית או רציסיבית? באיזה אחוז? 2. האם הנשאים לגן זה חייבים לבטא את המחלה? תודה רבה

ד"ר רכס היקרה שלום רב, אני בהתלבטות קשה. אף אחד לא מעוניין לסכן היריון ללא הצדקה על ידי ביצוע בדיקת מי שפיר שעלולה לגרור הפלה. במקרה שלי החשש גדול במיוחד כיוון שלא תהיה לי אפשרות נוספת להפוך להורה ולהקים משפחה. אודה אם תוכלי להבהיר לי נקודה מסויימת. ממה שקראתי, בבדיקת מי שפיר יש הסתברות משמעותית (בסביבות אחת ל- 110, ללא קשר לגיל הביצית) למצוא פגמים גנטיים משמעותיים שמצביעים על אפשרות לפיגור שכלי בילד (שאינם נובעים מליקוי גנטי קשה, כגון תסמונת דאון, שמקורו בכרומוזום שלם, שניתן לגילוי יחסית מהימן ב- NIPT). במקביל, באוכלוסיה כ- 1-2 % סובלים מפיגור שכלי, אך רק אצל 10-15% מהם, בבדיקות גנטיות, נמצא ליקוי גנטי המסביר את הפיגור השכלי. המספרים לא מסתדרים לי. האם הפער נובע מכך, שרק מיעוט קטן מהליקוים הקשים הגנטיים שמתגלים במי שפיר (1 ל- 110) אכן יתורגמו לפיגור שכלי? סיבה אחרת? תודה מראש! רונן

למה לא???מה כל כך מפחיד אותך? מה יכול לקרות? מה הדבר שאת מדמיינת שיקרה? ומה היית רוצה שיקרה בפועל??? אני לא כ"כ מבינה למה לא? כבר נרשמת, התקבלת. בטוח זה משהו שאת רוצה כבר המון זמן...מה עוצר בעדך? מה הפחד? דברי על הפחד! בשביל זה אמא צביה שם!!!! בשבילך!!!!!

שלום, יש לי ילדה בת 11 עוד מעט. היא מאובחנת גם עם פיגור וגם בעיית תקשורת, עברה בגיל 2 ניתוח בגלל וולולוס, ושמו לה ניסן, אם יש לה בחילות לא יכולה להקיא וסובלת. רופאת הגסטרו המליצה להפנותה לק. תקשורת ומרפאה בעיסוק כדי שילמדו אותה ללעוס- חייבת לציין שאוכלת דברים מגוונים ורכים ובעיקר בולעת. האם יש מומחה בתחום הזה? האם אפשרי ללמד אותה בכלל ללעוס בגיל כזה? מה אפשר לעשות? אני ממש רוצה לעזור ולא יודעת איך

בני בן 10, מטופל כ 7 שנים בהורמון גדילה ונמצא במעקב רצוף של אנדוקרינולגית. הטיפול עובר בצורה חלקה - מזריקים בצורה רציפה ללא הפסקות ובשלושת השנים האחרונות הגובה מתאים לאחוזון 30 (בתחילת הטיפול היה באחוזון 0). שאלתי - למרות שגובה הילד משתפר, גיל העצמות עדיין נמצא בפיגור משמעותי - במעקב שהיה השבוע גיל העצמות התאים לגיל 6, מול גיל כרונולוגי של 10 (את פיענוח הצילום ביצעה האדוקרינולוגית). האם זוהי סיבה לדאגה?

בסקירה בשבוע 28 התגלה מום במוח של העובר: א) בחדר הלטרלי שמאלי בגובה של אטריה הודגם פס אקוגני אורכי. הידבקות? ב) CAVUM VERGE ארוך יותר מהרגיל השאלות: 1) מה הפרוש של ממצא א'? מה זה אומר? 2) מה הפרוגנוזה? מה ההשלכות יכולות להיות של ממצאים אלו? במיוחד של ממצא א' 3) האם מצביע על פיגור או תינוק סיעודי או הפסקת הריון? יש לי תור לMRI שבוע 31 ומעקב סונוגרפי אולטראסאונד מכוון. תודה מראש על המענה

התינוקת שלי בת שנתיים ומגיל 7 חודשים שהתחילו ההתקפים שהיו בהתחלה העלאת עיניים וגבות במשך 30 פעם ביום טופלה בקפרה שמייד הפסקנו כי היתה החמרה לאחר מכן קיבלה דפלפט ולומינל שלא השפיעו בכלל ותרופה נוספת פריזיום שגם לא השפיעה וההתקפים המשיכו. היום ההתקפים חמורים יותר העלאת הראש אחורה ורעידות גוף לשניןת אחדות במשך 30 פעם ביום. מהתחלת הטיפול עברנו גם לדיאטה קטוגנית כרגע שוב ממתינים לתור לניורולוג המטפל לאחר eeg נוסף שעשינו. כל זה פגע גם בהתפתחות והתינוקת עוד לא הולכת ולא מדברת ונאמר שיש פיגור התפתחותי משמעותי. השאלה שלי האם יש אולי ניתוח שיכול לטפל בזה?? כי שום תרופה לא עוזרת כבר מעל שנה שלמה וגם ההתקפים נמשכים וגם ההתפתחות נעצרה מגיל 10 חודשים.

שלום, אילו הכנות עליי לעשות לפני הריון? מה בנוגע לקפסולות של חומצה פולית, ברזל ויטמנים בכלל? בדיקת סקר גנטי? אילו בדיקות דם? לבעלי יש אח(בכור) שיש לו אוטיזם קשה עם פיגור,כמדומני שזו היתה לידה קשה. אחיו הצעיר קפץ כיתה והוא איש מוצלח מאד.בעלי עורך בעיתון. האם על בעלי לעשות בדיקות גנטיות לבדיקת אוטיזם במשפחה או כל בדיקה אחרת? מתי נקבע זמן הביוץ, כמה ימים מיומו הראשון של המחזור עליי לספור?המחזורים שלי מגיעים לפעמים אחרי 25 , 26, 27, 28 תודה

שלום בני בן השלוש כבר שנה במעקב בהתפתחות הילד עקב עיכוב התפתחותי רב תחומי עם dq 54 . הוא לא מחבר מילים ואין לא אוצר מילים גדול - 200 מילים בערך . יש לו סרבול מוטורי ואיחור קוגניטיבי והפרעת קשב וריכוז . כבר חצי שנה הוא מקבל טיפול אינטסיבי באופן פרטי ולפני חודש נכנס למעון יום שיקומי ויש שיפור מבחינת אוצר מילים והבנת השפה והוראות ושיפור בקשר עין ותקשורת .הוא יודע צבעים צורות חיות וחפצים ולשיים אותם . בנוסף עבר בדיקת mri שהראתה פגיעה במוח לא בשל, כנראה נזק טרום לידתי , eeg יצא תקין וכך גם בדיקות מטבוליות וציפ גנטי . השאלה שלי היא מתי ניתן לאבחן באופן סופי פיגור שכלי ??האם הוא יכול לצאת מזה אם נשקיע בו כל הזמן בטיפולים בגנים מיוחדים ובאופן פרטי ? האם יש סיכוי לחיים נורמלים או שזה סופי וכל חייו יהיה עם פיגור ?? תודה מראש

ילדתי תינוקת מקסימה שנימצא אצלה במהלך ההריון תסמונת טריפל x. החלטנו להמשיך את ההריון וזאת לאחר שבייעוץ הגנטי נאמר לנו שהסיפטומים לתיסמונת הם קלים ולעיתים גם לא באים לידי ביטוי!! עכשיו אני קוראת באתר ואני רואה שיש כאלה שנאמר להם על שהסיפטומים הם קשים ועד פיגור קל וקשה שלנו נאמר שלא ידוע על פיגור רד על ליקויי למידה!! השאלה שלי האם יש דרך לדעת מה רמת הפגיעה של התסמונת בתינוקת?? אציין שהיא בת חודשיים וכרגע בסמן הקצר הכל ניראה תקין הנתפתחות, היא יוצאת קשר עין ואף מחייכת האם זה אומר שהכל תקין או שזה מוקדם מידי ואני מתכוונת רק על נושא הפיגור כי ברור לי שלקויות למידה ובעיות חברתיות שהסבירו לנו שיכול להיות לה ז. מוקדם מידי לדעת!! היכן אנייכולה לגשת ולקבל ייעוץ אם ידע נירחב?

בסקירת מערכות מוקדמת שערכתי עלה חשש כי לעובר (אחד מבין שנים) יש עורק טבורי אחד בלבד. מה משמעות הדבר? סיבה לדאגה?

אני נמצאת עם בחור ממוצא ספרדי כמוני שיש לו במשפחה 2 אחים ואמא עם פיגור שכלי לצערי נכנסתי להריון ספונטני ממנו מבלי לעשות בדיקות לפני של גנטיקה אצלי במשפחה הגרעינית אין פיגור שכלי מלבד אח קטן של אמא מתוך 6 אחים בריאים אני מאוד חוששת לעובר שלא יצא בעל מום אציין גם האבא של העובר ניראה בעל פיגור שכלי..: קל אבל ולא קשה כמו האחים שלו שהם בהוסטלים ונחשבים חסרי ישע עשיתי בדיקה בדור ישרים ואני בשבוע 6+2 מחר עושה סקר גנטי עם הבן זוג הזה אנחנו לא נשואים אציין איזה עוד בדיקה עליי לעשות ? והאם אני בסיכון גבוה ועדיף להפיל בהקדם האפשרי!!!!!אין לי ילדים מדובר בהריון ראשון אבל עם זה ילד בעל מום והסיכון גבוה עדיף לוותר על ההריון ולנסות מתרומת זרע בהמשך

אני נמצאת עם בחור ממוצא ספרדי כמוני שיש לו במשפחה 2 אחים ואמא עם פיגור שכלי לצערי נכנסתי להריון ספונטני ממנו מבלי לעשות בדיקות לפני של גנטיקה אצלי במשפחה הגרעינית אין פיגור שכלי מלבד אח קטן של אמא מתוך 6 אחים בריאים אני מאוד חוששת לעובר שלא יצא בעל מום אציין גם האבא של העובר ניראה בעל פיגור שכלי..: קל אבל ולא קשה כמו האחים שלו שהם בהוסטלים ונחשבים חסרי ישע עשיתי בדיקה בדור ישרים ואני בשבוע 6+2 מחר עושה סקר גנטי עם הבן זוג הזה אנחנו לא נשואים אציין איזה עוד בדיקה עליי לעשות ? והאם אני בסיכון גבוה ועדיף להפיל בהקדם האפשרי!!!!!אין לי ילדים מדובר בהריון ראשון אבל עם זה ילד בעל מום והסיכון גבוה עדיף לוותר על ההריון ולנסות מתרומת זרע בהמשך

שלום רב, ביצעתי סקירת שלישית ובה התגלתה א-סימטריה קלה בין האונות במוחון ושינויים בצורת הפוליאציה. אחר כך ביצעתי mri שאישש את הממצא הזה ובסיכומו נכתב כך: "ממצא עדין של חסר מרקמי באספקט התחתון והלטרלי ההיקפי של ההמיספרה הצרבלרית הימנית, ללא מעורבות של הורמיס, ללא מוקדי דמם ברור. התמונה מתאימה לדיספלזיה צרבלרית, פוקלית, עם אי-סדירות בפוליאציה, ובפיסורות, ככל הנראה על רקע DISRUPTIVE איסכמי/דמומי, גם בהעדר תוצרי דמם ברורים. שאר המח בטווח התקין לגיל ההריון" מה זה אומר? להבנתי דיספלזיה זה חוסר התפתחות ופוליאציה זה הקפלים של המוח. עד כמה הממצא הזה חמור? אילו השלכות יכולות להיות לכך על העובר בעתיד? זה יכול להעיד על עיכוב התפתחות עד כדי פיגור? אני כרגע בשבוע 32.6, מה היית ממליץ לעשות?האם לשקול הפסקת הריון? על מה אחראי הצרבלום? עשיתי אקסום מחכה לתשובות שיגיעו בעוד שבועיים שלושה.

בתי בת שנה ו7 חודש עם עיכוב התפתחותי קשה .לא עומדת ביוזמתה .חוץ מהבהרות בודדות והמילה אבא לא מוציאה..אך מאוד תקשורתית וחייכנית ( יש לך חיוך מוזר שבו היא עוצנת את עינה ומכווצות את הפנים) קבלנו את אבחנה מרופאה שקבעה dq47 והמלצה למעון שקומי האם יש איזשהו מצב שהיא מדיבקה את הפערים בהמשך והאם זה פיגור שכלי או שמא אוטיזם תודה

היי בתי בת 9 חודשים+ יש עיכוב בתקשורת החברתית, ואמרו לי DQ שלה הוא 69, מה זה אומר? זה נחשב נמוך מאוד? מעיד על פיגור שכלי? או שזה ערך שיכול להשתפר עם פרוגנוזה טובה? התור לקלינאית תקשורת רק בעוד חודשיים בקופ״ח ולא מוצאת קלינאית תקשורת התפתחותית, יכולה להמליץ לי אם מכירה? מאוד מודאגת ואשמח לעזתרך תודה

צהריים טובים תינוקת בת 9 חודשים עם עיכוב בתחום התקשורת תחום המוטוריקה גס ועדינה ללא עיכוב. מה הסיבות האפשריות? זה בהיכרח אומר אוטיזם?(למרות שאין אבחנה בגיל שנה) אבל עיכות תקשורתי שפתי מנורה אדומה לאוטיזם?? או יש עיכוב ראשוני בתחום הזה בלי להיות אוטיזם? תודה

שלום 1. האם אנשים עם פיגור שכלי יש להם פחות קפלי מוח? 2. והאם ממצא של פחות קפלי מוח בעובר יחסית לשבוע ההריון מתאים לשבוע 22 במקום 27 בעיקר מעיד על פיגור שיהיה? 3. האם מבנה המוח מבחינה אנטומית של אנשים עם פיגור שונה מבחינה מבנית ממוח רגיל? תודה

גילו לי הכפלה של כרומוזום 22 במי שפיר בבדיקה של אקו לב עוברי הכל יצא תקין אשמח לדעת האם יתר המחלות מתגלות בדרך כלל בסריקות המכוונות ובסריקה המאוחרת? ומה האחוזים שכל הבדיקות ייצא תקינות ובכל זאת יוולד ילד עם פיגור שכלי/כל מחלה שהיא?

שלום, אני בשבוע 20 להריון, ואתמול עברתי בדיקת מי שפיר. עד עכשיו כל הבדיקות היו תקינות. במהלך בדיקת האולטראסאונד הרופא שאינו הרופא הרגיל שלי ציין שהיקף הראש קטן ביחס לגיל ההריון, למרות שהוא עדיין בתווך התקין (אחוזון 7.5%), שאר המדידות מתאימות לגיל ההריון. הרופא שביצע את הבדיקה אמר לי לציין את זה בפני רופא הנשים שלי. עידכנתי את רופא הנשים שלי והוא רשם לי שנמשיך לעקוב ונראה מה המצב בסקירה המאוחרת. העיניין הוא שהסקירה המאוחרת נקבעה לשבוע 23, זה לא מאוחר מידי להפלה אם נצטרך חס וחלילה? אני בקשר עם רופא הנשים שלי כמובן, אבל זה הריון ראשון שלי, כך שאני די לחוצה והרופא שלי מאוד עמוס ולא מוכן להקדיש לי זמן לשיחת טלפון… לכן אני פונה אליכם כן לנסות להבין יותר טוב את הסכנה ואת המשמעות של הדברים, לא קיבלתי שום הסבר בנושא, רק תשובות זריזות של ״נמשיך לעקוב…״ תודה!

היי פרופ׳ יקר, יש רופא מוכר עם ולוג בפייסבוק שמלחיץ על הקשר בין לקיחת אקמול בהריון לבין אוטיזם. טוען שיצאו כבר 14 מחקרים בנושא ושלמרות הכל, רופאים ממשיכים לדחוף אקמול בהריון. נשמע לי תמוה כי בתור רוקחת אני יודעת שזו האלטרנטיבה העיקרית והתרופה בטוחה בהריון. בנוסף לכך, במהלך התואר השני שלי, למדתי שאוטיזם נגרם במהלך חום בהריון או גיל מבוגר של האב. האם יש אמת בדברי הדוקטור הקושרים בין אקמול לבין אוטיזם?? הוא ממליץ להימנע לחלוטין מאקמול בדיוק כפי שממליצים להימנע מאדוויל. אשמח לדעת מהי דעתך בנושא. תודה!