סקירת מערכות מכוונת: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

פנוטיפ: מאגר אבחון תסמונות של עוברים

הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי וראשון מסוגו בעולם, המסייע לרופאים לאבחן תסמונות ומומים בעובר, באמצעות סמנים סונוגרפיים ובדיקות גנטיות. מדובר בפיתוח כחול-לבן, גאווה ישראלית הטכנולוגיה מחוללת מהפכה גם בעולם הרפואה; בעשור האחרון, חלה התפתחות משמעותית מאוד ביכולת האבחון הגנטית של עוברים וביכולת האבחון הסונוגרפית. כבר כיום, מספר הבדיקות הגנטיות שהורים לעתיד יכולים לבצע הוא עצום. מספר זה צפוי עוד לגדול משמעותית. כמות המידע איתו מתמודדים המומחים בתחום הולכת וגדלה. כדי להתמודד עם כמות המידע הגדלה והולכת, נדרש מאגר מידע שירכז את כמות המידע העצום ויאפשר למומחים לבצע את הקישור בין ממצאי אולטרסאונד לבין סימני תסמונת אפשרית.   מהו פנוטיפ? פנוטיפ (Phenotip) הוא מאגר נתונים (database) שיצר מומחה ישראלי ברפואת האם והעובר ואולטרסאונד, כשירות לקהילה, במטרה לסייע למומחים בכל העולם לאבחן תסמונות ומומים בעובר, תוך שימוש במכלול סימני בדיקת האולטרסאונד שהתגלו בסקירה....
ללמוד עוד על סקירת מערכות מכוונת
פנוטיפ: מאגר אבחון תסמונות של עוברים-תמונה

הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי...

מאת: ד"ר שי פורת
18/12/2018
סקירת מערכות שלישית בהריון: כדאי לבצע-תמונה

סקירת מערכות בשלב מתקדם של ההריון מאפשרת לקבל תמונה יותר...

25/11/2018
סקירה מכוונת למוח העובר: בדיקה חיונית-תמונה

בדיקת אולטרסאונד פשוטה עשויה לאבחן בכל שלב בהריון מומים,...

13/12/2018
כיצד נגלה סיכון למחלות לב?-תמונה

מחקר קובע: מידע הנאסף באופן שגרתי כדי לאפיין סיכון...

מאת: מערכת zap...
29/04/2010

סקירת מערכות מכוונת: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום אני בת 26 בהריון השני שלי שבוע 21 +4 ימים (הריון ראשוח תקין). הייתי בסקירת מערכות הרופא אמר לי שהקורפוס קלוסום במבנה תקין אך הוא 22 במקום 24 (בנורמה אבל גבולי) הוא מעט קצר לשבוע ההריון אבל ולא צריך להילחץ נעשה עוד סקירה מכוונת לאחר 6 שבועות. נכנסתי לאינטרנט על מנת להבין יותר אבל זה נתתן לי תחושה לא טובה, למרות שהרופא לא הראה לי שהמצב חמור עד כדי כך! האם באמת זה בנורמה אבל גבולי, האם יהיו לזה השפעות שליליות !?

שלום רין, אם הקורפוס קלוזום במבנה וגודל תקינים אבל בתחום התחתון של התקין אז יש צורך במעקב בלבד לודא שממשיך לצמוח כראוי. אם הצמיחה נשמרת על אותו אחוזון- לא צריך להיות סיכון יתר לבעיה. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

הי, אני בת 37 שני הריונות קודמים תקינים ילדי בני 12 ו- 8. עשיתי את כלל הבדיקות הגנטיות שיש במהלך ההריונות שלי, בכל פעם את החדשים שיצאו כתוספת לקודמים. לשמחתי, שתי סקירות ראשונה ושנייה אצל שני רופאים נחשבים מאד בדרום יצאו מעולות ללא חשד למומים או סימנים רכים כלשהם בעובר. שקיפות עורפית מצויינת גם היא. חלבון עוברי 1:16,000 לת.ד שזה גם נהדר כי לפי גיל אני 1:210 כך שהתבחין הראשון והשני יחדיו נתנו תוצאה מעודדת. *אז מה לא יצא טוב?* כבר הריון שני שיוצא לי hcg מעל 3 הפעם 3.35 פעם קודמת 3.25 הריון קודם היה תקין לא ברור הערך. תוהה, מדוע פעמיים אני "נכשלת" בערך הזה של מעל 3. ערך נוסף לא תקין שיצא הפעם הינו החלבון העוברי עצמו 2.39 כאשר צריך להיות עד 2. עברתי סקירות מכוונות וכן סקירה בה הפרופסור שלל מומים בעמוד השדרה וכן מומים בכל העובר. יחד עם כל זאת אני שואלת האם כדאי לסכן הריון בבדיקת מי שפיר לאור הנתונים שהם לא רעים ? האם לשלב צ'יפ או שמיותר? אישית לא בא לי ולא רוצה לעבור מי שפיר למרות שזה חינם. הייתי לשמחה לבצע nift בתשלום אך היא סקר לכן אין טעם בעיני. תודה מראש על העצה קרן

שלום קרן, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר שינויים המשמעותיים קלינית, כאשר הסיכון לממצאים כאלה בהריון תקין כאשר כל הבדיקות תקינות , כולל סקירות , הינו 1:150-1:200. את צריכה להחליט אם את אוצה לבצע דיקור מי שפיר וצ'יפ או לבסתפק בכך שהסיכון לתסמונת דאון נמוך (מרות שב 40% ממקיר תסמונת דאון לא צוצאים ממצאים חשודים בסקירה). אין תשובה חד משמעית לכך ואת צריכה להחליט לפי נתונים אלו. לגבי חלבון עוברי עצמו גבוה - ההמלצה הינה לבצע סקירה מכוונת ולא המלצה לדיקור מי שפיר כבעבר. בברככה, ד"ר יוסי הר-טוב

שבוע 34 עשיתי סקירה מכוונת למוח, ראו חדר שמאל 9.5 וחדר ימין 8 (עובר זכרי) האם זה עלול בהמשך עוד להתרחב או יכול להצתמצם? סהכ כל שאר הנתונים נראו תקינים.

שלום, כל האפשרויות שהזכרת אפשריות. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

לא שלחו אותי לסקירה mri, הייתי צריכה להילחם על על זה, או שזה בסדר?

שלום ד"ר שאלתי אותך לפני זה על המצב שלי . בשקיפות התגלת ציסטיק היגרומה אצל העובר . עשיתי סיסי שלייה - תקין בדיקת דם לאיתור וירוסים - תקין סקירה מוקדמת תקינה .. והציסטיק היגרומה נעלמה . Afp 2.53 שזה גבוה קצת יש לי בשבוע הבא איקו לב וסקירה מורחבת ובעוד חודש סקירה מכוונת למערכת העצבים . היום הייתי אצל יועץ ויצאתי מאוד מבולבלת, נתן לי עוד אינסוף בעיות שעלולות להיות אצל עוברי ... שני הרופאים שביצעו לי סקירות אמרו שלא למהג בהפסקת הריון . אני היום בשבוע 21 .. לא יודעת מה לעשות , הזמן חולף ואין לי שום סיכוי ... האם ללכת להפסקת הריון ? מה הסיכוי שיהיה בריא ? היו מקרים כמו שלי ויצא בריא !?

שלום, לדעתי אין הרבה מידע מבוסס על הסיכון לבעיה כאשר ההיגרומה נעלמה וכל הבדיקות תקינות. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

מה עם הפיגור שכלי .. או תסמונת נונאן ? יש בדיקה פרטית לזה .. אבל עולה הרבה כסף בזמן שאין לי . יש סימנים מיוחדים לבעיות אלו באולטראסאונד או בשאר הבדיקות ?

פורומים בנושא סקירת מערכות מכוונת
פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
פרופ' זיידמן ישיב על שאלות הנוגעות לפריון האישה והפריה חוץ גופית: הזרעה,...
פורום הריון ולידה - הלל יפה
מנהלי הפורום יענו על שאלות הגולשים בתחומי הריון ולידה: בריאות האם והעובר...
פורום גלולות ואמצעי מניעה
מנהל הפורום ישיב על שאלות בנושאים הנוגעים לגלולות ואמצעי מניעה, כגון: הח...