סקירת מערכות מכוונת: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

פנוטיפ: מאגר אבחון תסמונות של עוברים

הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי וראשון מסוגו בעולם, המסייע לרופאים לאבחן תסמונות ומומים בעובר, באמצעות סמנים סונוגרפיים ובדיקות גנטיות. מדובר בפיתוח כחול-לבן, גאווה ישראלית הטכנולוגיה מחוללת מהפכה גם בעולם הרפואה; בעשור האחרון, חלה התפתחות משמעותית מאוד ביכולת האבחון הגנטית של עוברים וביכולת האבחון הסונוגרפית. כבר כיום, מספר הבדיקות הגנטיות שהורים לעתיד יכולים לבצע הוא עצום. מספר זה צפוי עוד לגדול משמעותית. כמות המידע איתו מתמודדים המומחים בתחום הולכת וגדלה. כדי להתמודד עם כמות המידע הגדלה והולכת, נדרש מאגר מידע שירכז את כמות המידע העצום ויאפשר למומחים לבצע את הקישור בין ממצאי אולטרסאונד לבין סימני תסמונת אפשרית.   מהו פנוטיפ? פנוטיפ (Phenotip) הוא מאגר נתונים (database) שיצר מומחה ישראלי ברפואת האם והעובר ואולטרסאונד, כשירות לקהילה, במטרה לסייע למומחים בכל העולם לאבחן תסמונות ומומים בעובר, תוך שימוש במכלול סימני בדיקת האולטרסאונד שהתגלו בסקירה....

סיבות אפשריות ומצבים דומים לסקירת מערכות מכוונת

סקירת מערכות - תמונת המחשה
סקירת מערכות סקירת מערכות היא בדיקה חשובה שנערכת בשלבי ההריון השונים - ומאפשרת לאתר מומים שונים אצל...
מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה ההיריון והלידה הם תהליכים חיוניים, אשר לרוב משפיעים באופן ניכר על מראה הגוף, ובעיקר על...
ללמוד עוד על סקירת מערכות מכוונת
פנוטיפ: מאגר אבחון תסמונות של עוברים-תמונה

הטכנולוגיה בשירות הרפואה: פנוטיפ הוא מאגר מידע ענק, ייחודי...

מאת: ד"ר שי פורת
18/12/2018
סקירת מערכות שלישית בהריון: כדאי לבצע-תמונה

סקירת מערכות בשלב מתקדם של ההריון מאפשרת לקבל תמונה יותר...

מאת: ד"ר קריידן...
25/11/2018
אולטרה סאונד מוח עוברי: מדריך-תמונה

מתי מבצעים את הבדיקה? כיצד אפשר לזהות בעיות בהתפתחות העובר,...

מאת: ד"ר קטורזה...
10/07/2016
סקירה מכוונת למוח העובר: בדיקה חיונית-תמונה

בדיקת אולטרסאונד פשוטה עשויה לאבחן בכל שלב בהריון מומים,...

מאת: ד"ר קריידן...
13/12/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לסקירת מערכות מכוונת?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

סקירת מערכות מכוונת: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

הי, אני בת 37 שני הריונות קודמים תקינים ילדי בני 12 ו- 8. עשיתי את כלל הבדיקות הגנטיות שיש במהלך ההריונות שלי, בכל פעם את החדשים שיצאו כתוספת לקודמים. לשמחתי, שתי סקירות ראשונה ושנייה אצל שני רופאים נחשבים מאד בדרום יצאו מעולות ללא חשד למומים או סימנים רכים כלשהם בעובר. שקיפות עורפית מצויינת גם היא. חלבון עוברי 1:16,000 לת.ד שזה גם נהדר כי לפי גיל אני 1:210 כך שהתבחין הראשון והשני יחדיו נתנו תוצאה מעודדת. *אז מה לא יצא טוב?* כבר הריון שני שיוצא לי hcg מעל 3 הפעם 3.35 פעם קודמת 3.25 הריון קודם היה תקין לא ברור הערך. תוהה, מדוע פעמיים אני "נכשלת" בערך הזה של מעל 3. ערך נוסף לא תקין שיצא הפעם הינו החלבון העוברי עצמו 2.39 כאשר צריך להיות עד 2. עברתי סקירות מכוונות וכן סקירה בה הפרופסור שלל מומים בעמוד השדרה וכן מומים בכל העובר. יחד עם כל זאת אני שואלת האם כדאי לסכן הריון בבדיקת מי שפיר לאור הנתונים שהם לא רעים ? האם לשלב צ'יפ או שמיותר? אישית לא בא לי ולא רוצה לעבור מי שפיר למרות שזה חינם. הייתי לשמחה לבצע nift בתשלום אך היא סקר לכן אין טעם בעיני. תודה מראש על העצה קרן

שלום קרן, בבדיקת צ'יפ גנטי ניתן לאתר שינויים המשמעותיים קלינית, כאשר הסיכון לממצאים כאלה בהריון תקין כאשר כל הבדיקות תקינות , כולל סקירות , הינו 1:150-1:200. את צריכה להחליט אם את אוצה לבצע דיקור מי שפיר וצ'יפ או לבסתפק בכך שהסיכון לתסמונת דאון נמוך (מרות שב 40% ממקיר תסמונת דאון לא צוצאים ממצאים חשודים בסקירה). אין תשובה חד משמעית לכך ואת צריכה להחליט לפי נתונים אלו. לגבי חלבון עוברי עצמו גבוה - ההמלצה הינה לבצע סקירה מכוונת ולא המלצה לדיקור מי שפיר כבעבר. בברככה, ד"ר יוסי הר-טוב

היי בת 30, היריון שלישי, שבוע 31. שני ההיריונות והלידות הקודמים תקינים. משבוע 21 נצפה אצלי מיעוט מים יחסי (שבוע 21 - AFI 10 שבוע 25 - AFI 8-9 שבוע 27 - AFI 13 שבוע 29 - AFI 9.3 שבוע 30 - AFI 8.4) עשיתי את כל הבדיקות (למעט דיקור מי שפיר) - כולן תקינות. משקל העוברית - יציב ועומד על אחוזון 60-70. סקירה מכוונת - תקינה. לחץ דם - תקין השאלות שלי הן כאלה - 1. עד כמה הממצא חריג? (הרופאה שלי מאוד מוטרדת) 2. מה הפרוגנוזה? 3. האם יכול להעיד על בעיה בשלייה? תודה רבה

הי מיכל. כמות המים היא הערכה אולטרוסנית והיא אחד הפרמטרים לתפקוד שלייתי. עושה רושם שכמות המים יציבה ועומדת בערכים התקינים. הגדילה תקינה ואם אין סמנים אחרים לאי ספיקת שליה מדובר בממצא תקין. הפרוגנוזה בהתאם מצוינת.

ד"ר שלום, אני בהריון בשבוע 21+2 , עשיתי היום סקירה מאוחרת מכוונת בגלל עורק טבורי יחיד וערך חלבון עוברי מוגבר, הבידקה הייתה בסדר גמור אך הרופא אמר שהוא לא רואה כליה שמאל. למרות שבשבוע 15+4 בסקירה המוקדמת הרופט ראה 2 כליות . האם שה נורמלי אחרי שנראו 2 עכשיו יש רק אחת ? יכול להיות שהרופא היום לא ראה את השנייה ? ומה ז"א עובר עם כליה אחת ? תודה מראש

שלום. קודם כל את צריכה לפנות לרופא נשים מטפל זה שעושה מעקב הרין שלך ולבצע מס' בדיקות. כולל יעוץ גנטי, אקו לב עוברי, סקירת מערכות מכוונת למומים כולל הכול (דומה לסקירה מאוחרת רק יותר מורחבת ופרטנית). את הבירור צריך לעשת כי בנוסף לבעיה בכליות יכול להיות מום במקום אחר או בעיה גנטית. לגמי משמעות של כליה אחת לעובר צריך לפנות לרופא נפרולוג ילדים, בדרך כלל פונים לבית חולים דרך מרפאות הריון בסיכון. את כל ההפניות את צריכה לקבל דרך רופא נשים מטפל ולקבוע תורים בהקדם

שאלה נוספת : האם זה הגיוני שבסקירה הראשונה ראו 2 כליות ובשנייה רק אחת ? תודה

כמובן, אבל בדיקת אולטרסאונד גם תלויה בבודק. לכן צריך לבצע סקירת מערכות מכוונת.

שלום ד"ר מדדי היקף ראש העובר קטן אני בבשבוע 36.4 עד לשבוע ה-28 כל המדדים היו תקינים החל משבוע ה-28 מדדי היקף ראש קטן בשבועים , רופא המטפל המליץ לעשות סקירה מכוונת למוח המממצאים בסקירה בשבוע 33 היו: BPD מתאים לשבוע 30.5 HC N,מתאים לשבוע 29.6 בסקירה מכוונת למוח לא נמצא ממצא חריג לאור זאת רופא המטפל הפנה אותי למכון בבית חולים וליעוץ גנטי. אחרי שבועים וחצי בשבוע 36 בצעתי שוב סקירה בבית חולים הממצאים היו BPD 81 מתאים ל32.4 שבועות ofd 112 מתאים לשבוע 37 hc 307 מתאים לשבוע 34.2 ac מתאים לבוע 35.2 HC/AC 0.98 ממוצע משך הריון 35.2 הערכת משקל העובר (ac,fl ) 2800גר' הערכת משקל ( ac, bpd) 2300 גר" סיכום : היקף ראש לא בתחום של מיקרוצףלי אך אני בחוסר ודאות כי הפער בין היקף ראש לקוטר בפער , אציין כי עדיין לא פנתי ליעוץ גנטי האם עליי לפנות לייעוץ גנטי ומה נותן יעוץ גנטי ? חוסר ודאות וההבנה גורם לי לחרדות . אנא אשמח לכל פיסת אינפורמציה על הנושא בתודה מראש זיוה.

שלום זיוה, ייעוץ גנטי יאפשר לך לשאול את כל השאלות הללו ולקבל מידע נכון אל מול הנתונים של ההריון שלך. אבל - בשבוע בו את נמצאת נשאלת השאלה אם תעשי עוד ברורים או שרק תחליטי בעזרת הצוות המטפל בך מתי הזמן הנוכן ללדת ואת הברורים הנוספים יבצעו אחרי הלידה. לא כל הנתונים שכתבת ברורים לי אבל נראה שיש גדילה של העובר בין הבדיקות השונות וזה ממצא מעודד, אין מיקרוצפלי וזה טוב. מבנה הראש כנראה מעט מאורך וזה מקור ההבדלים במדדי הראש בין המדדים השונים וזה לא מעיד על בעיה. בהצלחה! ד"ר טל בירון -שנטל מומחית בגניקולוגיה, במיילדות ובהריונות בסיכון גבוה. טלפון: 09-7408693

פורומים בנושא סקירת מערכות מכוונת
פורום פריון האישה והפריה חוץ גופית
פרופ' זיידמן ישיב על שאלות הנוגעות לפריון האישה והפריה חוץ גופית: הזרעה,...
פורום הריון ולידה - תמיכה
בפורום יענו שאלות הקשורות בהריון ולידה, כגון: תחושות והרגשות לקראת הלידה...
פורום הריון ולידה - הלל יפה
מנהלי הפורום יענו על שאלות הגולשים בתחומי הריון ולידה: בריאות האם והעובר...