ראסל-סילבר סינדרום

שלום דר', לפני כשנה וחצי עברתי ניתוח כריתת כליה שמאלית בעקבות גידול סרטני. מכיוון שהגידול היה ראשוני לא הומלץ להמשיך בטיפולים לאחר ביצוע הניתוח. לפני כחודש וחצי פניתי למלר"ד בעקבות התעקמות חצי פנים, לאחר בירור התגלתה גרורה בקוטר 2 ס"מ ומסביבה בצקת נרחבת. מאותו רגע התחלתי לנטול דקסמטאזון במינונים הולכים ויורדים. במקביל ביצעתי טיפול קרינתי רדיוכירורגי ממוקד במוח (SRS). בהוראת הנוירוכירורג הורדתי את מינון הסטרואידים בהדרגה עד אשר הפסקתי אותם בכלל. לאחר כמה ימים מהפסקת נטילת הסטרואידים חשתי תסמינים של עייפות, דיבור כבד וחולשה בפלג הגוף השמאלי. בהוראת הנוירוכירורג ביצעתי סיטי ראש באותו היום ונסעתי אליו לייעוץ. הוא המליץ לחדש את נטילת הסטרואידים במינון 4 מ"ג ליום ולהפחית בהדרגה עד 2 מ"ג ליום. במוצ"ש האחרון הבחנתי כי יש לי נפיחות ברגליים. פניתי למלר"ד והם ביצעו כמה בדיקות דם ובדיקת שתן. הכל נמצא תקין והם המליצן בכל זאת לבצע בקופ"ח בדיקת איסוף שתן (24 שעות). בדיקת איסוף השתן יצאה תקינה למעט הממצא של החלבון. ערך החלבון בשתן עמד על 360. לפי מה שהבנתי הערך התקין הוא 150 במקסימום. רציתי לשאול מה הסיבה לדעתך לחלבון בשתן? האם יש קשר ישיר לנטילת הסטרואידים? או שבכל זאת צריך לדאוג לגבי הכליה השנייה? יש לציין שתפקודי הכליה יצאו תקינים. תודה רבה וחג שמח.

גובה ממוצע לנשים בוגרות עם ראסל סילבר כ140 ס"מ. האם יכול לקרות מקרה שתינוקת עם ראסל סילבר סינדרום שתקבל הורמוני גדילה בגיל המתאים ובנוסף בקרוב תתחיל להיות מוזנת בלילה ע"י צינור הזנה (אחרי ניתוח) תהיה נמוכה באופן חריג ממהמוצע הזה כשתהיה בוגרת? הכוונה לסביבות ה100 ס"מ. כרגע התינוקת בת שנה ו3 חודשים ועדיין לא עברה את ה4 קילו. הקצב גדילה מלפני ההורמונים מעיד על הגובה בעתיד? כלומר,, תינוק עם ראסל סילבר שמעלה במשקל וגודל באופן איטי יחסית לתינוקות אחרים עם ראסל סילבר האם זו אינדיקציה שבעתיד הוא יהיה על הצד הנמוך יותר או שאין לזה קשר. הסבתא של התינוקת ממש בחרדות לגביה ואשמח להבהרה

שלום תודה רבה על המענה 1) הבנתי, תודה 2) כן, זה מה שעושים לה בקרוב- האכלה דרך פתח בקיבה 3)הבנתי אני מבינה שאין נבואה ואי אפשר לשער בשלב הזה, אבל הכוונה שלי היא באופן כללי לגבי התסמונת- אני פשוט מנסה להבין את הטווח גובה, בערך, האם זה אפשרי שמישהו עם התסמונת שמקבל טיפול, יהיה בגובה של 100 ס"מ או פחות, נגיד כי הוא לא מגיב להורמון ? או שהסבירות נמוכה מאוד לגובה שכזה? (אני מבינה שהכל יכול לקרות ואי אפשר להבטיח)

תודה רבה אם כך נחכה ונקווה לתוצאות טובות.

שלום מצאו לאחד התאומים את הסנדרום הזה. למה לצפות? מה הדרך שלנו מה עושים ? האם ילד כזה צריך טיפול וגן שיקומי? מתי צריכים לתת כדורים נגד גדילה? הוא יצטרך ניתוח איזה שהוא ??

שלום, יש לי NF1 וחזר לי גידול בחוליות C1 C2 שנותחתי פני שנתיים. כיום אני נמצאת במצב שהדעות חלוקות חלק מהרופאים אומרים ניתוח וחלק ממליצים על קרינת SRS . הבעיה שרופאים שממליצים על הניתוח טוענים שזה עדיף היות ולא יודעים כיצד הקרינה תשפיע עלי בגלל שיש לי NF1 (נוירופיברומטיזיס) ויכולה לשנות משהו ב DNA ואולי לגרום להחמרה . (הגידול בגודל של כ 2.5 ס"מ 9 ללא לחץ ניכר על עמוד השידרה , אך לוחץ קלות על השק התקלי אשמח לדעת האם יצא לך לשמוע על כך. תודה

תודה לתשובתך, הגידול כרגע לפי הפיענוח בגודל 25X28X14 מ"מ (הבדיקות הנוירולוגיות שנעשו לי תקינות ) בנוגע לאבחנה מלפני שנתיים , אם הבנתי אותך נכון אז היא : C1-C2 Extramedullary tumor Lt. Hemiparesis ( למינאקטומיה וכריתה של גידול אקסטרהדורלית ) (זה מהמסמך של הניתוח - לזה התכוונת?) האם התכוונת שהתיחסות שונה בנושא ההקרנה או הניתוח ל NF1 ו NF 2 תודה רבה

תודה לך, אשמח לדעת כיצד התוצאות של הניתוח אז משפיעות על ההחלטה של היום כן הוא נשלח לבדיקה פתולוגית להלן מה שרשום מהדפים מקווה שיש שם את התשובה שאתה מתכוון : מקום הגידול : גידול חוף מדולרי C1-C2 הוצאת גידול קשור לשורש . אבחנות : גידלו של תאים כישורים לא צלולרי במיוחד ללא מאפיינים של ממאירות (אם יש צורך אכתוב את הבדיקה המאקרוסקופית ) אבחנה מבדלת Fibrous meningioma vs Schwannoma Final diagnosis aafter embedding Consistent with neurofibroma תודה רבה

שלום, ראשית המון תודה על נכונותך לעזור, שנית היה לי כבר לפני שלושה חודשים פגישה עם רדיוכירוגי ( זה שיבצע את ההליך, והוא לא ידע לענות לי על השאלה אודות ההשפעות הקרינה על NF1 ) האם ידוע לך על אפשרות נוספת ממנה אני יכולה להשלים מידע חשוב זה ? תודה רבה

שלום דר גיל שלי 50 סובל מי NF1 קשה הים בעיות שקשורים למחלה כמו עקמת קשה ביותר הי נגים של נירופיברומות וגם בעיות של אנדריקנלנלוג לחץ דם גבוע לפני 7שנים קיבלתי טיפול של אקרנה רדיוכירוגיה למניגיומה בבהסינוס הקברונוזי מי צד השמאלי יש הגדלה של הנגע התהליך נצבע בסינוס הקברוזוי השמאלי עים עיבוי דורלית שרושם שמלווה את סעיף V1 הטגרמינלי באפקס הארובה האחורית במעבר הסינוס הקברונוזי לארובת העין האדרה בקלינואיד מגיעה לשולי ה OPTIC STRUT של התעלה האופטית מצד שמאל ההארה הקברונוזוית עוטפת את הקרוטיד יש רושם שבשיש העמוק של העצב הראייה דלדול השמאלי לומת הימני יש תהליך פרקספורמי הטרוגני בפוסה הינפראה טמפורליץ דר הים אפשר לכבל אסבר אני ראיתי בארוץ הרואה של ארצות אברי ש יש תיפול של סכין גמא הים זה מתים לי לחולה של NF1דר הים הנגע קצת גדל ניתן לחזור על טיפול של רדיוכירוגיה חוזר אני יתחלתי טיפול של טגרטול ביגלל כעב של צד ימין עין וכרקת זה בה כול הזמן כעב של קמה שניות ונעלם קצת מעמצ או אליחה ברגל ושוב תוקף תודה דו אשמחה הים תוחלי לאסביר לי תודה