נימן פיק: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על נימן פיקמחלות גנטיות נדירות: אבחון מוקדם
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות...
רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...
דם טבורי - שימושים בעתיד
שימור הדם הטבורי מאפשר שימוש בתאי הגזע לצורך טיפול רפואי...
אבחון טרום לידתי
בדיקות לפני ובמהלך ההריון נועדות לבדוק אם העובר בריא. פרופ'...
הריון: מילון בדיקות גנטיות
לבדיקות נשאות בהריון יש חשיבות רבה, אולם המגוון העצום מבלבל...
נימן פיק: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
שלום אני נמצאת לפני תהליך הקפאת עוברים מתורם זרע מחו"ל. בבדיקות מורחבות שעשיתי נמצאתי נשאית ל Niemann-pick disease types A/B. (פרטי הבדיקה: גן: SMPD1 משמעות קלינית pathogenic. שינויים גנטיים c.1493G גדול מ T. מיקום גנומי 11:6394204-6394204 תעתיק NM-000543.5). -האם מדובר רק בנשאות ולא במחלה? יש בדיקות כלשהן שעליי לעשות? -המליצו לי לבקש מתורם הזרע להיבדק למחלה זו ולהרחיב את בדיקת המוטציות אצלו ולבצע ריצוף MLPA+ של הגן שקשור במחלה. האם לבדיקות שהתורם צריך לעשות יש שם ספציפי או מונח מסויים שכדאי לציין כשאני פונה לבנק הזרע בחו"ל? האם יש בדיקות נוספות שמומלץ לבקש ממנו לעשות? הנושא הזה חדש לי לגמרי, אשמח להבהרות. תודה רבה
לפני מה שכתבת- את נשאית בלבד. לא חולה (היית יודעת כבר..) לגבי תורם- אפשר לבדוק את המוטציה השכיחה (אשכנזית) אבל אכן עדיף לבתע לתורם בדיקת ריצוף מלא + חסרים ותוספות. באופן כללי, בעיני יש המלצה לבצע סקר מורחבלבעלת הביצית (את) ולתורם הזרע - כדי למקסם את הידע לקראת צאצא בריא.
שלום רב קיבלתי היום תוצאות שאני נשאית של 3 גנים מוקוליפידוזיס תסמונת בלום נימן פיק...וחרב עולמי! מאוד נלחצתי בעלי עדיין לא עשה את הבדיקות...ואני לקחתי את זה קשה...
אני מבינה שנלחצת מהתוצאות, אבל אינני מבינה מה בעצם את שואלת.. נשאות זה דבר נפוץ, זו הסיבה שממליצים לעשות בירור טרם כניסה להריון והשלב הבא זה שבעלך יבדק. בהצלחה!
אם חס וחלילה גם בעלי יתגלה כנשא אני חוששת מלבצע בדיקת מי שפיר...עד כמה היא מסוכנת?
שלום מה שכיחות מחלת האלצהיימר מבחינת האחוזים לפי הגילאים? מאלו גילאים מתחילים לחלות בזה? האם המחלה הזו היתה קיימת בעבר הרחוק ופשוט לא ידעו עליה? מה היחס בין מחלת האלצהיימר לבין שאר המחלות (הפחות שכיחות) שכלולות בדמנציה? וספציפית לגבי המחלה ע"ש פיק. מה שכיחותה? ומאיזה גיל? תודה רבה
לדניאל שלום, ניתן למצוא תשובה לרוב שאלותיך באתרים זמינים, כגון: https://he.wikipedia.org/wiki/%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%AA_%D7%90%D7%9C%D7%A6%D7%94%D7%99%D7%99%D7%9E%D7%A8 www.dementia.co.il/מחלת-פיק-גיל-הזהב בברכת בריאות, כרמל ערמון
שבוע טוב יש לי מספר שאלות בקשר ל - Pick's disease, אעריך מאוד אם אוכל לקבל מענה מפורט על השאלות הללו. 1. האם המחלה תורשתית ? יש הבדל בינה לאלצהיימר מבחינת המרכיב התורשתי ? 2. אלו סיבות אורגניות יכולות להיות למחלה הזו ? 3. האם דכאון - משבר נפשי - לחץ וכדו' יכולים לגרום למחלה הזו ? (או אולי לגרום לה להופיע בשלב מוקדם יותר בחיים) 4. מה השכיחות של המחלה הזו בגילאי 50 ? (האבחנה היתה בגיל 50, יש להניח שזה התחיל קודם ופירשנו את הסימפטומים בכיוון של בעיה נפשית) 5.האם אי שם בעולם הצליחו לרפא מישהו ממחלות כאלו ? או אולי לעצור את הידרדרות המחלה (מעבר לטיפול התרופתי הקיים כיום שמועיל רק בשלבים המוקדמים, ולא להרבה זמן) 6. שאלה תיאורטית - האם יכול להיות שאדם חולה במחלות מסוג זה (והאבחון הנוירופסיכולוגי תומך באבחנה) ובכל זאת תמונת המוח בהדמיות ct/mri תהיה תקינה וללא סימנים של ניוון ? או להיפך, בהדמיות נראה שיש ניוון, והאדם לא חולה באלצהיימר/פיק ודומיהם ? 7. אם נניח אדם עובר הדמיות מוח מסיבות אחרות (חבלה/כאבי ראש או כל סיבה אחרת) ולא נראה ניוון במוח (או שלא צוין בפענוח משהו בקשר לזה) זה שולל בוודאות אפשרות של קיום מחלה מסוג זה ? תודה רבה
ערב טוב! השאלות שנשאלו כאן הן למעשה על כל המחלה. אני אנסה לענות על חלק השאלות. מחלת פיק או שיטיון פרונטוטמפורלי - זו מחלה ניוונית וגורם אינו ברור. חלק מהמקרים הם תורשתיים - בסקירות שונות מ-10% עד 50%, ובחלקן קשורים למוטציה בכרומוזום 17. גיל התחלה בדרך כלל בין 45 ל-65 שנה. יש מספר וריאנטים של המחלה.שכיחות (למשל באנגליה) כ-15 מיקרים ל-100000 איש. לפעמים המחלה מתחילה כדיכאון ואחר כך מופיעים שינויים קוגניטיביים ו/או התנהגותיים. גם תלוי מסוג המחלה. לגבי הדמיה - בשלבים ראשונים אין שינויים ברורים ב-CT או MRI מוח. בדיקת הדמיה רגישה יותר לפעמים PETCT מוח. לא נראה שניתן לשלוח את המחלה רק על ידי בדיקות דימות. בכבוד רב, דר' ולדיסלב יריומין.
בהקשר למה שהרופא כתב שלעיתים המחלה מתחילה כדכאון וכו'. שאלתי היא האם משבר נפשי/דכאון/מתח/כל מצב נפשי אחר יכול לגרום למחלה הזו (או לזרז את הופעתה) ? נ.ב. פרונטוטמפולרי, אני מבין שמדובר באזור במוח שנפגע, והכוונה לאונה קדמית וצידית. האם באלצהיימר זה לא טמפולרי ?
