נימן פיק: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

מחלות גנטיות נדירות: אבחון מוקדם

מחלה נדירה (מחלה יתומה) מעלה לא מעט שאלות אתיות, הנוגעות הן לאופן בו ההורים מתכננים את הקמת המשפחה; והן בכל הנוגע למחקר ומימון טיפול תרופתי השיחה הקשה ביותר בין רופא לבין הורים של ילד החולה במחלת יתום (מחלה גנטית נדירה) היא זו שבסופה אנו, הרופאים, נאלצים לומר להורים כי אין טיפול תרופתי מרפא, שניתן להציע לילד. בשנים האחרונות, עם העלייה בפיתוח טכנולוגיות למיפוי הגנום האנושי, ושכלולן של הבדיקות הגנטיות, לפחות חלק מהמחלות ניתנות לזיהוי טרום לידה, או מיד לאחר לידת התינוק. בנוסף, יש מספר מחלות נדירות, שכיום יש להן טיפולים; אמנם, לא כולם טיפולים דפיניטיביים (מרפאים); אבל יש תרופות שמעכבות את התדרדרות המחלה; ותרופות אחרות מטפלות היטב בתסמינים ומאפשרות איכות חיים טובה.   מהי מחלה נדירה (מחלת יתום) ומה שכיחותה?מחלה נדירה היא כל מחלה שהשכיחות שלה באוכלוסייה נמוכה מאוד. השכיחות עשויה לנוע בין אחד לעשרת אלפים; לבין אחד למאות...
ללמוד עוד על נימן פיק
בדיקות גנטיות: לא משחק ילדים-תמונה

חושבים להביא ילד לעולם? ילדים זה שמחה, אבל כדאי לגשת לייעוץ...

מאת: מערכת zap...
23/03/2014
מחלות גנטיות נדירות: אבחון מוקדם-תמונה

מחלה נדירה (מחלה יתומה) מעלה לא מעט שאלות אתיות, הנוגעות הן...

מאת: פרופ' מ.רונן...
22/12/2015
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?-תמונה

רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות,...

מאת: המחלקה...
19/08/2004
דם טבורי - שימושים בעתיד-תמונה

שימור הדם הטבורי מאפשר שימוש בתאי הגזע לצורך טיפול רפואי...

מאת: שירות תא...
27/06/2006
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לנימן פיק?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

נימן פיק: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום רב קיבלתי היום תוצאות שאני נשאית של 3 גנים מוקוליפידוזיס תסמונת בלום נימן פיק...וחרב עולמי! מאוד נלחצתי בעלי עדיין לא עשה את הבדיקות...ואני לקחתי את זה קשה...

אני מבינה שנלחצת מהתוצאות, אבל אינני מבינה מה בעצם את שואלת.. נשאות זה דבר נפוץ, זו הסיבה שממליצים לעשות בירור טרם כניסה להריון והשלב הבא זה שבעלך יבדק. בהצלחה!

אם חס וחלילה גם בעלי יתגלה כנשא אני חוששת מלבצע בדיקת מי שפיר...עד כמה היא מסוכנת?

שלום מה שכיחות מחלת האלצהיימר מבחינת האחוזים לפי הגילאים? מאלו גילאים מתחילים לחלות בזה? האם המחלה הזו היתה קיימת בעבר הרחוק ופשוט לא ידעו עליה? מה היחס בין מחלת האלצהיימר לבין שאר המחלות (הפחות שכיחות) שכלולות בדמנציה? וספציפית לגבי המחלה ע"ש פיק. מה שכיחותה? ומאיזה גיל? תודה רבה

לדניאל שלום, ניתן למצוא תשובה לרוב שאלותיך באתרים זמינים, כגון: https://he.wikipedia.org/wiki/%D7%9E%D7%97%D7%9C%D7%AA_%D7%90%D7%9C%D7%A6%D7%94%D7%99%D7%99%D7%9E%D7%A8 www.dementia.co.il/מחלת-פיק-גיל-הזהב בברכת בריאות, כרמל ערמון

שבוע טוב יש לי מספר שאלות בקשר ל - Pick's disease, אעריך מאוד אם אוכל לקבל מענה מפורט על השאלות הללו. 1. האם המחלה תורשתית ? יש הבדל בינה לאלצהיימר מבחינת המרכיב התורשתי ? 2. אלו סיבות אורגניות יכולות להיות למחלה הזו ? 3. האם דכאון - משבר נפשי - לחץ וכדו' יכולים לגרום למחלה הזו ? (או אולי לגרום לה להופיע בשלב מוקדם יותר בחיים) 4. מה השכיחות של המחלה הזו בגילאי 50 ? (האבחנה היתה בגיל 50, יש להניח שזה התחיל קודם ופירשנו את הסימפטומים בכיוון של בעיה נפשית) 5.האם אי שם בעולם הצליחו לרפא מישהו ממחלות כאלו ? או אולי לעצור את הידרדרות המחלה (מעבר לטיפול התרופתי הקיים כיום שמועיל רק בשלבים המוקדמים, ולא להרבה זמן) 6. שאלה תיאורטית - האם יכול להיות שאדם חולה במחלות מסוג זה (והאבחון הנוירופסיכולוגי תומך באבחנה) ובכל זאת תמונת המוח בהדמיות ct/mri תהיה תקינה וללא סימנים של ניוון ? או להיפך, בהדמיות נראה שיש ניוון, והאדם לא חולה באלצהיימר/פיק ודומיהם ? 7. אם נניח אדם עובר הדמיות מוח מסיבות אחרות (חבלה/כאבי ראש או כל סיבה אחרת) ולא נראה ניוון במוח (או שלא צוין בפענוח משהו בקשר לזה) זה שולל בוודאות אפשרות של קיום מחלה מסוג זה ? תודה רבה

ערב טוב! השאלות שנשאלו כאן הן למעשה על כל המחלה. אני אנסה לענות על חלק השאלות. מחלת פיק או שיטיון פרונטוטמפורלי - זו מחלה ניוונית וגורם אינו ברור. חלק מהמקרים הם תורשתיים - בסקירות שונות מ-10% עד 50%, ובחלקן קשורים למוטציה בכרומוזום 17. גיל התחלה בדרך כלל בין 45 ל-65 שנה. יש מספר וריאנטים של המחלה.שכיחות (למשל באנגליה) כ-15 מיקרים ל-100000 איש. לפעמים המחלה מתחילה כדיכאון ואחר כך מופיעים שינויים קוגניטיביים ו/או התנהגותיים. גם תלוי מסוג המחלה. לגבי הדמיה - בשלבים ראשונים אין שינויים ברורים ב-CT או MRI מוח. בדיקת הדמיה רגישה יותר לפעמים PETCT מוח. לא נראה שניתן לשלוח את המחלה רק על ידי בדיקות דימות. בכבוד רב, דר' ולדיסלב יריומין.

בהקשר למה שהרופא כתב שלעיתים המחלה מתחילה כדכאון וכו'. שאלתי היא האם משבר נפשי/דכאון/מתח/כל מצב נפשי אחר יכול לגרום למחלה הזו (או לזרז את הופעתה) ? נ.ב. פרונטוטמפולרי, אני מבין שמדובר באזור במוח שנפגע, והכוונה לאונה קדמית וצידית. האם באלצהיימר זה לא טמפולרי ?

26/06/2013 | 11:52 | מאת: ליליה
מתוך פורום טיפולי פוריות

האם ניתן לבצע PGD + IVF למוטציה ידועה למחלת נימן פיק?

לליליה שלום רב, אכן כן, ניתן לעשות PGD למחלת נימן פיק. בהצלחה ובברכה, פרופ' דב פלדברג טיפולי פוריות לאישה ולגבר בארץ ובחו"ל www.feldbergclinic.co.il נייד 050-8481909