בדיקות גנומיות לסרטן
בדיקות גנומיות לחולי סרטן הן האופציה הטיפולית המתקדמת ביותר, המאפשרת להתאים את הטיפול ל...
תסמונת בלום: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים
הכי חשוב לדעת על תסמונת בלום
תסמונת בלום: הבדיקה הגנטית
תסמונת בלום היא מחלה גנטית נדירה שנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. מתכננים הריון? מומלץ לבצע בדיקות גנטיות טרום לידתית או טרום השרשה
תסמונת בלום (Bloom Syndrome) היא מחלה גנטית נדירה יחסית, אשר התגלתה במקרים מעטים - בקרב קבוצות אוכלוסייה שונות ברחבי העולם; ובשכיחות גבוהה יותר בקרב יהודים ממוצא אשכנזי (מתוכם יותר בקרב יהודים ממוצא פולני). הגורם למחלה הינו מוטציה בגן שנקרא BLM, בכרומוזום 15 - והמחלה מאופיינת בבעיית גדילה בתוך הרחם; ולאחר הלידה: קומה נמוכה, רגישות יתר לקרני השמש, פריחה בפנים, נטייה למחלות ממאירות ועוד שורה של תסמינים ומחלות (שיפורטו להלן, במאמר זה).
בדיקת הסקר הגנטית מבוצעת באמצעות בדיקת דם. צילום: שאטרסטוק
מהו מנגנון ההורשה של תסמונת בלום? מהי השכיחות של התסמונת?תסמונת בלום היא מחלה גנטית העוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית; כלומר: כאשר שני הורים בריאים הם נשאים של...
להמשיך לקרוא
סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת בלום
קושי בנשימה
חג פורים הוא תמיד החג השמח בשנה. הפעם הוא נחגג בצל מתקפת הטילים והמלחמה, אבל יהיו רבים...
.jpg "בדיקת מי שפיר - תמונת המחשה")
בדיקת מי שפיר
פרופ' יובל ירון, מומחה בגנטיקה רפואית ורפואת נשים, מסביר מה ההבדל בין בדיקת צ'יפ גנטי ל...
.jpg "אבחון גנטי טרום השרשה - תמונת המחשה")
אבחון גנטי טרום השרשה
תורם זרע ישראלי שנפטר לאחרונה התברר כנשא של תסמונת לינץ' התורשתית. האם כל מי שנולד באמצ...
בדיקת קריוטיפ
כמעט כל הנשים בישראל עוברות בדיקות גנטיות בסיסיות לפני ההריון, אך לפעמים עולה הצורך בבי...
פוטופוביה
מועמדים לניתוח קטרקט - והחששות מקננים בלבכם? יש לכם ספקות בנוגע לצורך בניתוח? חסר לכם מ...
ללמוד עוד על תסמונת בלום
תסמונת בלום: הבדיקה הגנטית
תסמונת בלום היא מחלה גנטית נדירה שנמצאת בשכיחות גבוהה יחסית בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. מתכננים הריון? מומלץ לבצע בדיקות גנטיות טרום לידתית או טרום השרשה
מאת:
פרופ' לינה באסל
13/07/2017
גנטיקה להמונים - מהן 14 הבדיקות הגנטיות החשובות?
רגע לפני שמתחילים, על הבדיקות הגנטיות השכיחות והמומלצות, ועל המחלות אותן הן בודקות
מאת:
המחלקה לגנטיקה של האדם, בי"ח הדסה
19/08/2004
אבחון גנטי טרום השרשה
פתרון לזוגות נשאי מחלה גנטית: טכנולוגיה חדישה בסל הבריאות מאפשרת אבחון גנטי טרום השרשה, באמצעות הפריית מבחנה
מאת:
פרופ' יובל ירון
06/01/2009
בדיקות סקר גנטיות
בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה הכללית ללא עבר של מחלות תורשתיות. מטרות הבדיקות הן:
מאת:
יואל זלוטוגורה
10/04/2013
תסמונת בלום: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין
תשובות לשאלות
שלום רב קיבלתי היום תוצאות שאני נשאית של 3 גנים מוקוליפידוזיס תסמונת בלום נימן פיק...וחרב עולמי! מאוד נלחצתי בעלי עדיין לא עשה את הבדיקות...ואני לקחתי את זה קשה...
תשובת מומחה | מאת: ד"ר אירה רבינוביץ
12.10.19 | 18:07
אני מבינה שנלחצת מהתוצאות, אבל אינני מבינה מה בעצם את שואלת.. נשאות זה דבר נפוץ, זו הסיבה שממליצים לעשות בירור טרם כניסה להריון והשלב הבא זה שבעלך יבדק. בהצלחה!
אם חס וחלילה גם בעלי יתגלה כנשא אני חוששת מלבצע בדיקת מי שפיר...עד כמה היא מסוכנת?
בברור גנטי לקראת הריון אחותי נמצאה נשאית של תסמונת בלום. אני עוד לא נושאה, אך מה זה אומר לגבי?
תשובת מומחה | מאת: ד"ר רחל מייקלסון-כהן
24.04.14 | 23:45
שלום נעמה, לפני שאת מתכננת הריון, מומלץ לבדוק אם את נשאית לתסמונת בלום, שכן יש סיכון של 50% לכך בשל בדיקת אחותך. במידה ואת תימצאי נשאית, בן הזוג שלך גם יצטרך להיבדק לכך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999
בברור גנטי לקראת הריון אחותי נמצאה נשאית של תסמונת בלום. אני עוד לא נושאה, אך מה זה אומר לגבי?
תשובת מומחה | מאת: ד"ר רחל מייקלסון-כהן
24.04.14 | 23:45
שלום נעמה, לפני שאת מתכננת הריון, מומלץ לבדוק אם את נשאית לתסמונת בלום, שכן יש סיכון של 50% לכך בשל בדיקת אחותך. במידה ואת תימצאי נשאית, בן הזוג שלך גם יצטרך להיבדק לכך. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999
שלום רב , אני ובעלי מעוניים להיכנס להריון . אמא שלו סיפרה לנו שהיה לה אח עם פיגור שכלי שמת בגיל צעיר . היא לא יודעת להגיד בדיוק מה היה לו כי זה היה לפני 40 שנה ואז לא בדיוק ידעו וגם כי היא הייתה קטנה וכמעט ולא זוכרת אותו ולצערי כבר לא ניתן לשאול את ההורים שלה . מאחר ולא יודעים במה מדובר אני מעוניינת בבדיקות הרחבות ביותר שניתן . אני כבר ביצעתי את הבדיקות המומלצות לפני כניסה להריון לזוג אשכנזים ( לפני שאמא שלו סיפרה לנו על האח) - טיי זקס , CF , קואוואן , דיסאוטונומיה , X שביר , SMA , פנקוני אנמיה מסוג C מחלת בלום , מחלת נימן פיק , מחלת אגירת גלוקן מסוג 1 , מחלת מוקוליפידוזיס -4 , טלסמיה , חסר אלפא 1 אנטיטאיפסין , ליקוי שמיעתי וראייתי מסוג אשר , maple syrup urine didease ,nemaline myopathy , מחלת גושה , חירשות - קונקסין 26 או 30 .בעלי לא ביצע שום בדיקות . לאור התגלית החדשה איזה בדיקות בעלי צריך לבצע ? האם אני צריכה לעשות בדיקות נוספות גם ? תודה רבה , אור
תשובת מומחה | מאת: פרופ' יובל ירון
25.05.11 | 15:36
במקרה שלכן מומלץ תחילה לבצע ייעוץ גנטי אם צריך בדיקות אצלכם - לא מדובר במשהו שגרתי אלא בדיקות מיוחדות לפי הסיפור המשפחתי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
