שאלה בנוגע לתסמונת מרפן

שלום, אני בן 18. קודם כל, אני מתנצל על ה"מגילה" שאני עומד לכתוב - אבל חשבתי שכדאי לספר את כל הסיפור כדי שתקבל תמונה כמה שיותר נכונה לגבי המצב. בחצי שנה האחרונה החלו אצלי בעיות בריאותיות. לפני כ-4-5 חודשים החלו בעיות ביציאות, כאשר היציאות שלי מאז הן בד"כ רכות מאוד, קשה לי להוציא אותן ופעמים רבות היה לי דם בצואה. בבדיקת קולונוסקפיה איבחנו שכנראה אני סובל מקוליטיס. התחלתי לקחת כדורי "ראפאסל" והבעיות בצואה התשפרו במידה מסויימת וניכרת - אך לא מעבר לזה. לפני כ-3 חודשים החלו אצלי כאבים ברום הבטן, בחזה, בצד החזה ובגב - כאשר בד"כ הכאבים הם בעיקר בצד שמאל, אך לעיתים אני סובל מכאבים עזים גם בצד ימין. לאחר שהכאבים הפכו לעזים ובלתי נסבלים, עברתי בדיקת גסטרוסקופיה ובה מצאו שאני סובל מדלקת בקיבה (גאסטריטיס) ודלקת חמורה בתריסריון (דואודניטיס). הוחל טיפול באומפרדקס: 20 מ"ג פעמיים ביום. לאחר מספר ימים הכאבים הפכו לעזים עוד יותר ובלית ברירה הגעתי לביה"ח ואושפזתי. במהלך האישפוז הגדילו לי את המינון של האומפרדקס (שהפך בינתיים ל"לוסק") מ-40 מ"ג ביום ל-80 מ"ג ביום, וכשזה לא עזר מספיק, החליטו לתת לי "לוסק" IV, דרך הוריד (משום שבצילום CT מצאו איזשהי בצקת, אם אינני טועה בחלק השלישי של התריסריון, שחשבו שגורמת אולי לאי-ספיגה של הלוסק). כבר לאחר הלילה הראשון של הטיפול דרך הוריד הרגשתי טוב יותר, ולאחר שחלפו ארבעת הימים עליהם הוחלט מראש של מתן טיפול דרך הוריד, הרגשתי הרבה יותר טוב ושוחררתי הביתה. יומיים אחרי ששוחררתי הביתה החלו שוב הכאבים, כאשר הם התגברו בימים שלאחר מכן. שבוע לאחר ששוחררתי הביתה, ולאחר שסבלתי מכאבים חזקים מאוד באותם ימים, עשיתי שוב בדיקת גסטרוסקופיה ובה נמצא שהדלקת בקיבה נרפאה ואילו הדלקת בתריסריון הפכה מקשה לקלה עד בינונית. באותו יום, אגב, הכאבים פחתו, אך ביום למחרת, אחרי הצהריים, הכאבים חזרו. גם הכאבים האלו עברו במהירות ומאז חל שיפור, עד כדי כך שהגעתי למצב בו במשך כ-10 ימים כמעט ולא הרגשתי כאבים. לפני כשבוע הכאבים חזרו, והם עזים מאוד ובלתי נסבלים. בינתיים הגיעו תוצאות הביופסיה שנלקחה מבדיקת הגסטרוסקופיה השנייה (בבדיקה הראשונה לא מצאו הליקובקטר פילורי ולא מצאו שום ממצא אחר מיוחד). תוצאות הביופסיה השנייה הן: a) One fragment of small bowel mucosa with active chronic enteritis. b) Multinuclear giant cell (CD68 positive) is present adjacent to the crypt abcess. c) Inflammatory bowel disease (especially crohn's disease) have to be considered. לאחר שהרופאים הגסטרנואנטרולוגים ראו את תוצאות הביופסיה הזו הם תכננו לתת לי טיפול לזמן קצר יחסית בסטרואידים, אך הם בדקו שוב את עניין הביופסיה ולאחר מכן יצאו מבולבלים יותר. אם הבנתי נכון, מתכוונים לעשות לי תבחין להמצאות חיידק של שחפת - מפני שנטילת סטרואידים עלולה להפריע לטיפול בחיידק הזה אם וכאשר הוא נמצא - ואם הוא לא נמצא, אני אמור כנראה להתחיל טיפול בסטרואידים. מכל אלה, אני חושש אולי שמדובר בבעיה אחרת, שלא קשורה בהכרח לגסטרואנטרולוגיה. כשהגעתי לאישפוז, אמר אחד הרופאים הפינימיים המתלמדים שיש לי מראה מרפנואידי. לאחר מכן בדק אותי מנהל המחלקה, והוא טען שלמישהו עם מראה מרפנואידי צריכות להיות ידיים שמגיעות עד הברכיים בערך. מכיוון שהידיים שלי אמנם ארוכות יחסית, אבל מגיעות רק בערך לאמצע הירך, בערך באמצע בין מפרק הירך לבין הברך, הרופא קבע שאין לי מראה מרפנואידי. צריך לציין שגובהי הוא בערך 1.91 מטר. בעבר שקלתי 72 ק"ג, אך בחודשים האחרונים ירדתי במשקל ואני שוקל היום בין 63-64 ק"ג, ככה שעד לפני כמה חודשים היה לי מבנה גוף ממוצע והיום אני נראה רזה מאוד באופן יחסי. אגב, גם שני אחיי הגדולים הם בגבהים דומים לשלי (אחד מהם בגובה שלי והשני גבוה ממני בכסנטימטר). בכל אופן, כאשר הגעתי הביתה מהאשפוז בזמנו, בדקתי באינטרנט לגבי מרפונואיד ומצאתי מידע על תסמונת מרפן. שם ראיתי שלא בהכרח יש חובה שהידיים תגענה עד הברכיים כדי לחלות בתסמונת זו, וייתכן שאורך הידיים שלי עונה על הקריטריון. כמו כן, לא מצאתי אצלי שקע בחזה כפי שמתואר בתמונות על התסמונת, אבל כן מצאתי שקע קטן ממש מתחת לחזה, בדיוק באזור האמצע. עם זאת, ייתכן שהוא קיים שם פשוט כי הרזיתי מאוד. במהלך הבדיקות שעברתי עברתי מספר פעמים צילומי חזה שיצאו תקינים, כולל צילום חזה שמטרתו לבדוק האם יש "הגדלת לב" או "הגדלה בעורקי הלב" ויצא תקין. עברתי גם מספר פעמים א.ק.ג שיצאו בסה"כ תקינים. בנוסף, עברתי צילום עמוד שדרה צווארי וגבי שיצאו תקינים, מלבד "זיזים ארוכים ב-C7" בנוגע לעמוד השדרה בצווארי. גם בדיקות דם עברתי, ומעבר לחסרים תזונתיים (כמו למשל המוגלובין נמוך) לא נמצאו בעיות מלבד שקיעת דם, שמוסברת ע"י הדלקת. כמו כן, עברתי צילום CT אנטרוגרופיה. לא מצאתי בתוצאות ה-CT הזה ממצא בנוגע ללב, אך כן נכתב בו בין היתר: "הודגם מעבר של חומר ניגודי עד לרקטום. מודגם עיבוי דופן ברקטו-סיגמא. מודגם גודש כלי הדם המזנטריאליים". בכל אופן, סיכום תוצאות ה-CT הוא: "עיבוי דופן בקרטו-סיגמא. הסננת שומן והגדלת קלה של בלוטות לימפה מזנטריאליות באגן". עד כמה שאני מבין, לא נמצאה כאן שום בעיה בקשר לכל איבר שהוא בחלקו העליון של הגוף. על סמך כל אלה, רציתי לשאול אותך, האם יש מקום לדאגה בנוגע לאפשרות היותי לוקה בתסמונת מרפן? או אולי הסקת משהו אחר מהדברים? אני פשוט חושש מהאפשרות שהבעיה שלי נובעת מדברים שאינם קשורים בגסטרואנטרולוגיה. בתודה מראש, עומר.

לתסמונת מרפן יש מאפיינים ואם יש חשד כדאי לגשת לרופא המשפחה לבדיקה. בכל מקרה יש למצות את הטיפול הגסטרואנטרולוגי היות וזאת מסתמנת כבעיה העיקרית תודה