תסמונת מרפן: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

עיוותים בבית החזה

חזה שקוע עצם חזה שקועה (Pectus Excavatum) יוצרת שינוי בדופן החזה הקדמית שבה היא שקועה לעומת הצלעות. זהו מצב שכיח ביותר שאין לו משמעות רפואית ושאינו פוגע בריאות או בלב. מצב זה יכול להופיע כבר בלידה או בהמשך הגדילה עד להתבגרות. חזה שקוע נחשב בעיקר לבעיה אסתטית שיכולה להיות קלה מאוד או בולטת יותר. מצב זה לרוב אינו מלווה בבעיות רפואיות נוספות. נפחי הריאה נוטים להיות נמוכים במעט אך עדיין בתחום הנורמה. יש עדות לירידה בסיבולת למאמץ בעיקר עקב מגבלה לבבית, אך גם היא בתחום הנורמה. בחזה שקוע עשויות להופיע מחלות כגון תסמונת מרפן )Marfan Syndrome( מחלות ניוון שרירים ורככת. הסיבה לחזה שקוע אינה ברורה. שינויים בגדילת רקמת החיבור של הצלעות והחזה גורמים לעיוות הצלעות בחלקן הקדמי לאחור ושקיעת עצם החזה...
ללמוד עוד על תסמונת מרפן
עיוותים בבית החזה-תמונה
מאת: דוד שוסיוב
20/10/2013
אבי העורקים - מזרים הדם-תמונה

בשקט-בשקט וללא סימנים מקדימים עלול אבי העורקים להתרחב ואף...

מאת: אתי דור
13/03/2011
פרכת - מחלת העצמות השבירות-תמונה

פרכת היא מחלה גנטית המתבטאת בפריכות של עצמות הגוף. המחלה...

מאת: פרופ'...
17/04/2018
תסמונת מרפן-תמונה

מהי תסמונת מרפן? במה היא פוגעת ואיך מאבחנים אותה, עוד על...

מאת: תסמונת מרפן...
21/04/2000
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת מרפן?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת מרפן: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום ד"ר, אני בן 31 עם תסמונת מרפן. אינני לוקח שום תרופות מרשם. הנני לוקח תוספי מזון הבאים: בי 12, מגנזיום וויטמין די. מלפני חודש, אולי קצת יותר, התחלתי לקחת תוסף של דקל ננסי 160 מג' פעמיים ביום בהמלצת אורולוגית. זה גם המינון שמומלץ על גבי הקופסה, בשביל לטפל בהליכה מרובה לשירותים להתלת שתן, כנראה בגלל דלקת ערמונית שלא ידעתי שיש לי. הרופאה המליצה לנסות. מאז התחילו לי תופעות לוואי של כאבים בחזה בצד שמאל, ובאותו הצד רק מכיוון הגב, דופק לב מהיר ולא סדיר, חולשה כללית, חרדה, אי שקט, הליכה מרובה לשירותים וחוסר שינה. במהלך פרק הזמן גם ביקרתי את השיננית והיא ציינה בפני שאני מדמם יותר מידי מהחניכיים (למרות שאני מטפל מצוין בשיניים). לפני התחלת הטיפול הרגשתי טוב. עשיתי רנטגן, אקו לב, שלא הראו משהו מיוחד. הרופאה הכללית שלי אמרה שזה כנראה רק חרדה, אבל התשובה שלה לא סיפקה אותי כי זה לא נשמע לי סביר מספיק. בהתחלה קישרתי את התופעות למשהו אחר - שאיפת אבק של אבקת חוואר בעת פתיחת הקופסה לצורך הכנת משחת שיניים טבעית - רופאת ריאה שללה את זה על סמך הרנטגן. אבל רק היום קשרתי בין תופעות הלוואי שלי ללקיחת הדקל שזו סיבה סבירה - לאחר חיפוש קטן בגוגל בעברית ובאנגלית - תלונות דומות מאוד של אנשים אחרים וקריאת מידע על תופעות לוואי אפשריות. היום הפסקתי לקחת את התוסף. אני בטוח ב 99% שזה בגלל התוסף. יש לי תור לאורולוגית ביום שני. מה עליי לעשות כדי להחזיר את המצב לקדמותו? האם כל זה בגלל שהתוסף מוריד את רמות ה DHT בגוף כמו פרופסיה וזה בעצם הוציא את הגוף לגמרי מאיזון? נהייתי מאוד חרד - אינני מסופק שזה רק מחרדה. הפסקתי את לקיחת התוסף היום ואינני מתכוון להמשיך לקחת אותו. האם התופעות יחלפו על סמך נסיונך? היתכן כי פגעתי באיזשהו איבר בגוף? קראתי על אנשים שפגעו בעצמם לצמיתות בעקבות שימוש בדקל. אני מקווה לחזור לעצמי וכמה שיותר מהר. מבקש את עזרתך ועידודך. תודה מראש.

שלום מעולם לא נתקלתי בתופעות כאלו במטופלי שלקחו את התרופה. בברכה

התופעות אכן בגלל הדקל - לאחר הורדת הכדורים של הדקל - התופעות שהיו לי כמעט נעלמו, השינוי היחיד שעשיתי זה הפסקת הכדורים של הדקל מיום שישי. אני עדיין מרגיש קצת כאב בחזה אבל אני מאמין ומקוה שזה יעבור כמה שיותר מהר. כל הנזקים הפוטנצייאלים הדקל רשומים בחיפוש בגוגל. לידיעתך ואלו שלוקחים את הכדור. צריך פשוט להיות קשובים לכל שינוי בריאותי שמתרחש לרעה ומיד להפסיק את הכדור. אני מודה לאלוהים שהתעוררתי בזמן. רק בריאות. (אציין שאינני לוקח שום תרופת מרשם - כך שסיבוך עם תרופה הוא לא הסיבה).

היום 11.2018. לפני 4 ימים לקחתי דקל ננסי. אני לא נוטל שום תרופת מרשם או אחרת. בבת אחת התחילו לי תופעות לוואי דקל ננסי, בדיוק כמו שתארת לחץ בבטן באזור תחתון מאחורה, פעימות דברים שמעולם לא קרו לי, וירידה מהירה של לחץ דם וכצעט התעלפות. בתחילה לא קישרתי את ה לדקל ננסי. אבל ברגע מסוים חשבתי שזה יתכן וקשור. עכשיו מעיון בתגובות זה ברור. זה מוריד לחץ דם יתכן רק אצל חלק מהאנשים. זה כדור מסוכן לאנשים מסוימים. הפסקתי ומנסה לעלות לחץ דם, זה גרם גם לתגובות נוספות שמעולם לא ררו לי, בבת אחת אי שקט וגם תחושת פעימות של הדם בגוף. ברגע שהבנתי נרגעתי ולא פעיתי לרופא. בקצור סכנה.

מה שמסתבר שהדקל הננסי עושה והוא שגורם לתופעות האלה, הוא דילול דם הסימטומים הם בדיוק כמו של תרופות אנטי דלקתיות nasid שניתנות לדלקת לא זיהומית, בבעיות גב. דלול הדם גורם לסחרחורת המוזרה התרחבות כלי דם ירידת לחץ דם? אבל ללא ספק זה ממש מסוכן. להפסיק לקחת.

שלום רב, יש לי בעיה בקשר להאאורטה שעולה (מהלב) בחזה. בשנת 2000 הגודל שלה היה 33 מ"מ בשנת 2009 הגודל עלה ל 43 מ"מ כלומר ישנה מגמה של עליה. נתונים נוספים: אני בן 66, עברתי צינטור בשנת 2009 (סייפר) ללא ארוע לבבי. וגם אין אצלי אטימה מוחלטת של המסתם. החודש עברתי מיפוי לב והתקבלה תמונה טובה של הלב: בלי פגיעה של התקף לב בעבר, והזרמת דם טובה ללב. הקרדיאולוג אומר שהגודל של האאורטה לא גדול מדי. כמה שאלות האם יש לי בעיה של מגמת עליה שתימשך? מה הגודל שמתחיל להדאיג? כיצד מטפלים בהאאורטה מוגדלת מאד? האם חום של סאונה וג'קוזי (10 דקות) יכולים להרע את המצב? אני מודאג, בתודה מראש, איתן

שלום איתן. הקוטר התקין של האאורטה העולה אצל גברים אמור להיות בסביבות ה 3 ס"מ, לא יותר. מפרצת (הרחבה) של האאורטה העולה הינה מצב בו קוטר האאורטה העולה הוא מעל ל 3 ס"מ. מצב זה מחייב טיפול (ניתוח) כאשר מתקיים אחד מהתנאים הבאים: 1. קוטר מעל 5.5 ס"מ אצל גברים. 2. קוטר מעל ל 5 ס"מ אצל אנשים עם מחלות רקמת חיבור כמו תסמונות מרפאן ואהלרס דאנלוס. 3. קוטר מעל ל 4.5 ס"מ אצל נשים שמעוניינות לכנס להריון, או אנשים (נשים או גברים) עם היסטוריה משפחתית של דסקציה (ביתור/קרע) של האאורטה, או אצל חולים עם מחלת LDS, או אצל אנשים עם מוטציה ידועה בגנים TGFBR1/TGFBR2. 4. קוטר מעל ל 4.5 ס"מ אצל חולים עם בעיה מבנית ותפקודית של המסתם האאורטלי (מסתם דו-עלי) שאפשר לתקן להם את המסתם. 5. קצב גדילה של קוטר האאורטה העולה מעל ל 0.5 ס"מ בשנה. במקרה שלך, קוטר האאורטה הינו 4.3 ס"מ משנת 2009! ציינת גם שהמסתם האאורטלי שלך דולף (אין אטימה מוחלטת לדבריך), מצד שני עברת אקו לב לאחרונה והקרדיולוג ציין שקוטר האאורטה אינו גדול מדי. הנתונים שאתה מוסר מעט סותרים אחד את השני, כי אם ב 2009 הקוטר היה 4.3, הייתי מצפה שהקוטר יגדל במהלך 6 שנים. השילוב של המפרצת עם הדליפה במסתם, מחייב התייחסות אחרת וכן היית מציע לך לפנות למנתח לב להתייעצות. בסאונה יש מאמץ לבבי לא מבוטל והדופק עלול לעלות בצורה משמעותית, דבר שבהחלט עדיף להימנע ממנו. תודה לפניינתך ואשמח לייעץ שוב בעתיד. ד"ר שיך-יוסף.

שלום, אני בן 18. קודם כל, אני מתנצל על ה"מגילה" שאני עומד לכתוב - אבל חשבתי שכדאי לספר את כל הסיפור כדי שתקבלי תמונה כמה שיותר נכונה לגבי המצב. בחצי שנה האחרונה החלו אצלי בעיות בריאותיות. לפני כ-4-5 חודשים החלו בעיות ביציאות, כאשר היציאות שלי מאז הן בד"כ רכות מאוד, קשה לי להוציא אותן ופעמים רבות היה לי דם בצואה. בבדיקת קולונוסקפיה איבחנו שכנראה אני סובל מקוליטיס. התחלתי לקחת כדורי "ראפאסל" והבעיות בצואה התשפרו במידה מסויימת וניכרת - אך לא מעבר לזה. לפני כ-3 חודשים החלו אצלי כאבים ברום הבטן, בחזה, בצד החזה ובגב - כאשר בד"כ הכאבים הם בעיקר בצד שמאל, אך לעיתים אני סובל מכאבים עזים גם בצד ימין. לאחר שהכאבים הפכו לעזים ובלתי נסבלים, עברתי בדיקת גסטרוסקופיה ובה מצאו שאני סובל מדלקת בקיבה (גאסטריטיס) ודלקת חמורה בתריסריון (דואודניטיס). הגסרטואנטרולוגים אמרו לי שמאוד ייתכן שהכאב ינבע מהקיבה ומהתריסריון, אך עקב העיצבוב יכאב גם באיזורים אחרים כמו הגב והחזה. הוחל טיפול באומפרדקס: 20 מ"ג פעמיים ביום. לאחר מספר ימים הכאבים הפכו לעזים עוד יותר ובלית ברירה הגעתי לביה"ח ואושפזתי. במהלך האישפוז הגדילו לי את המינון של האומפרדקס (שהפך בינתיים ל"לוסק") מ-40 מ"ג ביום ל-80 מ"ג ביום, וכשזה לא עזר מספיק, החליטו לתת לי "לוסק" IV, דרך הוריד (משום שבצילום CT מצאו איזשהי בצקת, אם אינני טועה בחלק השלישי של התריסריון, שחשבו שגורמת אולי לאי-ספיגה של הלוסק). כבר לאחר הלילה הראשון של הטיפול דרך הוריד הרגשתי טוב יותר, ולאחר שחלפו ארבעת הימים עליהם הוחלט מראש של מתן טיפול דרך הוריד, הרגשתי הרבה יותר טוב ושוחררתי הביתה. יומיים אחרי ששוחררתי הביתה החלו שוב הכאבים, כאשר הם התגברו בימים שלאחר מכן. שבוע לאחר ששוחררתי הביתה, ולאחר שסבלתי מכאבים חזקים מאוד באותם ימים, עשיתי שוב בדיקת גסטרוסקופיה ובה נמצא שהדלקת בקיבה נרפאה ואילו הדלקת בתריסריון הפכה מקשה לקלה עד בינונית. באותו יום, אגב, הכאבים פחתו, אך ביום למחרת, אחרי הצהריים, הכאבים חזרו. גם הכאבים האלו עברו במהירות ומאז חל שיפור, עד כדי כך שהגעתי למצב בו במשך כ-10 ימים כמעט ולא הרגשתי כאבים (אבל בכל זאת היו כאבים קלים מאוד). לפני שבועיים הכאבים חזרו, והיו עזים מאוד ובלתי נסבלים, ובשבוע האחרון הם הוטבו בצורה די ניכרת אך הם עדיין די חזקים בחלק מהזמן. בינתיים הגיעו תוצאות הביופסיה שנלקחה מבדיקת הגסטרוסקופיה השנייה (בבדיקה הראשונה לא מצאו הליקובקטר פילורי ולא מצאו שום ממצא אחר מיוחד). תוצאות הביופסיה השנייה הן: a) One fragment of small bowel mucosa with active chronic enteritis. b) Multinuclear giant cell (CD68 positive) is present adjacent to the crypt abcess. c) Inflammatory bowel disease (especially crohn's disease) have to be considered. לאחר שהרופאים הגסטרנואנטרולוגים ראו את תוצאות הביופסיה הזו הם תכננו לתת לי טיפול לזמן קצר יחסית בסטרואידים, אך הם בדקו שוב את עניין הביופסיה ולאחר מכן יצאו מבולבלים יותר. כצעד ראשון, עברתי תבחין מנטו לשחפת, ונמצא שאין לי שחפת (עד כמה שהבנתי את זה, בדקו את זה כי אם חיידק השחפת קיים, סטרואידים עלולים לגרום להתפרצות השחפת). מכל אלה, אני חושש אולי שמדובר בבעיה אחרת, שלא קשורה בהכרח לגסטרואנטרולוגיה. כשהגעתי לאישפוז, אמר אחד הרופאים הפינימיים המתלמדים שיש לי מראה מרפנואידי. לאחר מכן בדק אותי מנהל המחלקה, והוא טען שלמישהו עם מראה מרפנואידי צריכות להיות ידיים שמגיעות עד הברכיים בערך. מכיוון שהידיים שלי אמנם ארוכות יחסית, אבל מגיעות רק בערך לאמצע הירך, בערך באמצע בין מפרק הירך לבין הברך, הרופא קבע שאין לי מראה מרפנואידי. צריך לציין שגובהי הוא בערך 1.91 מטר. בעבר שקלתי 72 ק"ג, אך בחודשים האחרונים ירדתי במשקל ואני שוקל היום בין 63-64 ק"ג, ככה שעד לפני כמה חודשים היה לי מבנה גוף ממוצע והיום אני נראה רזה מאוד באופן יחסי. אגב, גם שני אחיי הגדולים הם בגבהים דומים לשלי (אחד מהם בגובה שלי והשני גבוה ממני בכסנטימטר). בכל אופן, כאשר הגעתי הביתה מהאשפוז בזמנו, בדקתי באינטרנט לגבי מרפונואיד ומצאתי מידע על תסמונת מרפן. שם ראיתי שלא בהכרח יש חובה שהידיים תגענה עד הברכיים כדי לחלות בתסמונת זו, וייתכן שאורך הידיים שלי עונה על הקריטריון. כמו כן, לא מצאתי אצלי שקע בחזה כפי שמתואר בתמונות על התסמונת, אבל כן מצאתי שקע קטן ממש מתחת לחזה, בדיוק באזור האמצע. עם זאת, ייתכן שהוא קיים שם פשוט כי הרזיתי מאוד. במהלך הבדיקות שעברתי עברתי מספר פעמים צילומי חזה שיצאו תקינים, כולל צילום חזה שמטרתו לבדוק האם יש "הגדלת לב" או "הגדלה בעורקי הלב" ויצא תקין. עברתי גם מספר פעמים א.ק.ג שיצאו בסה"כ תקינים. בנוסף, עברתי צילום עמוד שדרה צווארי וגבי שיצאו תקינים, מלבד "זיזים ארוכים ב-C7" בנוגע לעמוד השדרה בצווארי. גם בדיקות דם עברתי, ומעבר לחסרים תזונתיים (כמו למשל המוגלובין נמוך) לא נמצאו בעיות מלבד שקיעת דם, שמוסברת ע"י הדלקת. כמו כן, עברתי צילום CT אנטרוגרופיה. לא מצאתי בתוצאות ה-CT הזה ממצא בנוגע ללב, אך כן נכתב בו בין היתר: "הודגם מעבר של חומר ניגודי עד לרקטום. מודגם עיבוי דופן ברקטו-סיגמא. מודגם גודש כלי הדם המזנטריאליים". בכל אופן, סיכום תוצאות ה-CT הוא: "עיבוי דופן בקרטו-סיגמא. הסננת שומן והגדלת קלה של בלוטות לימפה מזנטריאליות באגן". עד כמה שאני מבין, לא נמצאה כאן שום בעיה בקשר לכל איבר שהוא בחלקו העליון של הגוף. עוד מספר דברים אני צריך לציין: א) בגלל שהרזיתי מאוד, אני מרגיש לפעמים ממש שהבטן נדבקת לי לצלעות. ב) בחלק מהזמן, עיקר הכאבים הם דווקא בחזה או בגב ולא באיזור בו נמצאת הקיבה או התריסריון. ג) כבר זמן רב, ובשבועות האחרונים ביתר שאת, אני מרגיש מדי פעם מעין תנודות לא רצוניות בעור - של התכווצות וחלקיק שנייה לאחר מכן התמתחות חזרה - כל פעם במקום אחר. אפשר לדמות את התנודות האלה להתכווצות והתמתחות של שריר הלב, אבל הן נמצאות בעור. הן לא כואבות, אבל כן מעוררות איזשהו חשד. ד) לאחרונה שמתי לב שכל פעם כשאני שוכב במשך זמן ממושך, או נשען על הגב במשך זמן ממושך, אני מרגיש את הכאבים באיזור הגב, בעיקר בגב העליון. באחת הפעמים כאב לי בגב כששכבתי, אז התיישבתי והתכופפתי קדימה. שיהקתי (מה שקורה לי המון פעמים בחודשים האחרונים), דבר שבדרך כלל גורם לכאב באיזור הבטן - אך הפעם לא הרגשתי כאב. בדקות הראשונות הכאב נשאר בגב, אך לאט לאט זה הרגיש כאילו הוא עובר לכיוון הבטן, וכמה דקות לאחר מכן רוב הכאב היה באיזור הקדמי ופחות בגב. שוב אני מתנצל על המגילה שכתבתי, אך רציתי לספר את כל הסיפור. אני פשוט חושש מהאפשרות שהבעיה שלי נובעת מדברים שאינם קשורים בגסטרואנטרולוגיה. לכן, אשמח לקבל ממך התרשמות בנושא. בתודה מראש, עומר.

שלום רב אתה מספר לי סיפור על בעיה של מערכת העיקול -אני מאמינה ששם המקום - עם כאבים מוקרנים אולי לגב התחתון בתנוחה מוסיימת והתכווצות שרירים או תחושות מוזרות בחלקים שונים של הגוף לאחר ירידה במשקל ומתן תרופות שונות . לא נירא לי שמדובר בבעיה נוירולוגית אלה מחלה דלקתית של מערכת העיקול עם תסמונת מלווה משנית לשינויי רמת התזונה . ללא ספק שחייה לא נעימה , אתה זקוק לפנימאי טוב וטיפול נכון בבעיה יחד עם תמיכה נפשית , תזונה נכונה ופעילות גופנית כדי לשמור על מסה של השרירים בגוף . כל טוב

בבדיקה ראשונה הרוחב היה 4.8. בצילום ct הרוחב הוא 4.3. כעת מופנים למיפוי לב. נאמר לנו שהרוחב צריך להיות 3.3. מהן ההשלכות? מה אסור/מה מותר/מה צריך? מהם הטיפולים לבעיה שכזו ועד כמה היא מסוכנת? תודה!

השאלה האם ומתי צריך לנתח את האורטה. בערכים של פחות מ 5 ממ לא צריך לנתח רק לעשוב על ידי אקו לב ו CT תקופתי. וכמובן לאזן אופטימלית את לחץ הדם כל זאת בהנחה שאין לך סינדרום מרפן תודה

האם סטיה של מעל 5 מ"מ מחייבת ניתוח? מהו הרוחב המחייב ניתוח? מהם הסיכונים בניתוח שכזה? ושוב, מה זה סינדרום מרפן? תודה רבה!