נגישות
נגישות

תסמונת מרפן: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

עיוותים בבית החזה

חזה שקוע עצם חזה שקועה (Pectus Excavatum) יוצרת שינוי בדופן החזה הקדמית שבה היא שקועה לעומת הצלעות. זהו מצב שכיח ביותר שאין לו משמעות רפואית ושאינו פוגע בריאות או בלב. מצב זה יכול להופיע כבר בלידה או בהמשך הגדילה עד להתבגרות. חזה שקוע נחשב בעיקר לבעיה אסתטית שיכולה להיות קלה מאוד או בולטת יותר. מצב זה לרוב אינו מלווה בבעיות רפואיות נוספות. נפחי הריאה נוטים להיות נמוכים במעט אך עדיין בתחום הנורמה. יש עדות לירידה בסיבולת למאמץ בעיקר עקב מגבלה לבבית, אך גם היא בתחום הנורמה. בחזה שקוע עשויות להופיע מחלות כגון תסמונת מרפן )Marfan Syndrome( מחלות ניוון שרירים ורככת. הסיבה לחזה שקוע אינה ברורה. שינויים בגדילת רקמת החיבור של הצלעות והחזה גורמים לעיוות הצלעות בחלקן הקדמי לאחור ושקיעת עצם החזה...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת מרפן

מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות אבחון מחלות גנטיות בעובר מאפשר להורים לעתיד להחליט באופן מודע, האם להמשיך בהיריון ולהתמ...
הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה ההיריון והלידה הם תהליכים חיוניים, אשר לרוב משפיעים באופן ניכר על מראה הגוף, ובעיקר על...
מפרצת באבי העורקים - תמונת המחשה
מפרצת באבי העורקים בדיקות ההדמיה המשוכללות מאפשרות כיום לרפואה המערבית אבחון מוקדם וטיפול יעיל. אליה וקוץ...
גלאוקומה - תמונת המחשה
גלאוקומה גלאוקומה נקראת "הגנב השקט של הראייה" - וחשוב לבצע בדיקת לחץ תוך עיני, לאבחון מוקדם. כיצ...
לקות ראייה - תמונת המחשה
לקות ראייה מה רואים תינוקות? אילו בדיקות כדאי לעשות לילד? איך נשמור על העיניים שלנו בריאות במשך הח...
ללמוד עוד על תסמונת מרפן
עיוותים בבית החזה-תמונה
מאת: דוד שוסיוב
20/10/2013
אבי העורקים - מזרים הדם-תמונה

בשקט-בשקט וללא סימנים מקדימים עלול אבי העורקים להתרחב ואף...

מאת: אתי דור
13/03/2011
פרכת - מחלת העצמות השבירות-תמונה

פרכת היא מחלה גנטית המתבטאת בפריכות של עצמות הגוף. המחלה...

מאת: פרופ'...
17/04/2018
תסמונת מרפן-תמונה

מהי תסמונת מרפן? במה היא פוגעת ואיך מאבחנים אותה, עוד על...

מאת: תסמונת מרפן...
21/04/2000
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת מרפן?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת מרפן: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

שלום ד"ר, אני בן 31 עם תסמונת מרפן. אינני לוקח שום תרופות מרשם. הנני לוקח תוספי מזון הבאים: בי 12, מגנזיום וויטמין די. מלפני חודש, אולי קצת יותר, התחלתי לקחת תוסף של דקל ננסי 160 מג' פעמיים ביום בהמלצת אורולוגית. זה גם המינון שמומלץ על גבי הקופסה, בשביל לטפל בהליכה מרובה לשירותים להתלת שתן, כנראה בגלל דלקת ערמונית שלא ידעתי שיש לי. הרופאה המליצה לנסות. מאז התחילו לי תופעות לוואי של כאבים בחזה בצד שמאל, ובאותו הצד רק מכיוון הגב, דופק לב מהיר ולא סדיר, חולשה כללית, חרדה, אי שקט, הליכה מרובה לשירותים וחוסר שינה. במהלך פרק הזמן גם ביקרתי את השיננית והיא ציינה בפני שאני מדמם יותר מידי מהחניכיים (למרות שאני מטפל מצוין בשיניים). לפני התחלת הטיפול הרגשתי טוב. עשיתי רנטגן, אקו לב, שלא הראו משהו מיוחד. הרופאה הכללית שלי אמרה שזה כנראה רק חרדה, אבל התשובה שלה לא סיפקה אותי כי זה לא נשמע לי סביר מספיק. בהתחלה קישרתי את התופעות למשהו אחר - שאיפת אבק של אבקת חוואר בעת פתיחת הקופסה לצורך הכנת משחת שיניים טבעית - רופאת ריאה שללה את זה על סמך הרנטגן. אבל רק היום קשרתי בין תופעות הלוואי שלי ללקיחת הדקל שזו סיבה סבירה - לאחר חיפוש קטן בגוגל בעברית ובאנגלית - תלונות דומות מאוד של אנשים אחרים וקריאת מידע על תופעות לוואי אפשריות. היום הפסקתי לקחת את התוסף. אני בטוח ב 99% שזה בגלל התוסף. יש לי תור לאורולוגית ביום שני. מה עליי לעשות כדי להחזיר את המצב לקדמותו? האם כל זה בגלל שהתוסף מוריד את רמות ה DHT בגוף כמו פרופסיה וזה בעצם הוציא את הגוף לגמרי מאיזון? נהייתי מאוד חרד - אינני מסופק שזה רק מחרדה. הפסקתי את לקיחת התוסף היום ואינני מתכוון להמשיך לקחת אותו. האם התופעות יחלפו על סמך נסיונך? היתכן כי פגעתי באיזשהו איבר בגוף? קראתי על אנשים שפגעו בעצמם לצמיתות בעקבות שימוש בדקל. אני מקווה לחזור לעצמי וכמה שיותר מהר. מבקש את עזרתך ועידודך. תודה מראש.

שלום מעולם לא נתקלתי בתופעות כאלו במטופלי שלקחו את התרופה. בברכה

התופעות אכן בגלל הדקל - לאחר הורדת הכדורים של הדקל - התופעות שהיו לי כמעט נעלמו, השינוי היחיד שעשיתי זה הפסקת הכדורים של הדקל מיום שישי. אני עדיין מרגיש קצת כאב בחזה אבל אני מאמין ומקוה שזה יעבור כמה שיותר מהר. כל הנזקים הפוטנצייאלים הדקל רשומים בחיפוש בגוגל. לידיעתך ואלו שלוקחים את הכדור. צריך פשוט להיות קשובים לכל שינוי בריאותי שמתרחש לרעה ומיד להפסיק את הכדור. אני מודה לאלוהים שהתעוררתי בזמן. רק בריאות. (אציין שאינני לוקח שום תרופת מרשם - כך שסיבוך עם תרופה הוא לא הסיבה).

היום 11.2018. לפני 4 ימים לקחתי דקל ננסי. אני לא נוטל שום תרופת מרשם או אחרת. בבת אחת התחילו לי תופעות לוואי דקל ננסי, בדיוק כמו שתארת לחץ בבטן באזור תחתון מאחורה, פעימות דברים שמעולם לא קרו לי, וירידה מהירה של לחץ דם וכצעט התעלפות. בתחילה לא קישרתי את ה לדקל ננסי. אבל ברגע מסוים חשבתי שזה יתכן וקשור. עכשיו מעיון בתגובות זה ברור. זה מוריד לחץ דם יתכן רק אצל חלק מהאנשים. זה כדור מסוכן לאנשים מסוימים. הפסקתי ומנסה לעלות לחץ דם, זה גרם גם לתגובות נוספות שמעולם לא ררו לי, בבת אחת אי שקט וגם תחושת פעימות של הדם בגוף. ברגע שהבנתי נרגעתי ולא פעיתי לרופא. בקצור סכנה.

מה שמסתבר שהדקל הננסי עושה והוא שגורם לתופעות האלה, הוא דילול דם הסימטומים הם בדיוק כמו של תרופות אנטי דלקתיות nasid שניתנות לדלקת לא זיהומית, בבעיות גב. דלול הדם גורם לסחרחורת המוזרה התרחבות כלי דם ירידת לחץ דם? אבל ללא ספק זה ממש מסוכן. להפסיק לקחת.

שלום רב, יש לי בעיה בקשר להאאורטה שעולה (מהלב) בחזה. בשנת 2000 הגודל שלה היה 33 מ"מ בשנת 2009 הגודל עלה ל 43 מ"מ כלומר ישנה מגמה של עליה. נתונים נוספים: אני בן 66, עברתי צינטור בשנת 2009 (סייפר) ללא ארוע לבבי. וגם אין אצלי אטימה מוחלטת של המסתם. החודש עברתי מיפוי לב והתקבלה תמונה טובה של הלב: בלי פגיעה של התקף לב בעבר, והזרמת דם טובה ללב. הקרדיאולוג אומר שהגודל של האאורטה לא גדול מדי. כמה שאלות האם יש לי בעיה של מגמת עליה שתימשך? מה הגודל שמתחיל להדאיג? כיצד מטפלים בהאאורטה מוגדלת מאד? האם חום של סאונה וג'קוזי (10 דקות) יכולים להרע את המצב? אני מודאג, בתודה מראש, איתן

שלום איתן. הקוטר התקין של האאורטה העולה אצל גברים אמור להיות בסביבות ה 3 ס"מ, לא יותר. מפרצת (הרחבה) של האאורטה העולה הינה מצב בו קוטר האאורטה העולה הוא מעל ל 3 ס"מ. מצב זה מחייב טיפול (ניתוח) כאשר מתקיים אחד מהתנאים הבאים: 1. קוטר מעל 5.5 ס"מ אצל גברים. 2. קוטר מעל ל 5 ס"מ אצל אנשים עם מחלות רקמת חיבור כמו תסמונות מרפאן ואהלרס דאנלוס. 3. קוטר מעל ל 4.5 ס"מ אצל נשים שמעוניינות לכנס להריון, או אנשים (נשים או גברים) עם היסטוריה משפחתית של דסקציה (ביתור/קרע) של האאורטה, או אצל חולים עם מחלת LDS, או אצל אנשים עם מוטציה ידועה בגנים TGFBR1/TGFBR2. 4. קוטר מעל ל 4.5 ס"מ אצל חולים עם בעיה מבנית ותפקודית של המסתם האאורטלי (מסתם דו-עלי) שאפשר לתקן להם את המסתם. 5. קצב גדילה של קוטר האאורטה העולה מעל ל 0.5 ס"מ בשנה. במקרה שלך, קוטר האאורטה הינו 4.3 ס"מ משנת 2009! ציינת גם שהמסתם האאורטלי שלך דולף (אין אטימה מוחלטת לדבריך), מצד שני עברת אקו לב לאחרונה והקרדיולוג ציין שקוטר האאורטה אינו גדול מדי. הנתונים שאתה מוסר מעט סותרים אחד את השני, כי אם ב 2009 הקוטר היה 4.3, הייתי מצפה שהקוטר יגדל במהלך 6 שנים. השילוב של המפרצת עם הדליפה במסתם, מחייב התייחסות אחרת וכן היית מציע לך לפנות למנתח לב להתייעצות. בסאונה יש מאמץ לבבי לא מבוטל והדופק עלול לעלות בצורה משמעותית, דבר שבהחלט עדיף להימנע ממנו. תודה לפניינתך ואשמח לייעץ שוב בעתיד. ד"ר שיך-יוסף.

בבדיקה ראשונה הרוחב היה 4.8. בצילום ct הרוחב הוא 4.3. כעת מופנים למיפוי לב. נאמר לנו שהרוחב צריך להיות 3.3. מהן ההשלכות? מה אסור/מה מותר/מה צריך? מהם הטיפולים לבעיה שכזו ועד כמה היא מסוכנת? תודה!

השאלה האם ומתי צריך לנתח את האורטה. בערכים של פחות מ 5 ממ לא צריך לנתח רק לעשוב על ידי אקו לב ו CT תקופתי. וכמובן לאזן אופטימלית את לחץ הדם כל זאת בהנחה שאין לך סינדרום מרפן תודה

האם סטיה של מעל 5 מ"מ מחייבת ניתוח? מהו הרוחב המחייב ניתוח? מהם הסיכונים בניתוח שכזה? ושוב, מה זה סינדרום מרפן? תודה רבה!

שלום. יש לי MVP ואני לוקחת קרדילוק עקב פעימות מוקדמות. אני כרגע בהריון והקרדיולוג שלי אמר שכנראה יצטרכו לעשות לתינוקת בדיקות לאחר הלידה בגלל שאני לוקחת קרדילוק, אבל הוא לא היה כ"כ בטוח בעצמו ולא ידע להגיד אילו בדיקות יידרשו. האם אכן נדרשות בדיקות לי או לתינוקת לאחר הלידה עקב הMVP או הקרדילוק? ואם כן, אילו בדיקות? תודה, שני

שני שלום רב, לגבי קרדילוק: בד,כ אין בעיה בהריון . יחד עם זאת לאחרונה ישנם דיווחים על האטה בצמיחה בעוברים לאם שנטלה את התרופה ולכן כדאי לבצע מעקב הריוני אולם אין עדות למומי לב כתוצאה מתרופה זו ככל הידוע לי. מבחינת ה MVP: ישנם מספר גנים הקשורים לתורשה של MVP גם כחלק מתסמונת כוללת כמו מרפאן וגם ללא. מומלץ בילדות לבצע אקו לב בהצלחה ד"ר הדס