תסמונת מרפן: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

עיוותים בבית החזה

חזה שקוע עצם חזה שקועה (Pectus Excavatum) יוצרת שינוי בדופן החזה הקדמית שבה היא שקועה לעומת הצלעות. זהו מצב שכיח ביותר שאין לו משמעות רפואית ושאינו פוגע בריאות או בלב. מצב זה יכול להופיע כבר בלידה או בהמשך הגדילה עד להתבגרות. חזה שקוע נחשב בעיקר לבעיה אסתטית שיכולה להיות קלה מאוד או בולטת יותר. מצב זה לרוב אינו מלווה בבעיות רפואיות נוספות. נפחי הריאה נוטים להיות נמוכים במעט אך עדיין בתחום הנורמה. יש עדות לירידה בסיבולת למאמץ בעיקר עקב מגבלה לבבית, אך גם היא בתחום הנורמה. בחזה שקוע עשויות להופיע מחלות כגון תסמונת מרפן )Marfan Syndrome( מחלות ניוון שרירים ורככת. הסיבה לחזה שקוע אינה ברורה. שינויים בגדילת רקמת החיבור של הצלעות והחזה גורמים לעיוות הצלעות בחלקן הקדמי לאחור ושקיעת עצם החזה...

סיבות אפשריות ומצבים דומים לתסמונת מרפן

מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות ברוב המקרים, דלקת חריפה של הלבלב תחלוף תוך זמן קצר, בעזרת טיפול תומך. במקרים בהם הדלקת...
הריון ולידה - תמונת המחשה
הריון ולידה נשים שימו לב: מחקר חדש מצא כי היקף העלייה במשקל במהלך ההיריון עשוי להשפיע על הסיכון למח...
מפרצת באבי העורקים - תמונת המחשה
מפרצת באבי העורקים בדיקות ההדמיה המשוכללות מאפשרות כיום לרפואה המערבית אבחון מוקדם וטיפול יעיל. אליה וקוץ...
גלאוקומה - תמונת המחשה
גלאוקומה גלאוקומה נקראת "הגנב השקט של הראייה" - וחשוב לבצע בדיקת לחץ תוך עיני, לאבחון מוקדם. כיצ...
לקות ראייה - תמונת המחשה
לקות ראייה שיתוק אחד או יותר משרירי גלגל העין (אופתלמופלגיה) פוגע בתיאום בתנועת שתי העיניים וגורם...
ללמוד עוד על תסמונת מרפן
עיוותים בבית החזה-תמונה
מאת: דוד שוסיוב
03/08/2018
פרכת - מחלת העצמות השבירות-תמונה

פרכת היא מחלה גנטית המתבטאת בפריכות של עצמות הגוף. המחלה...

מאת: פרופ'...
23/05/2018
תסמונות ברפואת ילדים-תמונה

הגדרות לפי קבוצות

מאת: אנתוני לודר
23/05/2018
גדילה מואצת של ילדים: מדריך-תמונה

הילד לא מפסיק לגדול? כדאי לברר מה גורם לתופעה: נטייה גנטית,...

מאת: פרופ'...
07/05/2018
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לתסמונת מרפן?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

תסמונת מרפן: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות
03/11/2003 | 12:09 | מאת: ישראל

בבדיקה ראשונה הרוחב היה 4.8. בצילום ct הרוחב הוא 4.3. כעת מופנים למיפוי לב. נאמר לנו שהרוחב צריך להיות 3.3. מהן ההשלכות? מה אסור/מה מותר/מה צריך? מהם הטיפולים לבעיה שכזו ועד כמה היא מסוכנת? תודה!

השאלה האם ומתי צריך לנתח את האורטה. בערכים של פחות מ 5 ממ לא צריך לנתח רק לעשוב על ידי אקו לב ו CT תקופתי. וכמובן לאזן אופטימלית את לחץ הדם כל זאת בהנחה שאין לך סינדרום מרפן תודה

06/11/2003 | 10:39 | מאת: ישראל

האם סטיה של מעל 5 מ"מ מחייבת ניתוח? מהו הרוחב המחייב ניתוח? מהם הסיכונים בניתוח שכזה? ושוב, מה זה סינדרום מרפן? תודה רבה!

04/09/2018 | 14:23 | מאת: שני

שלום. יש לי MVP ואני לוקחת קרדילוק עקב פעימות מוקדמות. אני כרגע בהריון והקרדיולוג שלי אמר שכנראה יצטרכו לעשות לתינוקת בדיקות לאחר הלידה בגלל שאני לוקחת קרדילוק, אבל הוא לא היה כ"כ בטוח בעצמו ולא ידע להגיד אילו בדיקות יידרשו. האם אכן נדרשות בדיקות לי או לתינוקת לאחר הלידה עקב הMVP או הקרדילוק? ואם כן, אילו בדיקות? תודה, שני

שני שלום רב, לגבי קרדילוק: בד,כ אין בעיה בהריון . יחד עם זאת לאחרונה ישנם דיווחים על האטה בצמיחה בעוברים לאם שנטלה את התרופה ולכן כדאי לבצע מעקב הריוני אולם אין עדות למומי לב כתוצאה מתרופה זו ככל הידוע לי. מבחינת ה MVP: ישנם מספר גנים הקשורים לתורשה של MVP גם כחלק מתסמונת כוללת כמו מרפאן וגם ללא. מומלץ בילדות לבצע אקו לב בהצלחה ד"ר הדס

שלום, אני תלמיד בתיכון ברנר בפתח תקווה במגמת רפואה ואני עושה עבודה על תסמונת מרפן. התבקשתי לראיין רופא מתמחה בתחום הקרדיולוגיה, ולשאול אותו מספר שאלות: 1. האם אתה יכול לספר על תחום התמחותך, באילו נושאים אתה עוסק ומהן הבעיות השכיחות בהן אתה נתקל במהלך עבודתך? 2. מהי שכיחות המחלה אצל מטופלך, בארץ ובעולם? 3. מהם גורמי הסיכון הנפוצים ביותר בארץ למחלה זו? האם קיימים גורמים מאפיינים לארץ? 4. דרכי אבחון חדישים למחלה? 5. דרכי טיפול חדישים למחלה? 6. מחקרים או ניסויים קליניים אחרונים שנערכו בנושא המחלה? 7. מהם השיקולים המנחים אותך בבחירת הטיפול המתאים לחולה מסוים? 8. מהן ההשלכות על המשק של מחלה זו? 9. מהי הפרוגנוזה של החולים במחלה, ובמה היא תלויה? 10. מהן המלצותיך בבניית תכנית מניעה מתאימה למחלה? לאוכלוסיה הכללית, לאוכלוסיה בסיכון ולאנשים שלקו במחלה? 11. האם קיים הבדל ובמה הוא מתבטא בין מרכז הארץ לפריפריה בנושא אבחון וטיפול בחולה? תודה מראש על התשובות.

עליך לפנות ברוב השאלות לבדיקת ספרות....

10/05/2017 | 21:09 | מאת: עומר

ערב טוב, לאחרונה בת הזוג שלי סיפרה לי כי היא סובלת מתסמונת מרפן. לדבריה נמצאת במעקבים מאז שהייתה ילדה ונכון לעכשיו (אמצע שנות ה 20 שלה) אין כלל התרחבות של האאורטה. קראתי חומרים בנושא , אך אשמח לקבל את כל המידע שניתן עם דגש על: א. השפעה על הריון ולידה - הפריה חוץ גופית + סיכונים מוגברים בהריון ב. תוחלת חיים ממוצעת של חולים במחלה ג. התפתחות המחלה הצפויה וסטטיסטיקות אם קיימות ד. צורך בטיפולים , ניתוחים ותרופות ה. סיכון מוגבר למפרצת * כל נקודה נוספת שניתן להרחיב עליה. תודה מראש

על מנת לקבל תשובה מספקת וטובה, שתענה ברצינות על כל השאלות (וגם על נוספות שבטח עוד יהיו) אני ממש מציעה לגשת לרופא העוסק בכך. רצוי גנטיקאי הבקיא בספרות. תאור קצר פה פשוט לא יכסה הכל ועלול לצייר תמונה לא מאוזנת ונכונה. יש כמובן הרבה חומר גם באינטרנט, אבל גם אותו צריך לקרוא בעין מקצועית. מזמינה אתכם, אם רלוונטי, לפנות אלינו במכון הגנטי באיכילוב. ניתן לשלוח הפניה ובקשה ליעוץ לפקס 03-6974555 המידע רלוונטי גם עבור בת הזג שכן יש חידושים שעשויים לעניין גם אותה בהצלחה