שאלה

ד"ר יקר שלום האם קיום מומלץ לעבור בדיקות גנטיות למחלות כמו ברוגדה סנדרום וQT סנדרום? קראתי באינטרנט ובררתי על התורשה של מחלות אלה וקראתי כי ברוב המקרים יש כשלון במציאת המוטציה בבדיקות גנטיות כיוון שמוטציות מזוהות רק בשני שליש מהחולים הלוקים בסתמונת הQT מאורך ורק ב10 עד 20 אחזים מהלוקים בתסמונת ברוגדה. שאלתי היא למה? למה כל כך מעט.? אני בת 26 ואצלי הQT הוא מולד ,הנני רוצה להכנס להריון ולפני כניסתי להריון הייתי רוצה לעשות בדיקה גנטית למחלה כמו שאר המחלות שבודקים זוגות לפני תחילת הריון (טיי-זקס,תסמונת דאון,אנמיה חרמשית וכו') תודה ושבוע טוב ורפואה שלמה לך ולבני משפחתך

הסיבה לכך שמאתרים בעיה גנטית רק בחלק מהאנשים עם QT מאורך שיש מוטציות רבות מאוד הגורמות לשינוי חלבוני קל שתוצאתו היא התארכות ה QT, זאת לעומת מספר קטן משמעותית של מוטציות במחלות גנטחןת אחרות כך שניתן לחפזן בדיוק רב בקרב האוכלוסיה. כדאי כן לאפיין מבחינה גנטית מהי המוטציה שלך והאם העברתה תגרום בכלל להתבטאות מחלה בילדייך (יש מוטציות שצריך שהגן הפגום יהיה לשני ההורים ואם בעליך ללא QT ארוך הרי שהסיכון לכך נמוך ביותר) תודה