שאלות נוספות-קרישיות יתר

לדר' ציצוביץ היקר, תודה על תשובותיך המקיפות על שאלותיי מאתמול ואני מתנצלת מראש על אריכות ההודעה שלי.... כיוון שהיותי הומוזיגוטית ל-MTHFR מעסיק אותי מאוד וגורם לי חששות לא מעטים....(למרות שהצלחת להרגיע אותי מאוד אתמול)....ישבתי בשעה האחרונה וראיתי את כל השאלות והתשובות שהיו בפורום זה על קרישיות יתר ואני חייבת לציין שאני קצת מבולבלת....בתשובותיך לשאלותיי ,היית מאוד נחרץ בדעתך שהומוציסטאין תקין ו-MTHFR הומוזיגוטי,אינו מהווה בעיה ואפילו אינו מצריך טיפול ,אך ראיתי סיפורים של נשים בפורום,שנולדו להם עוברים מתים והיו מצבים של אוטמים בשיליה וכמה מהן קיבלו קלקסן מיד כשנתגלה ה-MTHFR בלי קשר להסטוריה של הפלות....כמו כן ראיתי שציינת מאמר שאומר שבנוכחות ה-MTHFR יש סיכון של פי 2.6 לילד עם תסמונת דאון/טריזומיה 8 וכיוצ"ב מספרים...בקיצור,כל מיני דברים מפחידים אחרים והבעיה היחידה שלהן היתה ,לפי מה שרשמו כמובן, רק MTHFR ... ושוב עלו החששות שלי..... : 1)האם ניתן להבין שבאופן כללי ה-MTHFR והומוציסטאין תקין הוא אינו בעייתי ומקסימום נוטלים חומצה פולית ,אבל זו מוטציה שהיא בהחלט מועדת לפורענות ויכולה לגרום לבעיות שונות בהריון,כפי שציינתי לעיל...? 2)להודות על האמת,ראיתי תשובות מסביבות שנת 2001 ועד עכשיו....אני מניחה שנוסף מידע חדש וחד משמעי יותר בנושא.....? 3)האם חומצה פולית מסירה לחלוטין את האיום של הומוציסטאין גבוה והופכת אותי לנורמלית ככל הנשים...מבלי שתיווצר אופציה לכל ה"מרעין בישין" שראיתי בפורום....? 4)האם עליי לבדוק הומוציסטאין כל הזמן? בקיצור,איך אני יכולה להיכנס להריון ולהיות רגועה שהטיפול בחומצה פולית מספיק?אני כ"כ מתוסכלת ומלאת חששות....וזה בדיוק הדבר שעליי להימנע ממנו בהריון הבא... אני מאוד מקווה שאתה חלילה ,אינך מבין בטעות שאני מעבירה ביקורת על התשובות שלך...(אני מאוד מעריכה את מקצועיותך ומאוד מקבלת את הצעותיך...הלוואי והיית הרופא המטפל שלי...באמת !!! )פשוט נראה שהיו פעמים שלא הגדרת במפורש שלא צריך טיפול במקרה כזה...ומה שנקרא "חיית בשלום" עם הוספת קלקסן,גם כשהשואלת ציינה שהיא MTHFR הומוזיגטי בלבד והומוציסטאין תקין. אנא תשובותיך המחכימות. תודה רבה רבה !!!!

אנסה לעשות סדר: 1. אין כל הוכחה לכך שהגן המוטנטי ל- MTHFR מהוה גורם סיכון מעבר להעלאת רמת ההומוציסטאין. רמת הומוציסטאין גבוהה היא גורם סיכון מוכח לקרישיות יתר ופגיעה בכלי דם. אם רמת ההומוציסטאין תקינה - אין כל עדות לכך שיש סיכון כלשהו בהריון או מחוצה לו. 2. אם יש הומוציסטאין מוגבר - הטיפול בחומצה פולית בד"כ מתקן את הפגם הנובע מהגן המוטנטי של MTHFR. לאחר שמוודאים שהרמה אכן חזרה לנורמה ממשיכים בחומצה פולית בקביעות. בעקרון, אין צרוך בבדיקות חוזרות של רמת ההומוציסטאין. 3. יש מקרים של הפלות נרגלות שאין להן הסבר ידוע. כפי שרשמתי בעבר - רוב במקרים של הפלות נרגלות אינם נובעים מבעיית קרישיות יתר. רק כרבע עד שליש המקרים קשורים לטרומבופיליה. 4. יש רופאים שחושבים שבכל מקרה של הפלות נרגלות יש לתת קלקסן או משהו דומה אפילו אם לא נמצאה הוכחה לקרישיות יתר. אין בינתיים הוכחה מחקרית לקו מחשבה זה. 5. למרות האמור בסעיף 1 לעיל - יש רופאים שחושבים שהגן עצמו נושא בחובו סיכון וממליצים על טיפול מונע במקרים כאלה. כאמור - אין לכך תימוכין. 6. שאלת לגבי מידע חדש יותר - המידע החדש שיש בנושא לא גילה דברים חדשים בנושא MTHFR ולעתים אף העלה שאלות על הקשר שבין גורמי טרומבופיליה ובין הפלות, גם בתחומים שהיו עד כה "מוחלטים" כקשורים. 7. איני מנהל ויכוחים עם רופאים שמטפלים באנשים וממליצים להם המלצות טיפוליות. איני יכול לעשות זאת בגלל סיבות רבות: המדיה שבה אני פועל, העדר מידע מלא ומדוייק, האמון שבין רופא ומטופל. גם איני מנהל ויכוחים עם תחושות, של רופאים או מטופלים. אני יכול רק לספק מידע ולנסות לענות כמיטב יכולתי. אני מודע לכך שיש לא מעט בלבול וחששות בתחום זה של הריון / הפלות חוזרות, בלבול שהוא נחלת הרופאים והנשים כאחד, ושיש לא מעט המלצות טיפוליות ללא בסיס מחקרי. חלק מהן נובעות בודאי מהרצון "לעשות משהו" וחלק מהן נובעות מחששות אלו או אחרים של שני הצדדים. יש גם לא מעט לחצים מצד המטופלות (לעתים בגלל מה שקראו או שמעו, לעתים בגלל תחושות או רצון להרות הריון מוצלח בכל מחיר - ואני מבין אותן). התוצאה היא שלא תמיד ההמלצות רציונליות ומבוססות. ראי למשל את התקציר הבא (סקר שנעשה בקרב רופאים קנדיים): J Obstet Gynaecol Can. 2002 Dec;24(12):946-52. The management of thrombophilia during pregnancy: a Canadian survey. Rodger MA, Carrier M, Keely E, Karovitch A, Nimrod C, Walker M, Wells PS. Department of Medicine, University of Ottawa, Ottawa, ON. OBJECTIVE: To determine current Canadian practice patterns in the management of pregnant women with thrombophilia. METHODS: Physician members of the Society of Obstetricians and Gynaecologists of Canada (SOGC) who provide obstetrical care were invited to complete a closed-ended questionnaire in which they were presented 5 clinical scenarios involving thrombophilic pregnancies and asked to give their management recommendations. The 5 scenarios presented in the survey were of a pregnant woman with (1) asymptomatic factor V Leiden (FVL), (2) asymptomatic FVL and a family history of venous thromboembolism (VTE), (3) FVL and recurrent fetal loss, (4) FVL and a previous VTE, or (5) antiphospholipid antibody syndrome and recurrent fetal loss. RESULTS: Of the 1448 eligible SOGC members invited, 18 had moved with no forwarding address, and 662 (46.3% of the remainder) responded. The majority (65%) of the respondents were obstetricians and 51% of them had a university-affiliated practice. In scenario 1, 26% of physicians indicated they would recommend some form of antepartum thromboprophylaxis, whereas in the remaining four scenarios, 58% to 84% would definitely recommend antepartum thromboprophylaxis. CONCLUSION: Most clinicians favour intervening with thromboprophylaxis in pregnant thrombophilic women rather than observing without prophylaxis. This tendency spans a wide range of clinical scenarios, despite a lack of evidence to support such decisions. This survey highlights the need to provide clinicians and women with evidence for the safety and effectiveness of prophylaxis, before these interventions become the default recommendation by clinicians caring for this prevalent group of women

כל פעם מחדש אני מתפעלת מרצינות ואריכות התשובות שלך....למרות קיומן של נודניקיות נוראיות כמוני. רופאים בפורומים אחרים,במקרה הטוב כותבים 2 שורות והרבה פעמים עונים לשאלה אחת בלבד מתוך כמה..... לענייננו: -אני מבינה מדבריך שכיוון שהיה לי הומוציסטאין תקין כשנתגלה ה-MTHFR ,אני נחשבת ל"מהדרין" שאני נוטלת גם 5 מג' חומצה פולית וזה בוודאות ינטרל את ההומציסטאין בהריון בפרט ובכלל? -הומוציסטאין יכול לעלות גם כשמקבלים טיפול של חומצה פולית או שזה מייצב אותו באופן סופי ? אני מודה לך מאוד ,יישר כח !