MTHFR

הסיבות המקובלות למתן חומצה פולית הן בזמן הריון וכשנמצא חסר בחומצה פולית הגורם לאנמיה. בעבר נהגו לתת חומצה פולית למניעת מחלות לב וכלי דם באנשים עם מוטציה בMTHFR אך בסופו של דבר במחקר הרפואי הראה כי הטיפול אינו מסייע או מונע תחלואה. אין עדות כי טיפול בחומצה פולית מונע או גורם למחלות סרטן. לגבי methylfolate- בגוף חומצה פולית הופכת לmethylfolate, מבחינת השימוש ברפואה-זהו תוסף תזונה שנבדק בעיקר בטיפול בדיכאון.