מה המשמעות של זיהוי המוטציה 617 ב-JAK2

שלום וברכה, בעקבות שנים של בדיקות דם עם כדוריות לבנות גבוהה במקצת (בסביבות 12) החליטו לשלוח אותי לבדיקת המטולוג שהמליץ עך הפסקת עישון וכן על הבדיקה לזיהוי מוטציה. הורדתי את כמות הסגריות (בתקוה להפסקה מוחלטת בקרוב) ואף הבדיקות האחרונות מראות על ירידה לתחום הנורמה (בסביבות 9.5). שאלתי היא- 1.האם זיהוי המוטציה בלבד אומר שיש מחלה (קרי, האם אין אנשים בריאים עם המוטציה הנ"ל?) 2. להבנתי המטציה הנ"ל היא אמנם נרכשת אך לא קשורה לעישון, הלא כן? נ.ב. אציין שחוץ מעוון העישון אני משתדל לשמור על אורח חיים בריא. חיליק.

כנראה שיש בריאים שניתן לאתר בהם מוטציה של JAK2, אבל אבחנה נקבעת על בסיס מכלול של דברים, וזה אחד המרכיבים. אין מידע ברור על הגורם להיווצרותה, אבל בקרב מעשנים עם אריתרוציטוזיס, לפחות במחקר אחד נמצאה שכיחות גבוהה יותר של המוטציה בהשוואה ללא מעשנים. מידע אודות פוליציטמיה תמצא בתשובות קודמות ובאתר העזר http://tinyurl.com/6ny2jaf

הרופאה בתה"ש המליצה להתחיל לקחת אספרין במינון נמוך(גם היא הבחינה שהבדיקות לא מאפיינות את המחלות חוץ מאשר המוטציה). האם היית ממליץ לקבל את החו"ד או לחשוב על חו"ד נוסף. והאם הסיכון גובר על הסיכון של דימומים ח"ו (לא שאני סובל מזה במיוחד, אך אני חושש שהגוף יתמכר). מה שכתבת שיש אנשים בריאים העלי המוטציה הנ"ל מאוד מענינת אותי (האם יש מחקר בהקשר של נפיצות המוטציה אצל אנשים שלא פיתחו מחלה מילאודית)או שמאחר וזיהו את המוטציה נ"ל אצל החולים הסיקו שתמיד בסופו של תהליך תופיע מחלה כזו? תודה רבה.