שילוב של אלפא ובטא תלסמיה

ד"ר נכבד שלום רב, בעלי אובחן בילדותו עם בטא תלסמיה מיינור. כיום אני בהריון השני שלי ולאחר ספירת דם נמוכה הופניתי להמטולוג. בוצעה בדיקה מולקולרית אשר תוצאותיה הראו כי אני בעלת אלפא תלסמיה. ההמטולוגית אמרה לי שאין לי מה לחשוש כי גם אם התינוק שברחמי הינו בעל שילוב של שני הגנים הפוגומים (שלי ושל בעלי), המצב שלו יהיה טוב יותר מאשר רק כבטא תלסמי. האם תוכל לאשר את מה שהיא אמרה ולהסביר לי את הרציונל מאחורי זה? גם אני וגם בעלי מתחומים פארהרפואיים אך עדיין לא מצאנו מידע לגבי שילוב זה בספרות. תודה רבה.

אחת הבעיות בתלסמיה ביתא או אלפא היא חוסר שווי משקל בין מספר השרשרות אלפא וביתא והדבר גורם לקיצור חיי הכדוריות או להרס מוקדם שלהן, לכן, יש אכן אפשרות שהשילוב יהיה "יותר רגוע", אבל זה לא מוחלט אלא תלוי מוטציות ספציפיות. השילוב יכול גם להביא במקרים מסויימים לתלסמיה אינטרמדיה שזה קצת יותר מאשר "סתם" תלסמיה ביתא. זה כנראה לא המצב השכיח, אבל צריך לדעת זאת. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049250/ http://www.thefreelibrary.com/Co-inheritance+of+%5Balpha%5D+and+%5Bbeta%5D-thalassemia+in+a+Jordanian...-a0165166826