מודאגת

שלום רב! היום ביקרתי עם בני בן השנה ו11 חוד' אצל רופאת עיניים לראשונה. היא איבחנה דיסלוקסציה של עדשה למעלה בשתי העיניים ורשמה בהפנייה קרקעית תקינה... הבנתי שמדובר בעדשה שלא מחוברת באופן תקין בעיניים..אם הבנתי נכון. אני אקבע תור להמשך טיפול אצל מומחה עיניים ילדים, אך רציתי לשאולף 1. במה מדובר? 2. האם יש טיפול, או העניין מחייב ניתוח הסרה/החלפת עדשת עין? 3. הנני נשאית גן המרפן במשפחתי, עם עין עצלה,,, ומרכיבה משקפיים, צילינדרים גבוהים. האם יש קשר גנטי? אודה מאד על תשובותיך...

ל-מ- שלום. דיסלוקציה (נקיעה בעברית) של העדשה היא ממצא העיניים הנפוץ ביותר בתסמונת מרפן. (אחריו בא קוצר ראיה). הצורך בניתוח נקבע לפי רמת ההפרעה לראיה, שהיא מצידה תלויה בעד כמה העשה סוטה מהמרכז. הניתוח הוא מורכב יותר מניתוח קטרקט רגיל, מכיוון שאנחנו משתילים עדשה מיוחדת (עדשת ארטיזן), שנאחזת בקשתית ולא בקופסית העדשה המקורית (שהיא כאמור נקועה.) (אני מבצע בשבוע הבא ניתוח כזה אצל נערה צעירה עם תסמונת מרפן, שבגיל קטן ניתחתי אותה להסרת העדשה בלבד, והסתדרה עד היום עם עדשות מגע, וכעת מועמדת להשתלת עדשת ארטיזן). תסמונת מרפן היא בהחלט מחלה גנטית, עם תורשה אוטוזומלית דומיננטית. (ידוע גם מקום הפגיעה- גן שמכתיב מבנה של חלבון רקמת חיבור (פיברילין) על כרומוזום 15). ילדים של משפחות בהם ידוע על התסמונת צריכים לעבור בדיקת עיניים מיד לאחר הלידה ומעקב צמוד מאז, (וכן אקו לב וכלי גם גדולים), ולא בגיל שנה ו11 חודש. דר. נוימן

תודה