סינדרום אשר 1 B בגן MYO7A
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
בס"ד שלום רב, לצערי התגלה כי בני, בן ה 7 חודשים סובל מסינדרום אשר 1 B בגן MYO7A, (הוא בעל לקות שמיעה ברמה בינונית באוזן אחת, ובאוזן השניה, בינונית חמורה-לכיוון הבינוני) האם מוכר לכם מחקר או טיפול עתידי כנגד סינדרום זה?
לקריאה נוספת והעמקה
קיים מחקר קליני לגבי טיפול גנטי ב Ush1B, שמו ushstat של חברת Sanofi. המחקר הינו התחלתי (phase 1/2), מגייס חולים בני 18 ומעלה בפריז ובאורגון ארה''ב. עדיין לא פורסמו תוצאותיו. ניתן לקרוא לגביו באתר clinicsl trials. Gov. בתקווה שיניב תוצאות חיוביות. בברכה ד''ר הדס נוימן
מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
