סינדרום אשר 1 B בגן MYO7A
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
בס"ד שלום רב, לצערי התגלה כי בני, בן ה 7 חודשים סובל מסינדרום אשר 1 B בגן MYO7A, (הוא בעל לקות שמיעה ברמה בינונית באוזן אחת, ובאוזן השניה, בינונית חמורה-לכיוון הבינוני) האם מוכר לכם מחקר או טיפול עתידי כנגד סינדרום זה?
לקריאה נוספת והעמקה
קיים מחקר קליני לגבי טיפול גנטי ב Ush1B, שמו ushstat של חברת Sanofi. המחקר הינו התחלתי (phase 1/2), מגייס חולים בני 18 ומעלה בפריז ובאורגון ארה''ב. עדיין לא פורסמו תוצאותיו. ניתן לקרוא לגביו באתר clinicsl trials. Gov. בתקווה שיניב תוצאות חיוביות. בברכה ד''ר הדס נוימן