בדיקות סקירה למחלות גנטיות הן בדיקות המתבצעות באוכלוסיה...
אחי חירש אילם מלידה בגיל 15 אובחן שיש לו תסמונת אשר. לאחרונה האור מפריע לו מאוד עד כדי חוסר ראיה מוחלט אם הוא נכנס לחדר מואר במיוחד באור לבן למי אפשר לפנות והאם יש פתרון כמו משקפיים או??? יש לו מעבדה לתיקון מכשירי חשמל ביתיים ומכשירי עבודה. והבעיה מפריעה לו לתפקד. כשהוא נכנס לחדר מואר הוא נתקל בדברים בדרכו כי הוא לא רואה אותם אנחנו נואשים . תודה
סוזן שלום, כדאי כי אחיך יבדק ע"י רופא עיניים. קרוב לוודאי כי הסנוור נובע ממצב הרשתית, אולם יש לוודא כי לא סובל גם מקטרקט, אשר עשוי לתרום לסנוור, וניתן לתיקון ניתוחי (בניגוד למחלת הרשתית). בברכה, ד"ר נוימן
בן 53 כאמור סובל מתסמונת אשר 1.קטקרט מתקדם בעין ימין צריך להסירו. 2.האם זה נכון לבצע את הניתוח לאור הסיכונים הרבים עקב תסמונת אשר אולי עדיף לסבול במצב הקיים מאשר להחמיר את המצב שאולי יגיע בעיקרון הניתוח. 3.מסםר רואים טוענים שזה ניתוח מורכב יותר בגלל מבנה הרשתית השונה לכן אחוזי הצלחה יורדים ל75 אחוז. טוענים שברוב המקרים ישנם דלקות שנשארות איתךמזמן ממושך מאד... אני כן סובל מעכירות העדשה זה מורגש אני רואה ערפל בעין אחת האם זה האשר או הקטרקט אני לא ממש יודע אשמח גם לתשובה גם בעניין הזה. תודה אשמח לתשובות מפורטות ברור לי שזה אינדיבידואלי ולא ישפר את התופעות של האשר אלא יקל מעט אבל בכל זאת אשמח לדעה
שלום אין הבדל מהותי בניתוח יש יותר מקרים של בצקת ברשתית לאחר ניתוח - מאשר בניתוח ללא "אשר". בכל מקרה - אם העכירות בעדשה מריעה - אין לנו פיתרון אחר להציע בריאות
תודה על התגובה מה אחוזי השכיחות לבצק העם זה שכיח ומה זה בצקת ברשתית מה התחושות האם ניתן לטיפול האם זה מתרפא או שזה יכול לגרום לסיבוכים נוספת ולהרס הרשתית כולה. תודה
שלום. לא יודע אחוז מדויק. בצקת היא. וזל בתוך הרקמה (כמי נפיחות ביד). לא הורס את שאר הרשתית
תודה דר היקר ומהו סיכויי החלמה ? כמה זמן החלמה מהם התחושות בעין ? איזה טיפול נותנים זריקות טיפות? האם ניתן לעבוד מול מחשב או שהראיה תהיה מעוות? האם עצםמאי טיפול בקטרקט מתקדם מאדבעין אחת במשך שנים גורמת להרס הרשתית? מה את חושב כדאי לעשות ברור שזאת החלטה שלי המטרה שלי לשפר את איכות חיי אפילו במעט ולא להוסיף סבל נוסף. תודה
בשלב שבו התיפקוד כבר לא טוב- אין ברירה אלא לנתח. ניתן בהרדמה כללית. במקומית- לרוב זה בטיפות או זריקה עדינה. בהצלחה.
תודה ומה סיכויי החלמה מבצקת ברשתית?
טובים
ד"ר כל הכבוד לך על הסבלנות והמענה שנתת לכותב השאלה תבורך מפי עליון
שלום. יש לי בת מקסימה. בת 8 כיום עם חירשות מולדת מושתלת בשתל דו"צ. לאחרונה סיימנו בדיקות גנטיות . בתוצאה התקבל כי אצל הילדה הגן ch23 פגום. אני ואישתי נשאים. אך מוטציה אחת היא חירשות בלבד ומוטציה שניה לפי התוצאות היא חירשות עם איטרקציה לתיסמות אשר 1 . אני רוצה לשמוע חוות דעת נוספת האם זה אומר בהכרח שלילדה יש תיסמונת אשר ובעתיד תיפגע ראייתה. דבר זה מדיר שינה מעיננו ומטריד מאוד. כיום הילדה מתפקדת מצויין רק עם בעיית חירשות.
אכן משהו שצריך לתת עליו את הדעת ממליצה לפנות עם הממצאים לגנטיקאי מומחה. לעניני עינים- אין כמו מכון מיכאלסון אשר בירושלים. בהצלחה
שלום לכולם, מחפשת המלצה לרופא עיניים המטפל בתסמונת אשר
מקום טוב למעקב -יחידה למחלות תורשתיות של הרשתית - הדסה עין כרם