התייעצות בנושא סטרגרדט

שלום, לקראת כניסה להריון ערכנו בן זוגי ואני בדיקה לזיהוי מחלות גנטיות. במסגרת הבדיקות נמצא כי לשנינו מוטציות בגן ABCA4. לי מוטציה c.6148G>C ולו מוטציה c.2588G>C היינו שמחים להבין מה הסבירות להולדת תינוק נשא של המחלה, במקרה בו המוטציות כאמור הן שונות. בנוסף, אשמח לקבל המלצה על מומחה למחלות עיניים תורשתיות שמתמחה בסטרגרדט ומקבל מטופלים באזור המרכז להתייעצות. תודה רבה

תמר שלום, איני גנטיקאית, אלא רופאת עיניים בתחום רשתית ומחלות רשתית תורשתיות, ועליך לקבל תשובה מסודרת מגנטיקאי מוסמך. באופן כללי במחלה רצסיבית כאשר שני ההורים נשאים, הסיכוי להולדת ילד חולה הינו 25 אחוז ו- 50 אחוז להולדת ילד נשא. עם זאת מדובר במוטציה אחת שהינה ידועה כפתוגנית והשניה שנויה במחלוקת. יש לפנות לקבלת תשובה מפורטת אצל גנטיקאי (אפשר בבית חולים). אם תרצי תוכלי לפנות אלי לבדיקת עינים.

שלום תמר, לאבא של בעלי יש את מחלת הסטרגרדט, לפני כניסתינו להריון אנחנו מבררים לגבי בדיקות שניתן לעשות לבירור גנטי ולא מצאתי תשובה. רציתי לדעת אם את ובעלך עשיתם בדיקה גנטית רגילה בקופ"ח או מעבר לכך. תודה רבה!