תינוק בן 5 חודשים אובחן אם ENHANCED S CONE SYNDROME
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
היי הבן שלי אובחן אם ENHANCED S CONE SYNDROME רציתי לדעת מה הפירוש של האבחנה ומה הפירוש של המחלה הזו בעיברית כי התור שלי לרופא נורא רחוק וקיבלתי תתשובה של הבדיקות במייל
לקריאה נוספת והעמקה
שלום רב. באופן תקין הרשתית מכילה קולטני אור האחראים לראיית לילה (קנים) , וקולטני אור האחראים לראיית יום (מדוכים). ברשתית רגילה קיימים 3 סוגים של מדוכים, הקולטים אור בספקטרום אדום, ירוק וכחול. ב- EHSC קיימים ברשתית רק מדוכים מסוג כחול והקנים נעדרים. מדובר במצב מולד, הנובע ממוטציה רצסיבית בגן NR2E3 וגורם לעיוורון לילה ולחדות ראיה ירודה.
מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
