עיוורון מלידה מסוג lca
דיון מתוך פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
ביתי בת 43 עיוורת. נולדה עם lca . קראתי שיש חידושים במחקר הגנטי במחלה וכי בוצעו טיפולים בהחלפת גנים שעזרו בראיה. אשמח לקבל פרטים על כך.
לקריאה נוספת והעמקה
לאחרונה בארה"ב אושר טיפול גנטי בשם LUXTURNA למחלת LCA , הנובעת ממוטציות בגן RPE65. מדובר בהשתלה תוך עינית אל מתחת לרשתית של וירוס הנושא את הגן התקין. נראה כי יעילות הטיפול היא בגילאים מוקדמים, כאשר יעילות הטיפול היא זמנית. מטופלים שעברו טיפול זה הראו שיפור מסוים במדדים התנהגותיים, אך אפקט הטיפול חלף לאחר מספר שנים.
מנהל פורום מחלות תורשתיות ניווניות של הרשתית בניהול עמותת לראות
