ברור לגבי cf לבת שנתיים

דיון מתוך פורום  מחלות ריאה

11/06/2018 | 15:01 | מאת: חיה

שלום ב 2011 בעלי ביצע בדיקה גנטית לcf ויצא שלילי. לי לא עשו. אני ממוצא סורי ותוניסאי. 1. האם ייתכן וילדינו יהיו חולים בc.f.? 2. לפי מה שהבנתי דרוש גנים משני ההורים, האם יש מצב שבה נוצרה איזו מוטציה שגם עם גן מהורה אחד תהיה מחלה? 3. מה מרווח הטעות בבדיקה הגנטית? 4. יש לנו יש ילדה בת שנתיים שמגיל 9 חודשים סובלת מקושי נשימה . בתחילה היו 3 ארועים של דלקת ריאה בהפרשים של כמה חודשים זה מזה ( כחצי שנה) ולאחר מכן קיבלה טיפול קבוע של פלקסוטייד וונטולין במשאף לפי הצורך. הטיפול זה לא היו דלקות, במצב של החרפה הצליחה להתגבר בעזרת המשאפים. לפני כשלושה שבועות חלתה , היה מעורב חום שירד ולאחר מכן נשאר שיעול ליחתי שעם הזמן ירד, לפני שבוע שוב חום ושוב שיעול עם המון ליחה. לאט לאט חווים ירידה בשיעול . כמובן מטופלת עם המשאפים. בתקופה של 5 חודשים האחרונים שאיפיינה בעיקר בחורף היתה ירידה במשקל. ככלל הילדה לא אכלנית גדולה, בתקופה זו גם ניגמלה מבקבוק וחיתולים . האם יש מקום לדעתך לעשות גם ברור לc.f.? האם התנהלות זו מתאימה לחולי c.f.? אודה לתשובתך אני ממש לחוצה מזה

לקריאה נוספת והעמקה

שלום, 1. לא סביר לפי הבדיקות. 2. מאוד נדיר. 3. קטן ביותר. 4. יותר סביר שסבלה מזיהום וירלי או שיש לה אסתמה, ממליץ על בדיקת רופא ריאות ילדים.

מנהל פורום מחלות ריאה