בדיקת קריוטיפ לאחר 3 הריונות כימיים
דיון מתוך פורום פוריות והפריה חוץ גופית
שלום וברכה, בת 42 מנסה להיכנס להריון פרופיל הורמונלי FSH 6.8 צילום רחם והיסטרוסקופיה תקינים. לאחר 3 הריונות כימיים שניקלטתו בצורה טיבעית ללא עזרה הורמונלית, נשלחתי לבצע בדיקת קריוטיפ לבירור הפלות, נמצא אצלי מוזאיקה 10% של תסמונת טרנר ב-45 מטאפוזות קריוטיפ תקין 46XX וב-5 מטאפזות 45X אני ממש מבולבלת מאיפה זה בא לי אני רוצה לציין שאני גבוהה ומפותחת ואין לי שום סמן חיצוני של התסמונת מלבד עקמת קלה וקיפוזיס קל. הרופאה הגנטיקאית אמרה לי שהריון עלול לסכן את חיי האם זה נכון? מה זה אומר 10% קריוטיפ והיכן זה מתבטא? בנוסף יש לי קרישיות יתר מסוג פאקטור 5 ליידן הטרוזיגוטי. מה דעתך על המקרה שלי? מה היית מציע לי לעשות? והאם יש לי עדיין סיכוי? ובאמת עד כמה הריון מסוכן? אודה מאוד לתשובתך.
יש מקום לייעוץ טרום הריוני במרפאה להריון בסיכון. יש סיכוי להריון תקין. לדעתי, ההשפעה של המוזאיקה עליך היא שולית, כיוון שיש לך שחלות תקינות בגיל 42, ואין לך סימנים חיצוניים אופייניים, אך יש לוודא זאת על ידי בדיקות נוספות.
האם לדעתך אהיה חייבת בהפרייה חוץ גופית? והאם לדעתך ההריונות הכימיים הם כתוצאה מהתסמונת?
מנהל פורום פוריות והפריה חוץ גופית
