מוטציה V281L
דיון מתוך פורום אנדוקרינולוגיה מבוגרים וסוכרת
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, אני בת 25 וסובלת מאל-וסת משנית. לאורך השנים ביצעתי מספר רב של בדיקות ל-CAH ו-PCO, כאשר בבדיקה הגנטית שביצעתי לאחרונה נמצא כי יש לי מוטציה V281L שמשמעותה להבנתי היא קיום תסמונת הCAH. הייתי שמחה לדעת מה ההשפעה של המוטציה הזו על סיכויי ההיריון, ומה הטיפול המתאים שאצטרך לעבור? תודה
שלום רב בעקרון, נשים שסובלות מ CAH ואל וסת משנית, יזדקקו בד"כ לטיפול בסטרואידים, ואם זה לא עוזר, לטיפולי השראת ביוץ. כ"כ יש לברר עוד לפני ההריון האם מדובר במוטציה קשה ואם כן, האם גם בן הזוג נושא אותה, ואם שני בני הזוג הם נשאים, יש לשקול טיפול בסטרואידים גם במהלך ההריון, על מנת למנוע הפלה ועל מנת למנוע ויריליזציה (סממני מין גבריים) אצל עובר ממין נקבה. אני מציעה לך להתייעץ עם מומחה לנושא. בהצלחה
מנהל פורום אנדוקרינולוגיה מבוגרים וסוכרת
