RE: כתמי קפה האם זה תורשתי
דיון מתוך פורום נוירולוגיית ילדים
היי ד"ר , הבת שלי בת 6 ויש לה כתמי קפה רק בבית השחי אנחנו בבדיקות לשלול nf. השאלה אם לבן דוד שלי יש nf יש קשר שזה מדבק בגלל שלבת שלי יש ? כי הבנתי שזה רק נובע מאחד ההורים ולא משפחה כמו בני דודים וכו". אשמח למענה . תודה .
מור שלום, בעולם הרפואה אנחנו משתמשים במונח "מדבק" רק למחלות זיהומיות (כגון וירוסים, חיידקים, תולעים, פטריות וכו'), כשמזהמים שונים עלולים לעבור מאדם אחד לאחר. המחלה NF1 (נוירופיברומטוזיס) היא לא מחלה מדבקת, אלא מחלה גנטית. מחלה זו עלולה להתבטא אצל בני משפחה לא בגלל שהיא מדבקת, אלא בגלל שהשינוי הגנטי של המחלה הזאת עלול לעבור מהורה לילד שלו. כך שיתכן שאמך או אביך העבירו את השינוי הגנטי לך (וממך לבת שלך), והאח או האחות של ההורה שלך העביר/ה את זה לבנו (כלומר, דוד או דודה שלך העבירו לבן-הדוד שלך). מחלת NF1 מתבטאת בצורות שונות, לעיתים בצורה קלה מאד כגון כתמי קפה בחלב קטנים בבית השחי. כך שיתכן שאת או דוד/דודה שלך נושאים את השינוי הגנטי אבל המחלה מתבטאת אצלכם בצורה כל כך קלה שאפילו לא ידעתם על כך. בסיום הבירור הגנטי תבינו את המצב. בהצלחה, בברכה
היי , אני לא נשאית ל nf וגם אמא שלי לא . אז איך יש לבת שלי ? מאיפה זה מגיע ? לבן דוד שלי יש אבל לאבא שלו אין . האם זה עדיין יכול להיות תורשתי מהבן דוד אפילו שלאבא שלו אין ? תודה על המענה .
מנהל פורום נוירולוגיית ילדים
