שאלות כלליות לגבי בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי
דיון מתוך פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
שלום פרופסור, יש לי מספר שאלות כלליות בנושא דיקור מי שפיר אילו תסמונות כרומוזומליות מלבד תסמונת דאון בודקת הבדיקה? האם ישנה "חבילה בסיסית" של תסמונות הנבדקת אצל כל הנשים ובמידת הצורך (כגון היסטוריה משפחתית) נבדקות תסמונות נוספות או שאצל נשים שונות עשויים להיבדק דברים שונים כתלות ברופא המדקר/בבית החולים בו מתבצעת הבדיקה וכו'? האם תוצאות הבדיקה נכונות ב- 100% ? האם ייתכן מצב בו תתקבל תשובה שאינה חד משמעית? כמו כן, לגבי צ'יפ גנטי מה הסיכוי לקבל תשובה שאינה חד משמעית? האם זה תלוי מעבדה? ממה יכולה לנבוע תשובה לא חד משמעית ומה המשך התהליך במידה ומתקבלת תשובה כזו? מתנצלת על השאלות המרובות אני מתלבטת מאוד אם לבצע את הבדיקה או לא (בדיקות הסקר ובדיקת NIPT יצאו תקינות, גיל 40, הריון יקר) ומאתרי אינטרנט לא הצלחתי לקבל תשובות ברורות בנושאים אלו. בתודה מראש!
שלום, אני מבין את ההתלבטויות שלך. בדיקור מי שפיר בודקים את כל הכרומוזומים - מספרם ובנה גס שלהם (אם תבתדלי בתמונות תראה פסי צביעה על הכרומוזומים שעוזרים לבדוק אם יש עודף או חסר גדול של חומר גנטי). הבדיקות אינן סטטיסטיות אלא אבחנתיות. גם בבדיקות אלו לפעמים יכולה להיות אי בהירות שמצריכה ברור נוסף. בדיקת צ'יפ גנטי בודקת ברזולוציה גבוהה יותר אזורים בחומר הגנטי - עודפים או חסרים, וזה יכול לאבחן עוד מחלות שונות שלא מתגלות בדיקור מי שפיר רגיל. בבדיקה זו ישנו סיכוי ל=של 1-5% בערך (תלוי בסוג הבדיקה והרזולוציה שלה) שתתקבל תשובה שתגיד שיש שוני בחומר הגנטי אך לא ברורה המשמעות הקלינית שלו (לא ברורה אם קיימת פגיעה בעובר ומה חומרתה.). בהחלצה בהחלטה, דר' יוסי הר-טוב.
בהמשך להתלבטויות לגבי בדיקת מי שפיר וצ'יפ גנטי, רופא מעקב ההריון העלה בפנינו אפשרות של דיקור בשבוע 32 מתוך מחשבה שבמקרה של סיבוך חלילה תהיה לידה מוקדמת ולא הפלה. האם אופציה זו מומלצת לדעתך? זה נשמע מאוד מפתה (למרות שיש כמובן גם חסרונות, אך הם נראים לי פחותים לעומת היתרון של לא להסתכן בהפלה). האם דיקור בשבוע 32 זה בכלל הליך מקובל ונתון להחלטת הזוג או שמדובר בהליך חריג שנעשה רק במידה שיש הצדקה רפואית לכך (ממצא חריג בבדיקות שלאחר שבוע 23) ובהמלצת גנטיקאי? תודה רבה!
מנהל פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה
