בדיקת דם או מי שפיר ??

שלום!! אני בת 40 אמא ל- 2 ילדים בריאים ובהריון שלישי שבוע 17 סקירת מערכות תקינה. שקיפות עורפית 1.9 מ"מ, חלבון עוברי תוצאה 1:660 סיכון. לגביי רקע גנטי לא ידוע לי על כל בעייה הן אצלי והן אצל בעלי בהיסטורייה המשפחתית. יש לציין שאני ממוצא אשכנזי ובעלי ממוצא פרסי. רקע בריאותי שלי כולל APLA חיובית מזריקה קלקסן.TIA ולאחר צינטור סגירת PFO.(בוצע לפני שנתיים וחצי) עפ"י הבדיקות שהתקבלו הממצאים נמצאו תקינים. פקטור הגיל הינו המדד שעומד לנגד. מה היית ממליץ/ה לעשות ?? ברור לי שההחלטה בסופה היא שלי. במידה והממלצה היא על בדיקת דם האם יש המלצה בין החברות שמבצעות הן מבחינת הדיוק והן מבחינת כיסוי גילוי התסמונות. אודה לתשובה תודה ורק בריאות :-)) ענבל.

שלום ענבל, בשל גילך הינך זכאית לדיקור מי שפיר על חשבון משרד הבריאות. נכון להיום, רק בדיקה פולשנית (סיסי שליה/דיקור מי שפיר) נחשבת אבחנתית ושוללת לחלוטין בעיות בכרומוזומים. כמו כן, ניתן לבצע את הבירור הגנטי המקיף ביותר בהריון, כולל שבב גנטי, רק באמצעות בדיקה פולשנית.בחלק מבתי החולים מציעים היום את השבב הגנטי כאלטרנטיבה לבדיקה הרגילה של מי השפיר (קריוטיפ) ללא תשלום נוסף. עם זאת, בדיקור מי שפיר ישנו סיכון קטן להפלה. בשל כך ניתן לשקול לבצע את בדיקת הדם של דנ"א עוברי בדם האם(במידה ואכן אין התוויה ספציפית לדיקור מי שפיר כגון ממצא חריג באולטרהסאונד).מדובר בבדיקה שכוללת את התסמונות הנפוצות העיקריות. יש לקחת בחשבון שמדובר אמנם בבדיקה מאוד מהימנה, אך היא עדיין לא נחשבת אבחנתית. ייעוץ גנטי יכול לעזור לך להחליט אם לבצע בדיקה זו וכן לעמוד על ההבדלים בין הבדיקות שמציעות החברות השונות. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999