הריון בגיל 37. לא ברור לי אם צריך מי שפיר ויעוץ גנטי..

דיון מתוך פורום  בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה

04/02/2020 | 14:13 | מאת: יעל

שלום, בת 37. שבוע 17 להריון. מתוצאות חלבון עוברי: סיכון לתסמונת דאון: לפי גיל בלבד- 1:240 לפי גיל+בדיקות: 1:10000 טריזומיה 18: לפי גיל ובדיקות: 1:10000 סיכום: סיכון מחושב (לפי גיל) חריג. בהמשך מופיע דו"ח וכתוב- "על סמך הבדיקות שבוצעו לגבי הריון זה חושבו ומוצגים הסיכונים לתסמונת דאון ולבעיות כרומוזומליות אחרות. ניתן לראות איך הם ירדו במידה ובדיקות שונות ימצאו תקינות": ואז מופיע גרף: הסיכון הממוצע בגילי- לתסמונת דאון: 1:254. לתסמונות כרומוזומליות אחרות: 1:64 הסיכון שלי כעת- לתסמונת דאון- 1:10000. לתסמונות אחרות: 1:72 הסיכון לאחר בדיקת NIPS תקינה- לתסמונת דאון- 1:1000000. לתסמונות אחרות- 1:108 הסיכון לאחר מי שפיר וצ'יפ גנטי תקין- קרוב לאפס. סיכון למחלות גנטיות חמורות אחרות שלא נבדקות בבדיקת מי שפיר סטנדרטית: סיכון ממוצע באוכלוסייה הכללית- 2.5%. סיכון שחושב אצלי לפי נתוני ההיריון לבעיות כאלה- 0.5%. דרגת ההמלצה לביצוע מי שפיר (צ'יפ גנטי): מבחינה רפואית אין הכרח. עם זאת, יש לשקול ביצוע דיקור מי שפיר או NIPS. דרגת ההמלצה לביצוע יעוץ גנטי: יש לשקול בחיוב יעוץ גנטי. מידע נוסף על הממצאים: גיל אימהי גבוה. ********************************** שאלתי: 1. מה כל הנ"ל אומר לגבי הבדיקה? האם היא תקינה? 2. האם יש הכרח לבצע מי שפיר / ציפ גנטי? 3. מדוע הומלץ לי לבצע יעוץ גנטי? אודה מאד לעזרתכם. תודה רבה!

לקריאה נוספת והעמקה

שלום, יש המלצה בגילך לבצע דיקור מי שפיר, ולכן אם את מחליטה לא לבצע כדאי לבצע יעוץ גנטי. לגבי הסיכונים - כמו שכתוב סיכון נמול לתסמונת דאון וסיכון יחסית גבוה לממצא שנית לגלות בציפ שנבדק רק בדיקור מי שפיר. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

מנהל פורום בדיקות מי שפיר וסיסי שלייה