בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום בדיקות דם ומעבדה
לקראת כניסה להריון התבקשתי לעשות בדיקות גנטיות.להלן התוצאות: CF CYSTIC FIB. : CF DELF508 NORMAL CF G542X NORMAL CF W1282X NORMAL CF N1303K NORMAL CF 3849+10KB NORMAL CF D1152H NORMAL CF 1717-1 G>A NORMAL CF 405+1G>A NORMAL CF S549R T>G NORMAL CF W1089X NORMAL CF Y1092X NORMAL CF G85E NORMAL CF I1234V NORMAL CF 3121-G>A NORMAL CX CONNEXIN : CX 35DELG NORMAL CX 167DELT NORMAL CX 30DELGJD6 NORMAL SMA NORMAL FRAGILE X NORMAL תוצאות הבדיקה איננה שוללת מצב של מוזאיקה. הבדיקה בוצעה על סמך הנתונים על רקע המשפחתי וחשד למחלה .שנמסרו על ידך או על ידי הגורם המפנה .FMR1 נבדקה מוטציה באזור החזרות של הגן .המוטציה שנבדקה מכסה 97% מהמטציות לתסמונת זו HEMOGLOBIN F 2.60 % ( 0.00- 2.00) (.........)* HEMOGLOBIN A2 2.90 % ( 1.70- 3.50) (.....*...) האם זה תקין? ה-HEMGLOBIN F הוא מחוץ לטווח. מה זה אומר? האם זה יכול להיות מוסבר ע"י כך שיש לי מחסור בברזל? תודה
לא מבין בזה -להפנות את השאלה לגנטיקאי או לרופא הנשים שלך