נשאות למחלת ניוון שרירים

שלום, אנו זוג טרי המתכנן להכנס להריון. אישתי ביצעה בדיקות הריון והתגלה שהיא נשאית של הגן האחראי למחלת ניוון שרירים Spinal Muscular Atrophy ממצאי הבדיקה שאני עשיתי הם: אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג SMA שאלתי האם אני צריך להיות ער לתופעות או סימפטומים של SMA אצל אישתי? מה הסבירות להתפרצות המחלה? האם ישנה משמעות אחרת שאני צריך להיות מודע לה? תודה, איתמר

כמו כן - האם קיים סיכוי כלשהו שהתינוק יחלה במחלה זו? האם מחויב מציאות לבצע בדיקות מי שפיר? תודה איתמר

איתמר, SMA היא מחלה אוטוזומאלית רצסיבית ולכן לא אשתך ולא התינוק אמורים לסבול ממנה. יחד עם זאת התמונה הגנטית מורכבת יותר ממה שאמרתי כאן וגם כאשר הבדיקה שלך שלילית אין הדבר אומר שהתינוק עם אפס סיכוי לחלות. לפיכך עליכם ללכת בהקדם לייעוץ גנטי מסודר על מנת לקבל את כל האינפורמציה הרלוונטית למקרה שלכם.