קרדיומפטיה עקב Barth's Syndrome

שלום. יש לי ילד בן 4 שלוקה ב-Barth's Syndrome , ולכן לצערי הרב מתחיל לפתח סימנים של קרדיומפטיה. יש לו לב מוגדל וההתכווצות של החדר השמאלי מתחת לנורמה. הוא התחיל לאחרונה טיפול בקפוטן (עם רקיחה מיוחדת בסירופ למינון הקטן שלו כי אין כדורים מספיק קטנים). הוא אמור להתחיל גם דימיטון, אבל לא ברור מה יהיה הפיתרון המעשי מבחינה רוקחית, בבית המרקחת אמרו שיש בעיה לעשות סירופ מדימיטון. השאלה שלי היא לגבי הצפי לטווח הארוך: אח של אשתי נפטר בגיל 9 מקרדיומפטיה, זה היה לפני כ-20 שנה. האם בימינו יש פתרונות חדשים טובים יותר להתמודדות עם קרדיומפטיה? האם בגיל ההתבגרות, כאשר הלב יצטרך להתמודד עם גוף של 50-70 ק"ג, יש פיתרון תרופתי או אחר שיוכל לעזור ללב לתפקד כראוי למרות חולשתו הנובעת מהקרדיומפטיה, או שנגזר עליו גזר דין מוות / גזר דין להיות נכה ואין מה לעשות ? אם אכן יש טכנולוגיות חדשות שיכולות להאריך חיים, מהן אותן טכנולוגיות, על אילו תרופות ו/או טיפולים מדובר ?

שלום אבי, מדובר במחלה נדירה, אין לי שום נסיון אישי עם המחלה, וגם לא לד"ר הגש. קרדיומיופתיה אכן יכולה להיות חלק מהתסמונת. ממעט הספרות הרפואית שמצאתי, יש דיווחים על ילדים עם תסמונת בארת שפיתחו קרדיומיופתיה, אך לקראת גיל ההתבגרות תסמיני מחלת הלב השתפרו במידה ניכרת, והם לא נזקקו עוד לטיפול תרופתי. לעומתם, יש ילדים שתפקוד הלב שלהם הידרדר ונזקקו להשתלה. לא ידועה לי שום דרך לחזות מראש כיצד תתנהג מחלת הלב בילדים אלה. בשלב זה, הטיפול התרופתי שהומלץ לכם הוא הטיפול המתאים ביותר מבחינת אי ספיקת הלב. מבחינת הלב, זהו טיפול הרבה יותר מתקדם ממה שניתן היה להציע לפני 20 שנה. בשלב זה הייתי מתאזר בסבלנות, ומקווה לטוב. יש תקווה.