FMF
דיון מתוך פורום ראומטולוגיה
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום רב, עשינו בדיקה גנטית ל- FMF לבני בן 4.5 בעקבות ארועים חוזרים של חום. התוצאות הם: נמצא נושא את המוטציות: V726A/N K695R/N עד שיגיע התור לראומטלוג רציתי לדעת מה המשמעות של התוצאה האם צריך להתחיל טיפול תרופתי?
לקריאה נוספת והעמקה
בדיקה גנטית לא קובעת את האבחנה של FMF כי יש אלפי אנשים עם בדיקה גנטית חיובית וללא כל מחלה. מצד שני - יש חולי FMF עם בדיקה גנטית שלילית. כך שאם תמונה של המחלה היא מתאימה ל FMF יש להתחיל טיפול. אין זה מסוכן אומנם לדחות את הטיפול למספר שבועות או אף חודשים במיקרה אם יש ספק.