פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

שלום, בעלי ממוצא אשכנזי ואני ממוצא ספרדי. אני בהריון . האם בדיקת קונקסין רלוונטית לפי המוצא שלנו ואם כן אני שהוריי מעיראק יכולה לבצע את הבדיקה? תודה

אני בת 31 ממוצא אשכנזי בעלי חצי אשכנזי וחצי טריפולטיאי עשיתי 13 בדיקות גנטיות אבל בתוכן לא נמצת הבדיקה שנקראת סירופ מייפל ששכיחותה גבוהה יחסית למוצא אשכנזי, האם יש לבדיקה הזו שם אחר? אשמח לקבל תשובה. האם חשוב לבצע את הבדיקה הזו? כי לא קיבלתי אותה ביעוץ הגנטי למרות שאני ובעלי ברוב אשכנזי? אשמח לקבל תשובה בהקדם!!!!!!!!!!!!!!!!!1111 תודה

פרופ' יובל שלום, אני חולת קרוהן ונוטל אימוראן, כעת בהריון ראשון (ו.א. 16/1/2008). הומלץ לי ע"י מכון טרטוגני לעבור דיקור מי שפיר וסקירת מערכות מורחבת, עקב שינויים כרומוזומלים אפשריים. היכן אני יכולה לעבור ייעוץ גנטי לגבי מצב זה, רופא הנשים דורש זאת אך לא יודע לאן להפנות אותי. לפי ברורים שערכתי עד כה לא כל בתי החולים מייעצים בנושא. האם יש לבצע את הייעוץ במכון גנטי או במחלקה להריון בסיכון? בנוסף, בבדיקת דם הופיעו נוגדנים IGM ל-CMV. תודה.

תודה על התשובה, העיניין הוא שכבר בדקתי במכונים גנטיים של בי"ח (קפלן, תה"ש ואסף הרופא) - תשובה לדוגמא מתה"ש היתה שהם לא מבצעים ייעוץ גנטי לאימוראן משום שבדיקת מי השפיר ניתנת חינם ממשרד הבריאות. לא מדובר כאן בשיקול כספי מבחינתי, אני עדיין מעוניינת להתייעץ עם מומחה בתחום. עד כמה חיוני לבצע את הבדיקה? האם יש שינויים כרומוזומלים בעובר הידועים כאופיינים בעקבות נטילת אימוראן בהריון?... לרופא הנשים שלי אין מושג במחלות IBD ושימוש באימוראן ולגסטרואנטרולוג אצלו אני מטופלת אין שום זיקה להריון. מצאתי רופא בעין כרם שקשור למעקב הריונות בסיכון ומחלות IBD, אך התור אליו יהיה רק לאחר המועד המומלץ לדיקור. ולכן אני חוזרת ושואלת, האם יש מומחה (גניקולוג המתמחה ב-IBD למשל) עליו ניתן להמליץ לי או מחלקה ספציפית שידוע שמתעסקת בתחום המסויים הזה. לגבי ה-CMV: IgG 7.1 IU/ml positive>=0.6 IgM 17.6 IU/ml borderline: 15-30 IgG Avidity 0.80 high תודה רבה וסליחה את ההודעה הארוכה.

אני בת 33 , הריון שני. (הריון ראשון תקין לגמרי - לידת בת במשקל 3.660 ביולי 2004). כרגע בשבוע 19. בבדיקת חלבון עוברי נאמר לי כי הסיכון המשולב לתסמונת דאון לפי גיל והבדיקות הוא 1:1510. ( ע"פ גיל בלבד הסיכון הוא 1:502 ). בדיקת שקיפות עורפית תקינה. סקירה ראשונה תקינה למעט מוקד אקוגני (לב עובר). אני חולת SLE מזה 9 שנים ומיועדת לעבור אקו לב עובר בשבוע 22 בכל מקרה, ללא קשר לממצאי הסקירה הראשונה לגבי המוקד האקוגני. האם היית ממליץ לעבור בדיקת מי שפיר לאור הסיכונים שנחשפו בבדיקת החלבון העוברי ? תודה רבה ורד

ומה לגבי הסיכון 1:1510 שהופיע בבדיקת החלבון העוברי ? האם בסיכון כזה אתה ממליץ לבצע בדיקת מי שפיר ? תודה מראש על תגובתך

יש לי תאומים בני 5 לא זהים, ולא מטיפולים. המדהימים הקטנים שלי הם PDD. אנחנו מואד רוצים להביא עוד ילד.. אבל היות והם שניים ולא זהים, הבנתי שזה מעלה את ההסתברות לילד נוסף כזה. אני גם יודעת שיש חידושים בתחום וכל מיני בדיקות... ראיתי שכתבת פה למישהי על בדיקת בדיקת ה MRI מאפשרת ללא סיכון לגלול ליקויי מוח בעובר. ועל בדיקת CGH ARRAY היא בדיקה שמאפשרת לגלות הפרעות במגוון ליקויים כולל אוטיזם/PDD . אני עדיין לא הולכת למומחה בתחם כי אנינני יודעת מה לעשות בעלי מאוד נגד היות וחרד מיכולת לפידידון נוסף.. אך מחפשת איזשהם חידושים כדי לעדכנו ולהוריד ממנו את הלחץ. אנא ממך כתוב לי כל מה שידוע לך בנושא. מבלי לשלוח אותי לייעוץ כי את זה אני יודעת. שבת שלום והרבה תודה אמא

תוצאות הבדיקה של :Spinal Muscular Atrophy נבדק מספר העותקים של הגן smn1 . נמצאו 2 או יותר עותקים. אין עדות לנשאות למחלת ניוון שרירים מסוג sma. מה זה אומר?האים אני נשאית של הגן? תודה מראש.

שלום, בסקירת מערכות מורחבת בשבוע 23+4 התגלה CPC חד-צדדי במוח העובר מימין בגודל 5.2*3.7 מ"מ. בסקירה המוקדמת לא נצפה הממצא הזה. מה זה אומר? אודה לתשובה

שלום רב, אני בת 29 ואם ל-2 ילדים (4 ושנה). אני נוטלת גלולות (מסוג "יסמין") באופן קבוע. בליל אמש אירע לי מקרה מוזר למדי: בלעתי את הגלולה בשעה הקבועה ואז, לאחר צחצוח השיניים השתעלתי קלות והגלולה נשאבה ויצאה החוצה אל הכיור (שהיה מלא במים) כשהיא בתהליך התמוססות מתקדם... הצלחתי להציל חלק ממנה ובלעתי חזרה. האם הגלולה שהצלחתי לבלוע מוצתה בגופי כנדרש? האם כמות ההורמונים שנכנסה לגופי היא לא אופטימלית ולכן עלי להשתמש באמצעי מניעה נוספים החודש? אודה מראש על מתן תשובה דחופה כדי שאשכיל צעדי וכדי שלא יקרו אירועים משמחים אך לא מתוכננים... תודה רבה רבה

פרופסור נכבד, קודם כל תודה רבה רבה על תשובותייך. ורק לסיכום- ( מקווה שאני לא מטרידה אותך) היועץ הגנטי אכן עשה עץ משפחה- אין מחלות במשפחות המורחבות, מבנה הגולגלולת שלנו איננו מוארך ( מדד את היקף הגולגולת- לי 53 ס"מ, לבעלי 58 ס"מ). והממצאים נותרו בעינם- מוקד אקוגני קטן שנעלם בסקירה שנייה ודוליכופצלוס תנוחתי שנצפה בסקירה שנייה. זהו. אם אני מבינה אותך נכון- דוליכפצלוס לא מתאים לתסמונת דאון ( אלא ראש שטוח), ומוקד אקוגני לבד איננו מהווה הצדקה למי שפיר. אזי אם אבחר שלא לבצע את הדיקור, זה הגיוני? זה הריון מאוד יקר לי ואני מאוד חוששת מהפלה חלילה. כמובן שאני גם פוחדת מחלילה ds אצל העוברית.... חלבון עוברי משוקלל 1:20000..... אודה לדעתך האחרונה בעניין לאחר סיכום זה. כאמור בת 27, אני ובעלי בריאים, אין מחלות תורשתיות במשפחות המורחבות שלנו, סקר גנטי בתחילת הריון- כל הבדיקות הגנטיות תקינות. אין לי די מילים להודות לך על הסבלנות והתשובות, תודה, נועה.

שלום לך, אני ממש זקוקה לייעוץ. אני בהריון ראשון, בשבוע 23. עד כה שקיפות עורפית תקינה nt=1 , סקירה ראשונה תקינה למעט מוקד אקוגני ימני קטן. חלבון עוברי תקין לחלוטין- הבדיקה המשוקללת עם האינהיבין 1:20000. סקירה שנייה- המוקד האקוגני לא נמצא, אך כן נמצא שכנראה עקב תנוחת העובר, יש ראש מוארך- דוליכוצפלי. נשלחתי לייעוץ גנטי. היום- בייעוץ הגנטי- היועץ עבר על כל התוצאות ואמר שיילך בדרך החומרה, ויתייחס כאילו המוקד האקוגני כן קיים עדיין, ואז בצירוף 2 הממצאים- מוקד אקוגני+ ראש דוליכוצפלי- הסיכון לDS לא עולה על 1%- יש הצדקה רפואית לקיום מי שפיר. מאידך, רשם, שעקב הערת הרופא שערך את הסקירה, שרב הסיכויים שהדוליכוצפלי הזה זה כתוצאה מתנוחת העוברית, ושזה זמני, יש מקום לעשות us חוזר עוד כ 3 שבועות ועם התוצאות לבוא לייעוץ גנטי עדכני ולהחליט. מה דעתך בעניין? למה היועץ החשיב גם את המוקד האקוגני בשקלול למרות שהוא נעלם? האם כדאי לבצע את הדיקור? ( שמאוד מפחיד אותי ) , האם כדאי לחכות עוד חודש? ( אני אהיה בשבוע 26-27) ואם תנוחת העובר תשתנה והראש לא יהיה דולכוצפלי יותר? אני מאוד מבולבלת ומוטרדת, נא עזרתך ועצתך תודה רבה רבה רבה. ( אני בת 27)

המוקד האקוגני שנמצא בסקירה ראשונה היה בלב העובר. שכחתי לציין. תודה.

נאמר לי בייעוץ הגנטי שלא ניתן לגלות את תסמונת ה PDD בהריון וגם לא ניתן לגלות גם איחור התפתחותי של העובר. א) מה תתן לי בדיקת מי שפיר כשאני יודעת מראש שאין תשובה לתסמונת ה PDD? ב) מה תתן לי בדיקת ה MRI שהמלצת לי לעשות? ג) לאיזה סוג של בדיקה גנטית התכוונת שכדאי לעשות?

עשיתי שקיפות עורפית ב16-3-08 בשבוע 12 התוצאה יצאה 2.2 מ"מ - לפי גיל אישה 1.:1021 לפי גיל ושקיפות 1:898 אחרי יומים עשיתי בדיקת דם במעבדות זר אתמול קיבלתי תשובה לפי גיל בלבד 1:1100 לפי גיל ובדיקות 1:340 מה עכשיו לעשות ? מה הסיכוי למום בעובר ? האם אפשר ללכת להייעצות אצל רופא או יש ליועץ גנטי אני לא מצליחה לעצום עיין ולא מפסיקה לבכות ההריון הזה הגיע אחרי שנתיים של טיפולים

תודה רבה אני גרה בצפון ולכן קבעתי תור למחר לפרופסר ברוכוביץ מקווה שהוא יצליח לעזור שאלה נוספת איך ניתן להמנע ממי ששפיר האם סקירת מערכות מדוקדקת מספיקה ?

בסקירה מורחבת שעשיתי בשבוע 22 הכל נראה תקין פרט לריבוי קל של מי שפיר (AFI=21). בעקבות כך הפנה אותי הרופא להעמסת סוכר של 100, אקו לב עובר ויעוץ גנטי. האם תוכל לומר לי מה ההיגיון שעומד מאחורי זה? ומה לעשות קודם? הרי אם באמת יתגלה שיש לי סוכרת הריונית אז זה משנה את התמונה ואת הבדיקה הזאת עושים רק בשבוע 26. לעומת זאת יכול להיות שבעוד שלושה שבועות כמות המים תהיה תקינה (לא?). ומה כבר יכולים ליעץ לי? לבצע בדיקת מי שפיר בשבוע מתקדם ביתר?! תודה מראש.

שלום, בת 27. הריון ראשון, תקין. שקיפות עורפית תקינה, סקירה ראשונה תקינה, חלבון עוברי התוצאה הכוללת 1:20000 תוצאות סקירה שנייה, שבוע 22+2- סקירה תקינה למעט : 1. מיעוט בינוני מי שפיר ( בסקירה ראשונה כמות מי שפיר תקינה) 2. דוליכוצפלוס כנראה תנוחתי 3. אגני כליה בגדר הנורמה, אך הודגמו אגנוני הכליה מדדים- BPD 44.6 מתאים לשבוע 19+3 OFD 70.20 מתאים לשבוע 22+2 HC 182.60 מתאים לשבוע 20+4 AC 172.30 מתאים לשבוע 21+6 HC\AC 1.06 FL 40.30 מתאים לשבוע 23+0 גיל הריון ממוצע- 21+3 הרופא שערך את הסקירה אמר שמומלץ מעקב על התפתחות הראש שכן הוא קטן ומבנהו מוארך,לדעתו בשל התנוחה שבה נמצאת העוברית.( קרא לזה דוליכוצפלוס כנראה תנוחתי) אנחנו מאוד מוטרדים- מה כל זה אומר? מיעוט בינוני מי שפיר, ראש קטן, אגנונים בכליות נא עזרה.

תוספות- היום בבוקר הלכתי לרופא שלי שבדק ומצא כי כמות מי השפיר תקינה. אגני כליה בגדר נורמה- לטענתו לא בעייה שנצפו האגנונים bpd מתאים לשבוע 19+3 hc מתאים לשבוע 21+6 הוא ראה שמבנה הראש אכן מוארך כפי שצויין בטופס הבדיקה ושלח אותי לייעוץ גנטי. אודה מאוד לתשובתך המלומדת בעניין ועל מה כל זה מעיד או יכול להעיד? מה המעקב שאני צריכה וכו'? תודה רבה מקרב לב

ילדתי השניה סובלת מחרשות חד צדדית כשלא ידועה כרגע הסיבה (הבכור בריא). כמו כן ההריון הראשון הופסק עקב הידרוצפלוס קשה. אני מתכננת הריון נוסף ורציתי לשאול אילו בדיקות מומלצות? עשיתי את הבדיקות לפני כ7 שנים (נדמה לי כ 6 בדיקות שהיו נהוגות אז) אני נשאית גושה אך בעלי לא. אני אשכנזיה ובעלי ספרדי - אשכנזי

תודה על תשבתך המהירה. יש לי עוד שאלה אלייך: ברצוני לציין שיש לי בבית ילד בן 13 עם תסמונת PDD והבן השני שמאובחן עם איחור התפתחותי קל. כרגע אני נמצאת במעקב גנטי וייעוץ גנטי והבדיקות יצאו תקינות. שאלתי: א) האם זה משנה את המצב? ב) האם יש צורך לעשות בדיקות נוספות? מחכה לתשובתך בהקדם, ובתודה רבה

שלום, אני בשבוע 15 להריון (עובר אחד). בבדיקת הדם הנלווית לשקיפות העורפית, התקבלה תוצאת free beta hcg 6.15 mom. הרופא לא ממש ידע לומר לי מה זה אומר והפנה אותי ליעוץ גנטי אולם התור נקבע רק לעוד כשבועיים ואני לחוצה. שאר הבדיקות תקינות כולל השקיפות העורפית. מה זה אומר ועל מה זה יכול להעיד? תודה

אני נמצאת בשבוע 30 להריון. בסקירה של האולטראסאונד האחרון שעשיתי גילו שיש הרחבה בתאי המוח של העובר כ- 10מ"מ. רצוי לציין שכל הבדיקות שעשיתי עד האולטראסאונד כולל החלבון עוברי יצאו לי תקינות. האם לדעתך יש חשש לילד עם מום מסוים? האם אני חייבת לעשות מי שפיר במקרה הזה? אנא ענה לי בהקדם האפשרי.

גיל 36 וחודשיים בזמן לידה .סיכוון לפי גיל1:330 ולפי הבדיקות 1:150.איך אפשר לעשות ייעוץ גנטי?היכן עושים זאת?האם קופח ממנת ייעוץ כזה?תודה.

אני בהריון ראשון.בת 37.קבלתי תוצאות לבדיקות שעברתי ושם הפנו אותי מיידית לרופא המטפל.הרופא שלי נמצא כעת בחול ואני מאד לחוצה מהתוצאות.אשמח אם תעזרו לי.תוצאות PAPP 5.41- 1.18.AFP29.9-0.67.HCG73.9-3.01. UE1.04-0.82.INHIBIN-A305-1.80.NT1.1-0.99 אודה לכם אם תיעצו לי מה לעשות.אני לא רוצה לעשות בדיקת מי שפיר

אני בהריון ראשון.בת 37.קבלתי תוצאות לבדיקות שעברתי ושם הפנו אותי מיידית לרופא המטפל.הרופא שלי נמצא כעת בחול ואני מאד לחוצה מהתוצאות.אשמח אם תעזרו לי.תוצאות PAPP 5.41- 1.18.AFP29.9-0.67.HCG73.9-3.01. UE1.04-0.82.INHIBIN-A305-1.80.NT1.1-0.99 אודה לכם אם תיעצו לי מה לעשות.אני לא רוצה לעשות בדיקת מי שפיר

אני בת 36.הריון ראשון.בבדיקת התבחין המרובע יצא שהסכוי 1-150 למחלה והמליצו על בדיקת מי שפיר.אני בשבוע ה19 להריון.אני מפחדת לעבר בדיקת מי שפיר כי שמעתי שהיא מסוכנת ויש בה אחוז להפלה.מה עליי לעשות?אני בהתלבטות גדולה.האם הסיכוי1-150 הוא גדול?מה ניתן לעשות כדי לשלול אפשרות של המחלה ללא צרך בבדיקת מי שפיר?

שלום רב! תוך כמה זמן מקבלים תשובות של יעוץ גנטי?

שלום, בת 27. הריון ראשון. בצעתי את הבדיקה המשולבת הכוללת לתסמונת דאון והתוצאה המשוקללת יצאה 1:20000. הרופא אמר לי שתקין ביותר, התוצאה הכי טובה שניתן לבקש. עם זאת, רציתי לדעת מה נחשב ערך pappa a נמוך. כי בתוצאות יש לי תחומי נורמה לבדיקות, אך לpappa a אין טווח.. לי יצא שערכו 0.53 mom . האם תקין? האם נמוך? האם חשוב להתמקד בערך זה כשכל שאר הערכים בנורמה והתוצאה המשוקללת היא 1:20000? מאוד חשוב לי לדעת. שקיפות עורפית תקינה. סקירה ראשונה תקינה למעט נקודה אקוגנית קטנה בלב העובר. תודה רבה.

בדיקת דם שעשיתי פעמיים לפני כניסה להריון הצביעה על varicella IGM, IGG חיוביים לא חליתי מעולם באבעבועות רוח, אולם לפני כארבע שנים קיבלתי חיסון. הרופאה למחלות זיהומיות שהתייעצתי עימה, אמרה לי שאין בעיה להכנס להריון כי יש לי נוגדנים (IGG חיובי) ולכן אין לי סיבה לדאגה. האם אכן אין לי סיבה לדאגה? ומה ההשלכות של IGM חיובי

שלום רב, אני בשבוע 18 להריוני, האם עדיין אפשר לבצע בדיקות גנטיות? בעלי עוד לא ביצע בדיקת טיי- זקס, אני יכולה במקומו? אני ממוצא אשכנזי, הוא ממוצא מרוקאי. אשמח לתשובה ממך.

פר' יובל ירון תודה על התשובה! ביום חמישי התקשרתי לאסותא להזמין תור ליועץ גנטי ועדיין לא חזרו אליי. איך אפשר לזרז את התהליך?

פרופ' יובל ירון שלום רב! אני בשבוע 18 + 3 ימים. בסקירת מערכות מוקדמת בשבוע 15 נצפתה נקודה לבנה על לב העובר. רופא שלי המליץ על דיקור מי שפיר ואני מאוד חוששת לבצע את הבדיקה. כל הבדיקות כולל סקירה יצאו טובות. האם לדעתך יש צורך בבדיקת מי שפיר או מספיק בשלב זה לעשות אקו לב עובר. אודה מאוד על תשובתך.

האם אפשר להסביר מה זה עובר הידרופי?

שלום ממה בא וירוס אצל העובר ומה ההשלכות לגבי הריון עתידי?

שלום ד"ר ילדתי בלידה שקטה עובר מת בשבוע 36 לא נמצאה כל אבחנה בנתיחת העובר. קראתי כי תופעה של מות עובר נפוצה יותר כאשר העובר הוא ממין זכר. האם זה נכון? אני מיועדת לעשות בקרוב PGD (בגלל NF ), האם יש אפשרות לבקש החזרת עובר ממין נקבה ?? מפחדת מאוד שהעובר שלי ימות שוב ברחם בשבוע כל-כך מתקדם. מה האפשרות שבעיה כזו תחזור? תודה

שלום פרופ' ראשית תודה רבה עבור תשובתך המהירה. עדיין אני לא יודעת היכן לעבור את ה- PGD או בתה"ש או באיכילוב? יש לי את אבחון המוטציה של NF שנשלח לארה"ב. וגם העובר שנפטר, נבדק במי-השפיר ונמצא כחולה. (עבר רק חודש וחצי מהלידה) האם יש לך המלצה היכן לעשות את ה- PGD ו IVF ? האם יש ניסיון עם NF ? האם כחולת NF מותר לי לקבל טיפול תרופתי- הורמנים לפני ה- IVF ? מה הסיכויים שמקרה כזה יחזור בשנית, (במידה ובדיקות הטרמבופיליה יצאו תקינות)? תודה

שלום, וסת אחרונה 27.10.2007. לפי החישוב שלי, אני היום 22.3.2008 בדיוק בשבוע 21. תמיד חישבתי לפי ספירת השבועות וזה התאים לאולטראסאונד.. קניתי ספר עם גלגל הריון ולפי הגלגל אני בשבוע 21 + 5 ימים.... איך זה יכול להיות? מה נכון? כאמור, וסת אחרונה 27.10.2007 יום שבת. תודה רבה.

שלום, אני עשיתי את הבדיקות הגנטיות לפני כשנה וחצי. שנינו אשכנזים ובזמנו עשיתי את כל הבדיקות שהומלצו לנו והכל יצא תקין. כיום אני נמצאת בהריון ראשון ורציתי לשאול האם מאז התווספו בדיקות נוספות שמומלץ לעשותם. תודה

אישתי נמצאת בשבוע ה21 להריונה ובבדיקה המוקדמת נמצאה צ'יסטה במוח העובר בבדיקה נוספת הצ'יסטה אפילו גדלה קצת הרופא הפנה אותנו לבדיקת אקו לב ובבדיקה הכל נמצא תקין לחלוטין העובר גודל ומתפתח יפה שבוע הבא אנו אמורים לעשות בדיקה הסורקת את מוח העובר ונאמר לנו כי אם הצ'יסטה לא נעלמת אז לא תהיה ברירה ונצטרך לעשות הפלה האם במקרים כאלה הפלה היא דבר הכרחי

שלום אתמול הייתי בסקירה מערכות ראשונה (שבוע 15). ולאחר מכן הרופא אמר כי הוא רואה נקודה לבנה בלב העובר.(יש לציין כי השקיפות העורפית יצאה תקינה). המלצות הרופא היו לבחון את החלבון העוברי האם הוא תקין בשלב מאוחר יותר. רציתי לדעת פרטים נוספים על משמעות נקודה לבנה זו, האם היא יכולה להעלם בשלבים מאוחרים יותר, האם המשמעות שלה היא תסמונת דאון? אודה להתיחסותך בתודה וחג פורים שמח יעל

קודם כל בוקר טוב. אני בחודש חמישי להיריון הראשון שלי ולא עשיתי שום בדיקת הריון חוץ מאולטרסאונד וסקירת מערכות מורחבת. ובסקירה נאמר לי על הנקודה הלבנה בלב העובר. כמו שהבנתי זה דבר נפוץ ולא מהווה כל איום חריג. אבל דיי נילחצנו מזה.כי כל האיברים שניבדקו בבדיקה תקינים ובגודל הרצוי.ורק לקראת יציאתינו מהרופא הוא אמר לנו הערה שיש סיכוי לתסמונת. בבקשה אם תוכל להסביר לי יותר בפירוט כדי שלא אהיה בחוסר וודאות. תודה ויום טוב.

שלום רב, קיבלתי תוצאות בדיקות גנטיות שעשיתי ובכולן כתוב תקין למעט SMN1 נכתב שם: מספר עותקים של Exon7 בגן SMN , תוצאה 2=< בבדיקה נמצאו 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN1 . תוצאה זו מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA. אמינות הבדיקה 94%. הבדיקה מורידה את הסיכון ללדת ילד עם מחלת SMA לפחות מ- 1:100,000 בבדיקה זאת המבוצעת בשיטת MILPA נבדקים גם אתרים מחוץ לגן SMN מכיוון שמשמעות שינויים באתרים אלו לגבי מחלת SMA לא הובהרה , הם אינם מדווחים. מה זה אומר? האם בעלי צריך גם לעשות את הבדיקה?

תודה רבה

היום בבדיקת דופק נצפה שק הריון אחד עם מבנה שק תקין, עם רקמה עוברית ודופק עוברי הודגם (CRL=3.4). בנוסף נצפה שק הריון נוסף עם שק חלמון בתוכו ובו קוטב עוברי, עדיין ללא דופק (CRL=1.9). בנוסף נכתבה הערה שנצפה מעט נוזל מאחורי השק. לפי תאריך השאיבה 16.2 גיל ההריון לפי החישוב שלי 6+3 כשהיום בUS נאמר לו שהוא 6. בנוסף נצפו ציסטות רבות בשתי השחלות - באחת 8 בגדלים 19-26, ובשניה 5 בגדלים 16-25. יש לי שתי שאלות: 1. האם פער של 3 ימים בהערכת גיל ההריון זה נורמאלי בשלב זה ? 2. מה המשמעות של ההערה נצפה מעט נוזל מאחורי השק ? תודה על העזרה

ברצוני לברר האם קיימת בדיקה גנטית טרום הריון לאתור הסיכויים ללדת תינוק הלוקה בתסמונת רובינשטיין או שניתן לאתר זאת בבדיקות אחרות הנעשות במהלך ההריון?

מה צריך לעשות כדי לגלות אם קיים בבני זוג הגן לפגם ?

שלום רב, האם ריבוי מי שפיר ו/או סוכרת הריונית עלולים להשפיע על תוצאות החלבון העוברי לרעה? (כל זאת בהנחה שהסיבה לריבוי אינו כרומוזומלי). תודה רבה מראש.

שלום, אני בת 32.5, הריון ראשון, שבוע 13. השבוע ביצעתי בדיקת שקיפות עורפית שיצאה תקינה, לדברי הרופאה. אך לאחר שאמרתי שיש עניין משפחתי עם תסמונת דאון(בן דוד של בעלי מצד אמא), המליצה לי הרופאה על יעוץ גנטי. מה הסיכוי שימליצו לי ביעוץ על בדיקת מי שפיר או סיסי שיליה? תודה רבה.

עפ"י הרופא המבצע, זוהי א - סימטריה בתחום הנורמה כ"כ הרחבה של האגן הכלייתי. עלי לציין שכל הבדיקות שעברתי: סקירה מוקדמת + דיקור מי שפיר, ו US רנדומלי, הכל היה תקין. אז למה יש לי מצב רוח רע?

תודה רבה על תשובתך ובכ"ז עוד שאלה, האם כוונתך לדיקור מי שפיר פעם שניה? גם בדיקת חלבון עוברי נעשתה בשלב יותר מוקדם, האם הכוונה לחזור עליה? בכל הבדיקות האלה התוצאות היו תקינות לחלוטין. תודה מראש על תשובתך.

ברצוני לדעת לאיזה בדיקה משקל חשוב יותר- לבדיקת הדם שעורכים במקביל עם השקיפות העורפית או לחלבון העוברי( מרובע)?תודה מראש...

שלום, אני בשבוע 21 ובסקירת מערכות נמצא אצלי שני כלי דם בחבל הטבור. זה ממצא בודד כי כל שאר האיברים נמצאו תקינים. גם החלבון עוברי יצא לי מעולה. הופנתי לייעוץ גנטי . יש לי עוד ילד בבית והוא בריא לחלוטין. האם יכול להיות שזה מום כרומוזלי? אני לא מעוניינת לעשות מי שפיר כי אני בהריון מתקדם ולא מעוניינת להפסיק הריון במידה ויצא פגם כרומוזלי. יש מצב שהלידה תקדים. זאת אומרת אני אאלץ ללדת מוקדם בגלל ההתפתחות האיטית שלו? ( לידה מוקדמת מתוכננת?) אני נורא מודאגת...

תודה על תשובתך. יש לי ייעוץ גנטי בעוד יומיים. וסליחה על השאלה: האם לבנך שמצאו 2 כלי דם הוא בריא בלי שום מום?????? תודה.

שלום, האם לאחר הריון שהושג עם מיקרומניפולציה מומלץ לבצע בדיקת מי שפיר?

שלום, א. רופאת הנשים עידכנה אותי שיש בדיקה חדשה בשם SMA שעדיין לא ממומנת ע"י הקופה אלא באופן פרטי. הבדיקה אמורה לנבא את מחלת ניוון שרירים. למי מומלצת הבדיקה? מהם אחוזי הניבוי של הבדיקה? ב. לגבי בדיקת תבחין מרובע (לא משוקלל כי שקיפות עורפית כבר עשיתי)- מהם אחוזי הניבוי של הבדיקה לתסמונת דאון ? תודה רבה

אני בת 35 , הריון שני ב-IVF(בעיות זרע). ראשון טבעי. התוצאות: PAPP-A 1.52 mIU/ml 0.6 MoM FREE B hCg 53.79 mIU/ml 2.61 MoM NT 1.2 mm 0.93 MoM סיכון לדאון לפי הגיל והבדיקות: 1:220 לפי הגיל: 1:320 SCREEN POSITIVE - נא לפנות מיד לרופא אני מודאגת מאוד. מה המשמעות ? תודה !

שלום רב, אני בהריון ראשון שלי ויש לי שאלה שמטרידה אותי: סבתא של בעלי חירשת אך כל ילדיה (2),כל נכדייה (4) וכל נינייה (9) אינם. האם יש סיכוי שהילד שלי יהיה חירש, האם יש בדיקות בהריון שניתן לעשות לנושא? האם יש לזה בדיקות גנטיות?

שלום, בעלי ואני נשאים של קונקסין 26. ידוע לנו שהיום הבדיקה אינה מומלצת ע"י הגנטיקאים, ונרמז לנו שמבחינה אתית/מוסרית יתכן ויסרבו לאשר לנו הפסקת הריון במקרה של עובר חולה. האם הדבר נכון גם אם נבצע סיסי שילייה (ולא נחכה עד מי שפיר)? האם ההתייחסות תהיה שונה לאור העובדה שיש לנו כבר בבית ילד לקוי שמיעה אחד בגלל קונקסין? תודה

שלום בסקירת מערכות שבוע 23 נמצאה עצם אף באורך 5 מ"מ הרופא טען שהיא קצרה. כל שאר האיברים היו תקינים כך גם השקיפות והתבחין המרובע הוא לא ידע לומר האם זה מעיד על בעיה כלשהי, האם תוכל להבהיר לי את העניין?

שלום, אני בת 29, הריון שני (הריון ראשון תקין): ביצעתי בדיקת אולטרסאונד לשקיפות עורפית שתוצאותיה תקינות : N.T-1.4 MM בנוסף ביצעתי את בדיקת הדם שלגביה התקשרו לומר לי כי התוצאה גבולית: PAPP-A: 1.05 0.37m0m free b-hcg:27.72 1.25 m0m n.t :1.4 mm 1.1m0m הסיכון לדאון לפי גיל 1:990 הסיכון לדאון במועד הלידה לפי גיל והבדיקות : 1:870 "לפי תוצאות הבדיקות והגיל לא נמצא סיכון יתר לתסמונת דאון.כלומר הסיכון לתסמונת דאון נמוך מהסיכון לאשה בגיל 35. יחד עם זאת אנו מפנים אותך לרופא המטפל להסבר התוצאות ויעוץ". כשניגשתי לרופאת הנשים היא אמרה שהתוצאות תקינות ולא הבינה מדוע נאמר לי שהן גבוליות, בכל אופן הפנתה אותי לייעוץ גנטי, שם הומלץ לבצע אקו לב, סקירה מכוונת לסמינין מעלי סיכון לטריזומה 21 (באיזה שבוע מבצעים?), בדיקת סקר גנטית SMA . הרופאה המליצה על תבחין מרובע אבל נאמר לי שמיכוון שכבר ביצעתי שקיפות עורפית ואני מעל שבוע 14 לא ניתן לבצע -מדוע? ובאופן כללי נאמר שכדאי לבצע מי שפיר לא כהמלצה רפואית בהתאם לתוצאות אלא כהמלצה לכל אישה הרה (פרו' צבי אפלמן מקפלן) בנתיים רציתי לדעת האם לדעתכם תוצאות תקינות? האם עליי לבצע בדיקת מי שפיר או בדיקות גנטיות נוספות? אני ממש לחוצה-אשמח לעזרתכם והכוונתכם לגבי שאלותיי. תודה רבה