בדיקות גנטיות

שלום רב, קיבלתי תוצאות בדיקות גנטיות שעשיתי ובכולן כתוב תקין למעט SMN1 נכתב שם: מספר עותקים של Exon7 בגן SMN , תוצאה 2=< בבדיקה נמצאו 2 עותקים של אקסון 7 בגן SMN1 . תוצאה זו מתאימה לאדם בריא שאינו נשא למחלת SMA. אמינות הבדיקה 94%. הבדיקה מורידה את הסיכון ללדת ילד עם מחלת SMA לפחות מ- 1:100,000 בבדיקה זאת המבוצעת בשיטת MILPA נבדקים גם אתרים מחוץ לגן SMN מכיוון שמשמעות שינויים באתרים אלו לגבי מחלת SMA לא הובהרה , הם אינם מדווחים. מה זה אומר? האם בעלי צריך גם לעשות את הבדיקה?

תודה רבה