FGFR3 מי שפיק וציפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום, בני היום בן 16 חודשים. בהריון אובחנה עצם ירך קצרה בטווח תקין וראש גדול ביחד לגיל ההריון. בוצעה בדיקת מי שפיק וצ'יפ גנטי שיצאו תקינים. רציתי לשאול האם הבדיקה בודקת את הגן FGFR3. נכון להיום בני באחוזון 12 (נכון לבדיקה האחרונה בטיפת חלב בגיל 12 חודשים). בחודשים האחרונים אני חושבת שהוא לא גבה כלל. כשהיה בגיל חצי שנה עשו לו אולטרסאונד ראש במרפס פתוח שהיה תקין. התפתחות שכלית תקינה נכון למכון ההתפתחות במכבי. אני ממש מודאגת ומפחדת שהוא גמד. אילו בדיקות ניתן לבצע על מנת לשלול ? תודה
אם יש חשש למחלה או הפרעה גנטית לרבות שבירת עקומות גדילה ממליצה להיות במעקב אנדוקרינולוג ובמידת הצורך ברור אצל גנטיקאי. יש הרבה גנים הקשורים לגדילה וצמיחה ו FGFR3הוא רק אחד מהם. בהצלחה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
