אכונדרופלסיה: גורמים אפשריים, מצבים דומים ומאמרים

תסמונות ברפואת ילדים

הגדרות לפי קבוצות הפרעות מורפולוגיות תסמונת (Syndrome) - אוסף או קבוצה של תסמינים ותלונות שביחד מאפיין שהות פתולוגית. תסמונות יכולות להיות פיזיות (למשל תסמונת מומים, תסמונת מחלה), התנהגותיות (למשל פסיכיאטרית) או התפתחותיות (למשל פיגור שכלי) או צירוף של כמה ביחד. יש הנחה שכל התכונות של תסמונת מסוימת נגרמות על ידי גורם אחיד. דוגמאות: תסמונת דאון, Di George, Williams Syndrome. קשר (Association) - תבנית ממצאים חריגים שכולם או חלקם מופיעים ביחד בתדירות גבוהה ממה שצפוי במקרה, אבל אין להם גורם אחיד ידוע או משוער (למשל, Vaterr Association). רצף (Sequence) -שרשרת של פגמים שכל אחד נגרם על ידי פגם אחר בשרשרת (למשל Potter Sequence). תסמונת יכולה להיות מולדת, טרום-לידתית, סב-לידתית או אחר-לידתית....

סיבות אפשריות ומצבים דומים לאכונדרופלסיה

מומים מולדים ומחלות גנטיות - תמונת המחשה
מומים מולדים ומחלות גנטיות "חוסר רגישות מולדת לכאב", היא תסמונת המונעת ממי שסובל ממנה לחוש כל תחושה גופנית של כאב,...
ללמוד עוד על אכונדרופלסיה
בעיות הטבור-תמונה

חבל הטבור המקשר בין העובר והשליה מכיל וריד אחד ושני עורקים....

מאת: יעקב אורקין
20/10/2013
תסמונות ברפואת ילדים-תמונה

הגדרות לפי קבוצות

מאת: אנתוני לודר
10/04/2013
מחפשים את הרופאים הטובים בישראל לאכונדרופלסיה?
יש לנו את המאגר המושלם עבורכם
קרא עוד

אכונדרופלסיה: תשובות ממומחים וייעוץ אונליין

תשובות לשאלות

Bpd-מתאים לשבוע 35.1 87ממ HC-מתאים לשבוע 35.3 315 ממש AB circle -מתאים לשבוע 36.2 323ממ FL - מתאים לשבוע 30.5 59 ממ גיל הריון US 34.3 הערכת משקל 2489 אחוזון 83 אציין שאבי התינוק במבנה גוף שמן,איש נמוך ורגליים קצרות.רופא שביצע את הסקירה,אמר שגם לתינוק יש מבנה דומה. אציין שעברתי את כל הסקירות ובדיקת מי שפיר ,וגם בדיקות גנטיות.הכל היה תקין ( למיטב ידיעתי גן לגמדות אכונדרופלזיה לא נבדק אותומטית בצ'יפ). התבקשתי להגיע עוד שבועיים לסקירה נוספת ,שבה יבדק גדילת ירך. בשתי הסקירות הראשונות כל המימדים היו אחוזון 80-90 ורק ירך תמיד 50( אבל לא מתחת לגיל הריון ) מה ניתן לעשות עכשיו? מפחדת לאבד זמן יקר. האם סקירה לעצמות ארוכות ? מי שפיר שוב? תודה,מודאגת מאוד.

שלום נטלי. אני מציע קודם כל סקירה מכוונת לבדיקת כל העצמות הארוכות, המבנה ושלילת. סימנים אחרים לתסמונת. במקביל להזמין יעוץ גנטי לאחר הסקירה על מנת לדון בדרך המשך הבירור. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב

תודה על תשובתך.מי נותן הפניה לבדיקת סקירה לעצמות ארוכות?איפה מתבצע ?

בנוגע לאבחנה של אכונדרופלזיה או היפוכונדרופלזיה, האם ניתן לבדוק תינוק בן חודש את התסמונות הנ"ל על ידי בדיקת דם

את הילד ניתן לבדוק במספר דרכים. זה לא הפורום בנכון. התייעצו עם רופא ילדים או גנטיקא.

בנוגע לאבחנה של אכונדרופלזיה או היפוכונדרופלזיה, האם ניתן לבדוק תינוק בן חודש את התסמונות הנ"ל על ידי בדיקת דם?

טכנית כן זו בדיקה שניתן לעשות מדנא מכל מקור.