אכונדרופלסיה

במידה ואחד מההורים עם אכונדרופלזיה, אך הילד שלהם יצא תקין, מה הסיכוי שהאכונדרופלזיה תעבור לילד שלו( לנכד של ההורה עם האכונדרופלזיה), בהנחה שהבת זוג לא נושאת את הגן? האם יכול להיות שהילד נושא את הגן והוא יכול לבוא לידי ביטוי בילדיו?

זה אומר שאם הילד שאבא שלו חולה לא יצא עם גמדות אז בהכרח הוא לא נושא את הגן החולה?

Bpd-מתאים לשבוע 35.1 87ממ HC-מתאים לשבוע 35.3 315 ממש AB circle -מתאים לשבוע 36.2 323ממ FL - מתאים לשבוע 30.5 59 ממ גיל הריון US 34.3 הערכת משקל 2489 אחוזון 83 אציין שאבי התינוק במבנה גוף שמן,איש נמוך ורגליים קצרות.רופא שביצע את הסקירה,אמר שגם לתינוק יש מבנה דומה. אציין שעברתי את כל הסקירות ובדיקת מי שפיר ,וגם בדיקות גנטיות.הכל היה תקין ( למיטב ידיעתי גן לגמדות אכונדרופלזיה לא נבדק אותומטית בצ'יפ). התבקשתי להגיע עוד שבועיים לסקירה נוספת ,שבה יבדק גדילת ירך. בשתי הסקירות הראשונות כל המימדים היו אחוזון 80-90 ורק ירך תמיד 50( אבל לא מתחת לגיל הריון ) מה ניתן לעשות עכשיו? מפחדת לאבד זמן יקר. האם סקירה לעצמות ארוכות ? מי שפיר שוב? תודה,מודאגת מאוד.

תודה על תשובתך.מי נותן הפניה לבדיקת סקירה לעצמות ארוכות?איפה מתבצע ?

גובה 1.23 מעוניינת בהארכת גפיים, בת 27. אשמח לקבל פרטים מה לעשות תודה

בנוגע לאבחנה של אכונדרופלזיה או היפוכונדרופלזיה, האם ניתן לבדוק תינוק בן חודש את התסמונות הנ"ל על ידי בדיקת דם