חוסר בגן CACNA1A שאלה דחופה לפני לידה שקטה

שלום, אבקש עזרה בפיענוח תשובות ציפ גנטי שנעשה בחודש 9 . תוצאות :Arr(1-22) x2, (xy) x1 normal male סיכום ואיטרפטציה: באנליזת הציפ הסטנדרטית לא נמצאו שינויים כרומוזומליים הקשורים בסבירות גבוהה בליקוי תסמונת גנטית או תסמונת נוירו התפתחותית ידועה בבדיקה מכוונת לגן CACNA1A החשוד כמעורב במחלה המדווחת במשפחה (episodic ataxia type 2) נמצא חסר של 35kb הכולל אקסונים 7-11 (chr 19:13,424,014-13,459,083) המכיל 7 מרקרים החסר הנמצא במרכזו של אזור LOH בגודל 9.8mb ולכן סביר שמדובר בחסר הומוזיגוטי בעובר. אלו התוצאות שלאחריהן קיבלנו המלצה לבצע לידה שקטה? האם תוכל להסביר באיזו מחלה מדובר ומה יהיה לוולד אם יוולד?