gsd1
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ד''ר רכס, ענית לי בעב ומתעוררות לי שאלות נוספות. בת 37, מנסה להרות דרך בנק הזרע, נשאית לgsd1, מוצא אשכנזי. עפ' יעוץ גנטי ראשון- אם התורם מוצא אשכנזי מספיק לבדוק מוטציה אחת,אם ממוצא מעורב, יש לבדוק 10 מוטציות. עפ' יעוץ נוסף- העיקר לא לבחור תורם ממוצא אשכנזי, כי זה בשילוב עם הגיל שלי, מגדיל סיכונים. עפ' שיחה עם בלינסון, בדיקה למוטציות אצל תורם ממוצא מעורב, עלותה גבוהה ולא מתבצעת בארץ, נשלחת לחו''ל. לדבריהם, זה כך החל מאפריל 2015. האם לא עדיף במצב הזה, ובעלויות האלה שאני אעבור בדיקת ריצוף גנטי למחלה? זה לא יקל בבחירת התורמים? אשמח להבין את המשמעות.
אין מה לרצף אותך לגן זה, את כבר נמצאת נשאית את לא חולה ולכן אין טעם לבדוק אותך. אם הכוונה לבצע לך בדיקות מקיפות יותר לגנים נוספים, זו תמיד אפשרות. יתכן וימצאו נשאויות לדברים נוספים לגבי בחירת התורם- אכן הדרך היחידה הודאית להיות שקטים לגבי המחלה היא ריצוף מלא של הגן. גם לאשכנזים. מציעה לפני התחלת כל ברור מורכב לשבת פנים אל פנים מול גנטיקאי העוסק בטרום לידה עמ שיובהרו לך כל האפשרויות, מה העלויות, לוחות הזמנים ובעיקר התועלת של כל אפשרות. היכולות הטכניות בגנטיקה מאוד מרחיקות לכת, אבל בדכ אפשר לבצע ברור מושכל ומחושב שלא יקח חודשים רבים ובעלות סבירה- הכל על פי החלטתך. בהצלחה!
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
