בדיקת צ'יפ גנטי
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום, האם בדיקת צ'יפ גנטי (CGH) יכולה לאתר תסמונות מטבוליות של אגירה ובפרט תסמונת סנפיליפו? יש במקום כלשהו רשימת תסמונות שהבדיקה אמורה לאתר? תודה!
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
06.09.15 | 21:08
רוב התסמונות המטבוליות נגרמות ממוטציות בגן ולא מחסרים ועודפים ולכן לא יאותרו בבדיקת CMA ציפ גנטי. פעם היתה רשימה, אך היא ככ ארוכה ומשתנה מיום ליום שזה לא פרקטי... מאות תסמונות
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
