יללת החתול ובדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
1. האם ייתכן שילד לוקה בתסמונת יללת החתול למרות שהקריוטיפ תקין ? 2. איזה בדיקות גנטיות מדויקות יותר בסל הבריאות אפשר לעשות לילד לצורך אבחון, היכן ומה הפרוצדורה?
לקריאה נוספת והעמקה
ישנם דיווחים בספרות על תסמונת cri du chat עם קריוטיפ הנראה תקין. בשלב הבא מציעה להתקדם בבדיקת ציפ גנטי, אם לא נעשה כבר. אם גם הוא יוצא / יצא תקין - יש צורך בהתיעצות מעמיקה ובדיקה על ידי גנטיקאי על מנת להחליט מה הצעד הבא באבחון - בדיקת גנים ספציפיים, ריצוף גנומי, פאנלים של גנים- כתלות בילד בהצלחה