סיסי שיליה

שלום רב. בשל נשאות גנטית לניימן פיק ביצעתי בדיקת סיסי שליה . נבדקו 3 מוטציות לגן כולל המוטציה שאנחנו נשאים FS 330 במכתב תשובה רשום SMPD1 תקין. מהתשובה ניתן להבין שהעובר בריא. האם הוא נשאי או לא? האם מדובר על שני אללים של גן תקינים או אלל אחד ? מנסיון שלכם עד כמה הבדיקה מדוייקת בתוצאותיה?

שלום לילי, יש לברר עם המעבדה אשר בדקה את המוטציות האם העובר הינו נשא או לא למחלה זו. בנשא יש אלל אחד לא תקין. שני אללים לא תקינים זה מצב של מחלה. מומלץ יעוץ גנטי בנושא זה. בהצלחה, ד"ר רחל מייקלסון-כהן מומחית במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחית בגנטיקה רפואית המרכז הרפואי שע"צ 02-6555999