תסמונת usher
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום אני ממוצא אשכנזי ובן זוגי ממוצא עיראקי.הריון תקין עד כה שבוע 13 וחצי. ביצענו את כל הבדיקות הגנטיות שיצאו בהמלצת התוכנה וכולן יצאו תקינות. תסמונת USHER לא הייתה בין ההמלצות על פי המוצא. במקרה לפני מספר שבועות אחותי ערכה בדיקות גנטיות ונמצאה נשאית של הגן של תסמונת USHER. אנו כאמור לא ביצענו בדיקה זאת מאחר ולא יצא בהמלצות התוכנה. האם יש מקום לדאגה? האם המצאות הנשאות אצל אחותי מחייבת שגם אני נשאית? האם יש לבצע את הבדיקה למרות שבן זוגי ממוצא עיראקי? והאם לא מאוחר מדי כעת בשבוע 13 וחצי?? אשמח לעזרתכם,אני לחוצה
הסיכוי שאת נשאית הוא 50% אך אם בן זוגך עיראקי הסיכוי שהוא נשא אפסי פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
