בדיקות גנטיות

במחלות רציסיביות, בהם נשא אינו חולה אך מי שיש לו 2 העתקים עם מצוטציה חולה- יתכנו 2 מצבים מצב בו לחולה יש בדיוק את 2 המוטציות, או מצב בו יש לפרט 2 מוטציות שונות. בשניהם תתכן מחלה כלומר בני זוג יכולים להיות נשאים ל 2 מוטציות שונות באוות הגן, ועדיין עשוי להוולד להם ילד חולה