בדיקות גנטיות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
* שים לב! הקובץ שצורף יעלה לאתר רק לאחר אישור מנהל הפורום.
שלום ד"ר, אני רוצה להבין לגבי בדיקות גנטיות : אם נניח למחלה גנטית מסוימת זוהו 100 מוטציות אז רק אם שני בני הזוג נשאים של אותה מוטציה בדיוק מתוך ה-100 מוטציות זה אומר שיש סיכוי לצאצא חולה ? אם הם נשאים של שתי מוטציות שונות מתוך ה-100 אז הכל בסדר ? תודה על ההסבר :)
לקריאה נוספת והעמקה
תשובת מומחה | מאת: ד"ר עדי רכס
05.08.18 | 10:21
במחלות רציסיביות, בהם נשא אינו חולה אך מי שיש לו 2 העתקים עם מצוטציה חולה- יתכנו 2 מצבים מצב בו לחולה יש בדיוק את 2 המוטציות, או מצב בו יש לפרט 2 מוטציות שונות. בשניהם תתכן מחלה כלומר בני זוג יכולים להיות נשאים ל 2 מוטציות שונות באוות הגן, ועדיין עשוי להוולד להם ילד חולה
מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
פרופ' יובל ירון גנטיקאי ורופא נשים
פרופ' יובל ירון, אשר מונה לתפקידו ב-2021, הינו מומחה במיילדות, גינקולוגיה...
המשך >
(מספר מקשר)
