תודה על התשובה - שאלות נוספות

דיון מתוך פורום  אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי

10/08/2017 | 23:26 | מאת: הילה

תודה על ההתייחסות. בבדיקה מי שפיר כשהעובר נמצא נשא לSMA, מדוע נכתבת השורה הבאה: "...אינה מזהה את כל השינויים הגנטיים בגן זה, כגון מוטציות נקודתיות (אותן ניתן לבדוק בחו"ל) או מוטציות בגנים אחרים הגורמים למחלות דמויות SMA". כלומר על אף שהעובר נבדק ונמצא נשא זה לא וודאי שהוא רק נשא? למה נוספה השורה הנל אם העובר נבדק ונמצא נשא? אני יודעת שכל עניין בדיקת SMA הוא מורכב.... תודה רבה על ההתייחסות. הילה

לקריאה נוספת והעמקה

כי באופן נדיר ביותר תיתכן מוטציה נקודתית (ולא חסר של אקסון) וזה לא נבדק בבדיקה הרגילה. לכן תאורטית עובר שנמצר ״נשא בלבד״ עדיין יכול להיות חולה או בעותק השני יש לו מוטציה נקודתית. זה כאמור נדיר ביותר אבל לא בלתי אפשרי.

12/08/2017 | 21:29 | מאת: הילה

תודה על ההתייחסות המהירה. למרות שזה נדיר האם יתכן המצב גם במקרה שבו רק אחד מבני הזוג נשא? תודה ושבוע טוב, הילה

כן. נדיר אבל כן

מנהלי פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי