בדיקות גנטיות נוספות
דיון מתוך פורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי
ההודעה שלך התקבלה בהצלחה
היא נמצאת כעת בבדיקת עמידה בנהלי הפורום
ההודעה צפויה להתפרסם תוך 24 שעות ממועד הגשתה
במידה וההודעה לא פורסמה בתוך 24 שעות, מומלץ לעיין שוב בנהלי הפורוםולהעלות את ההודעה מחדש.
שלום פרופ' רון, בהמשך להודעתי מלפני מספר ימים, אחיינית של בעלי (הבת של אחותו) בת 3 וסובלת מעיכוב בהתפתחות. משאלתי היה נשמע כאילו לא עברה בירור - אך היא נמצאת במעקב התפתחותי בבי"ח שניידר (להבנתי כרגע היא בעיכוב של כ-8 חודשים) ומבדיקות גנטיות שבוצעו לה ולהוריה עד עתה, לא נמצאה אינדקציה גנטית לעיכוב (נאמר לי שיש עוד בדיקה שיכולים לבצע לילדה ולשלוח לחו"ל (עולה כ- 1200 דולר) - אך כרגע הוחלט שעוד לא לבצעה). מההסבר של הרופא שמטפל בעיכוב בהתפתחות - לכל יולדת כ- 0.5% ללדת ילד עם עיכוב התפתחותי, אך ההסתברות של אחות של בעלי עולה - היות וכבר ילדה ילדה עם עיכוב התפתחותי - ל- 0.7%. ולשאלתי - בהנתן המצב של האחיינית - האם לדעתך יש צורך כי אני ובעלי נעבור בירור גנטי מעמיק יותר (אני נמצאת בתחילת הריון שני), או שהבדיקות הגנטיות שביצענו ושהומלצו לנו מהשילוב העדתי שלנו - הינו מספיק?
הבירור של הילדה צריך גם לכלול את הבדיקה ששולחים לחו"ל. לך עצמך אין מה לבדוק בכלל.