תסמונת דאון

לד"ר שלום שקיפות עורפית 1 ממ אך נקודה אקוגנית ו VSD ,האם שני הממצאים האחרונים מגדילים רבות את הסיכויים לתסמונת דאון? תודה

סליחה על החטטנות, אבל מה זה המונח VSD , בסקירה המוקדמת התגלה לי גם מוקד אקוגני והרופא לא התרגש מזה ואמר שבין 5% ל- 12% מהמבצעות את הסקירה מתגלה אצלם מוקד.

VSD - פגם במחיצה הבין חדרית .

בד"כ כאשר יש שני סמנים רכים לתסמונת דאון ההמלצה הנה לביצוע מי שפיר, שקיפות של 1 ממ מורידה את הסיכון לתסמונת דאון. בכל מקרה יש לזכור כי הבדיקה היחידה המאבחנת 100% ממקרי הדאון הנה בדיקת מי שפיר ובבדיקה זו קיימת סכנת הפלה של כ 1:200( 0.5%) . במידה וה VSD התגלה בסקירה מומלץ גם לבצע אקו לב עוברי. בכל מקרה מומלץ שתבצעי דרך רופא נשים מטפל יעוץ גנטי כדי להחליט על המשך הברור.