דחוף מאד!!!!! בבקשה!!! שקיפות עורפית לא תקינה!!!!

עברתי היום בדיקת שקיפות עורפית. אני בסוף שבוע 12. התוצאה היא 5.1 מ"מ. הרופא אפילו אמר שאין צורך בבדיקת דם כיוון שהתוצאה היא חד משמעית שלעובר יש מום או תסמונת דאון. אני אמורה לעבור הפלה. לקראת מה אני הולכת? גרידה? שאיבה ? ומה זה אומר? האם מה שיש לי זה תורשתי גנטי? מעלה סיכון להריון הבא שיתגלה אותו הדבר? האם צריך ללכת ליעוץ גנטי? האם זה אומר שאני ובעלי צריכים לעשות בדיקת DNA או שמדובר בארוע שספציפי רק להריון הזה? קראתי באינטרנט שיש קשר למשהו שנקרא " תאי התקה" מה זה? האם באמת יש קשר? אנא ענו לי אני מאד לחוצה תודה

דגנית שלום, איני רופאה, אך הלחץ שבו את נמצאת מוכר לי היטב. לפני כחודשיים וחצי, בשבוע 11+3 אובחן אצלי עובר עם 3 מ"מ בשקיפות עורפית. בדיקה אבחנתית (סיסי שיליה) אבחנה תסמונת דאון. 1. עד השבוע ה-14 ניתן לעבור גרידה, עדיף מאשר זירוז ללידה מוקדמת ולכן כדאי להזדרז. 2. עליך לפנות לועדה להפסקת הריון (ביה"ח או קופ"ח יפנו אותך), ואלו - לאחר שיחה עם העובדת הסוציאלית, יפנו אותך לביצוע הפסקת הריון. 3. הגרידה עצמה בהרדמה כללית - נמשכת כ- 10 דקות עם אשפוז יום ברוב המקרים (בחלק מהמקומות מתחילים באשפוז מהלילה). 4. כיוון שאת בשבוע ה-12, מאוחר יחסית, ינסו לזרז מאד את התהליך. 5. אם את בכל זאת מעונייינת לבצע בדיקה אבחנתית (ולא בדיקת סקר כמו שקיפות עורפית) - זאת בשל הצורך לוודא שאכן מדובר בתסמונת דאון ולא בתסמונות אחרות - את יכולה לפנות עם המכתב שנתן לך הרופא לייעוץ גנטי, ואלו יפנו אותך לסיסי שיליה. התשובות מתקבלות תוך 48 שעות, אולם הבדיקה עצמה לא נעימה. 6. לגבי ההמשך. אם אינך מעל 35, תסמונת דאון אינה עוברת גנטית, אלא מקרית. אולם אם יש לכם בבית הסטוריה דומה (בררי עם אמך וסבתך) אזי את נמצאת בסיכון גבוה יותר למקרה נוסף של התסמונת. 7. בכל ההריונות הבאים תהיי רשאית לבצע בדיקת סיסי שיליה או מי שפיר בחינם, הבדיקות כרוכות בסיכון כלשהו להפלה. כמו כן, יומלץ לך בכל הריון לבצע ייעוץ גנטי. 8. אחרי ההפלה יש לנוח מספר ימים בבית והדימום נמשך כשבועיים - לא נורא. אפשר לנסות ולהכנס להריון אחרי וסת אחת. דגנית, הרבה הצלחה. זה אומנם נראה נורא אבל עוברים את זה בסוף. שרית

דגנית תשובתה של שרית יפה , לא כל הנתונים מדוייקים אך בסך הכל התשובה כוללת ונכונה. בשבוע 12 ניתן לבצע גרידה של ההריון אך כדי להזדרז בפניה לועדה להפסקת הריון מכיוון שגרידות גדולות יותר דורשות מיומנות ולא כל בתי החולים מבצעים אותן. המומים הינם בד"כ לא תורשתייים , ניתן לבצע הערכה של החומר הגנטי מהגרידה אך הדבר לא תמיד מבוצע אלא אם יש הבחנה גנטית ברורה ומכיוון שהמקרים הללו בד"כ לא חוזרים לדבר אין חשיבות מאוד גדולה. למעשה במידה וזהו ארוע הריוני לא תקין ראשון הסיכון לחזרה קטן כניראה לא יבוצע ברור נוסף אלא אם היה ארוע דומה בהריון בעבר.

האם תהיה לי אפשרות לבקש שיעשו בדיקה גנטית לעובר בכל מקרה? אפילו אם זה כרוך בתשלום? או שעלולים לסרב בכל תוקף לבצע זאת? דבר נוסף- לצורך הסטטיסטיקה אני בת 28. האם בגלל גילי היחסית צעיר למוטציות כרומוזומליות הדבר מעלה את הסיכוי כי כן מדובר בבעיה שעלולה לחזור גם בהריונות הבאים, ולא בארוע חד פעמי? תודה