תלסמיה
דיון מתוך פורום אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה
שלום, אני בשבוע ה- 9 להריוני, יש לי ילד בן שנתיים ו-8 חודשים אשר יש לו תלסמיה מינור. לפי מה שקראתי באינטרנט ולפי מה שרופא הילדים אמר לי כאשר נמצאה המחלה , שהיא מחלה שאינה דורשת טיפול מיוחד אלא רק מעקב אחרי בדיקות דם לבדיקת רמת ההמוגלובין. אני ובעלי ביצענו בדיקות דם לבדוק מי מאיתנו נושא את הגן אבל לשנינו תוצאות שליליות. שאלתי היא , האם בהריון זה כדאי לי לבצע בדיקת סיסי שיליה ע"מ לבדוק האם העובר שאני נושאת ברחמי נושא את המחלה גם כן ? כמו כן האם ישנו סיכוי שאני אלד ילד עם תלסמיה מייג'ור אי פעם , או שבגלל שאיננו נושאים את הגן זה לא יכול לקרות? לתשובתכם המהירה אודה, הילה
לפי דעתי אם שני ההורים אינם נשאים אז הסיכוי לילד פגוע הנו קטן מאוד אך מכיוון שהיעוץ שאתם מבקשים הנו בתחום הגנטיקה מומלץ שתיפנו ליעוץ גנטי והם יוכלו להסביר את כל הסיכונים והבדיקות הנידרשות כולל האם ניתן לזהות את הבעיה בבדיקת סיסי שליה
תודה רבה על תשובתך המהירה, שוחחתי עם רופאת הנשים שלי והחלטנו שאכן נפנה לייעוץ גנטי ולאחר שיגיעו תוצאות הבדיקה נחליט מה אנו עושים לגבי המשך ההריון. שוב, תודה רבה על התשובה המהירה והמשך יום נפלא. הילה
שלום הילה כפי שבוודאי הסבירו לך בעבר ישנם מספר סוגים של טלסמיה (אלפא, ביטא...) וביניהן מספר דרגות חומרה של הסתמנות המחלה - החל מעדות רק בבדיקת דם שבוצעה מסיבה אחרת ועד מחלה קשה הדורשת עירויי דם וכולי. מדובר במחלה גנטית ואכן רוב המוטציות ידועות אך לא כולן - המוטציות השכחות בעדות המזרח ובמגזר הערבי למשל ידועות ברובן ואילו אצל אשכנזים פחות - לכן ייתכן מצב בו הילד חולה אך שני ההורים "אינם" נשאים לפי הבדיקות הקיימות כרגע. רצוי להתייעץ עם המטולוג הבקיא בתחום הטלסמיות וההמוגלובינופטיות בכלל ובמרכזים רפואיים עם נסיון בתחום (הדסה עין כרם למשל). בהצלחה!!!
תודה רבה על תשובתך המהירה. שוחחתי עם רופאת הנשים שלי על כך גם כן , לבני יש תלסמיה מינור שלפי מיטב זכרוני זו תלסמיה בטא , שהיא השכיחה בארץ ואיתה ניתן לחיות חיים רגילים. רופאת הנשים שלי הפנתה אותי לייעוץ גנטי ולאחר הבדיקה ותוצאותיה נחליט מה עושים לגבי המשך ההריון. שוב, תודה רבה והמשך יום טוב. הילה
מנהל פורום אולטראסאונד במיילדות ובגינקולוגיה
