יעוץ גנטי

בצעתי יעוץ גנטי בעקבות ממצאים חריגם בסקירה מוקדמת (CLUBFOOT, מוקד אקוגני בלב וחשד ל-VSD). בתשובתו נאמר כי יתכן, בסיכוי של 5% שהמצב הנ"ל הוא על רקע תסמונתי ולא ליקוי כרומוזומלי, כלומר לא יתגלה במי שפיר. (זרת בנוסף ל-2% שהליקוי הוא כרומוזומלי וכן יתגלה במי שפיר). השאלה היא על אילו תסמונות מדובר? ומה לעשות עם המידע הזה באם לא יתגלה כלום במי שפיר? תודה.

קשה לדעת מה התסמונת המדוייקת מכיוון שהסימנים יכולים להתאים חעשרות מצבים, כפי שנאמר לא ניתן לשלול מצב של תסמונת