יעוץ גנטי

בצעתי יעוץ גנטי בעקבות ממצאים חריגם בסקירה מוקדמת (CLUBFOOT, מוקד אקוגני בלב וחשד ל-VSD). בתשובתו נאמר כי יתכן, בסיכוי של 5% שהמצב הנ"ל הוא על רקע תסמונתי ולא ליקוי כרומוזומלי, כלומר לא יתגלה במי שפיר. (זרת בנוסף ל-2% שהליקוי הוא כרומוזומלי וכן יתגלה במי שפיר). השאלה היא על אילו תסמונות מדובר? ומה לעשות עם המידע הזה באם לא יתגלה כלום במי שפיר? תודה.

הי בר צירוף של CLUB FOOT ומום לב יכולה להופיע בתסמונות גנטיות רבות, חלקן לא ניתן כלל לזיהוי טרום לידתי. בנוסף בהחלט יתכן שאין כלל מום לב או שיש את שני הממצאים הללו אך בודדים ולא כחלק מתסמונת. הדבר היחיד העולה על דעתי הינה בדיקה חדשה שניתן לבצע נכון להשנה בה שולחים את דגימת מי השפיר לארצות הברית (עלות של כ- 1700 דולר בערך) ועורכים בה רצף של בדיקות אנזימטיות לתסמונות גנטיות רבות. לאו דווקא לצירוף המומים אותו היצגת. בררי עם הרופא שלך. אין בכתוב לעיל לומר שיש המלצה חד משמעית לבצע אלא רק תשובה לשאלתך אם בכלל יש עוד משהו שניתן לעשות. בהצלחה