שאלה חשובה

ד"ר יקר שלום האם קיום מומלץ לעבור בדיקות גנטיות למחלות כמו ברוגדה סנדרום וQT סנדרום? קראתי באינטרנט ובררתי על התורשה של מחלות אלה וקראתי כי ברוב המקרים יש כשלון במציאת המוטציה בבדיקות גנטיות כיוון שמוטציות מזוהות רק בשני שליש מהחולים הלוקים בסתמונת הQT מאורך ורק ב10 עד 20 אחזים מהלוקים בתסמונת ברוגדה. שאלתי היא למה? למה כל כך מעט.? אני בת 26 ואצלי הQT הוא מולד ,הנני רוצה להכנס להריון ולפני כניסתי להריון הייתי רוצה לעשות בדיקה גנטית למחלה כמו שאר המחלות שבודקים זוגות לפני תחילת הריון (טיי-זקס,תסמונת דאון,אנמיה חרמשית וכו') תודה ושבוע טוב ורפואה שלמה לך ולבני משפחתך

שלום ותודה על פנייתך, לצערנו - רוב המחקר הגנטי עדיין נעשה במסגרת מעבדות מחקר ואינו מסחרי, דוגמאת טיי זקס או ספירת מספר הכרומוזומים המשמש לגילוי דאון. האם ידוע אצלך המוטציה? אם כן אזי קל לבדוק זאת גם בעובר בשליש ראשון של הריון. בכל מקרה מומלץ לפנות למרכזים המתמחים בגילוי מוקדם של פגמים גנטיים. בברכה, דר' רוגין