תוצאות חיפוש עבור פנילקטונוריה

זו נשאות למחלה רציסיבית שנקראת פנילקטונוריה. כל עוד אבי העובר לא נשא גם הוא בגן זה, לא יוולד ילד חולה. יש לבדוק את אבי העובר. בהצלחה

מורן שלום PKU (פנילקטונוריה) היא מחלה תורשתית שמועברת בצורה אוטוזומלית רצסיבית. המשמעות: על מנת שיוולד ילד עם המחלה, שני ההורים צריכים להיות נשאים של המוטציה בגן הרלוונטי (PAH). אם רק אחד מההורים נשא, הילד לא יוכל להיות חולה. הוא עשוי להיות נשא, אבל לא יחווה את המחלה עצמה. מי שיתן לך את התשובה המוסמכת הוא גנטיקאי . למה רק אחותך חולה? אם ההורים נשאים, בכל הריון יש: 25% סיכוי שהילד יהיה חולה (יקבל מוטציה משני ההורים). 50% סיכוי שהילד יהיה נשא (יקבל מוטציה מהורה אחד בלבד). 25% סיכוי שהילד יהיה בריא לחלוטין (ללא מוטציה). מתוך ארבעה אחים, ייתכן מאוד שרק אחד ירש את המוטציות משני ההורים. זה תואם את ההסתברויות. הסיכוי שאת נשאית הוא 50% הבדיקה היא פשוטה, בדיקת דם או רוק, מומלץ לגשת לייעוץ גנטי עם מסמכים רפואיים על אחותך. הגנטיקאי יכוון אותך אילו בדיקות יש לבצע ויעזור להבין את ההשלכות של התוצאות.

שלומית שלום פנילאלנין היא חומצת אמינו חיונית שנמצאת בטבע והיא אחת מ-20 חומצות האמינו הנפוצות בגוף. תאי הגוף אינם מסוגלים לסנתז פנילאלנין, ולכן יש לקבל אותה דרך המזון. פנילאלנין היא נגזרת של חומצת אמינו אחרת, אלאנין, אך עם הוספת קבוצת פניל (טבעת בנזן) למבנה המולקולרי. פנילאלנין היא אחת משלוש חומצות האמינו הארומטיות, והיא ההידרופובית ביותר מביניהן. אספרטיים, ממתיק מלאכותי, מורכב מפנילאלנין ומחומצה אספרטית. אספרטיים מתפרק בגוף למספר תוצרים, ופנילאלנין הוא אחד מהם. פנילקטונוריה (PKU) היא מחלה תורשתית שנגרמת מחוסר גנטי באנזים פנילאלנין הידרוקסילאז, המזרז את הפיכת הפנילאלנין לחומצת האמינו טירוזין. במקרה של PKU, פנילאלנין מצטבר במקומות שונים בגוף, בעיקר במוח, וזה יכול לגרום לפיגור שכלי מגיל צעיר ולתופעות אחרות. אם המחלה מזוהה בגיל צעיר, ניתן למנוע אותה בקלות יחסית על ידי שמירה על דיאטה נטולת פנילאלנין. אם את מעוניינת לבדוק אם את רגישה גנטית לפנילאלנין, כדאי להתייעץ עם רופא. הם יוכלו להגיע למסקנה מבוססת על בדיקות גנטיות או ניתוח דם. כמובן, תמיד כדאי להיות מודעת לסימפטומים ולהתייעץ עם מומחה במידת הצורך.

שלומית שלום פנילאלנין הוא חומצת אמינו חיונית שנפוצה בטבע והיא מרכיבה את החלבונים. היא משמשת לייצור חלבוני הגוף ומשפיעה על תפקוד המוח, העצבים, ומערכת הלב וכלי הדם. פנילאלנין נחקר כטיפול למספר מצבים רפואיים, כולל הפרעות עור, דיכאון וכאב. עם זאת, יש להיות זהירים כאשר מדובר באנשים עם ההפרעה הגנטית פנילקטונוריה (PKU), שבמקרים כאלו פנילאלנין יכולה להיות מסוכנת. אם הפנילאלנין נמצא בסוכריות ללא סוכר, לרוב האנשים הוא לא מסוכן ,כדאי לוודא שאין לך תגובה אלרגית או תגובה נגדית לחומצת האמינו הזו.

יתכנן ישנויים מאד קלים בגן, שלא מובילים לצורה הקשה . ברור ש אין לך אותה, כי זה גורם לפיגכור שכלי קשה. מניחה שיש לך שינויים קלים, עם ביטוי חלקי של האנזים. הכי נכון זה לגשת למרפאה גנטית מטאבולית (תת מומחיות בגנטיקה/ ילדים/פנימית) - דגמת מרפאתה של דר יעל וילנאי באיכילוב זה יותר שכיח ממה שהיית חושבת. ואולי מצריך רק שינוי דיאטה או מעקב בהריון, אם בכלל בהצלחה

שלום הבחירה ל תורם הזרע היא די מורכבת. אני ממליצה לעשות יעוץ גנטי פנים אל פנים עם כל המידע (של הבדיקה שלך ושל בדיקות התורם) כדי להגיע להחלטה מה מתאים לך, על מה את מוכנה לוותר, וכיצד ניתן להקטין סיכונים למינימום בהצלחה

שלום, זה אכן מקטין את אמינות הבדיקה.

שוב אני מציעה לך לבדוק במרכז ארצי לPKU 035302230

פנילקטונוריה היא מחלה מטבולית שכאשר לא מטפלים יכולה לגרום לפיגור ציקלי אבל לא נראה לי שיש לך בעייה יתכן שקראתה בתעודת לידה שעשו בדיקת PKU לכל התינוקות בארץ יש בדיקת סקר של PKU לכן נראה לי שזה מה שקראתה ,בכל אופן אם אתה מותרד המרכז ארצי לPKU הוא בבית חולים תל השומר

עידו שלום, לגבי אבקת החלבון, התייעץ עם דיאטנית שתבדוק את תכולת הפנילאלנין. ברוב המקרים המקרים אבקות החלבון מכילות ריכוז יחסית גבוה של פנילאלנין ויש סיכוי גבוה שלא יתאימו לך. גם מוצרי דיאט מכילים כמות גבוהה של פנילאלנין, שהוא המרכיב העיקרי בממתיק המלאכותי. ליאת

שלום ומזל טוב! בדיקת PKU הינו אחת מבדיקות סקר ילודים שכל ילוד נבדק בו(בדיקת דם שלוקחים מהעקב של התינוק לפחות 36 שעות אחרי שהוא נולד - לכן זו בד"כ בדיקה שנעשית בתינוקיה טרם השיחרור). מעבר לבדיקת PKU שהינו מחלה תורשתית המתבטאת באנזים לא תקין - נבדקים באותה בדיקה עוד 12 מחלות תורשתיות נוספות כולל תת פעילות מולדת של בלוטת התריס. יש 3 סיבות שהבדיקה לא יוצאת תקין - למרות שאין שום בעיה אצל התינוק - ודוקא הן סיבות מאד נפוצות (ואת זאת אני אומרת כאחות טיפת חלב שמקבלת את ההודעה הראשונית של משרד הבריאות וצריכה לחזור על הבדיקה).סיבה אחת - הבדיקה נלקחה לפני שעברו 36 שעות מהלידה. בימינו שמשתחררים מבית החולים לעיתים פחות מ48 שעות אחרי הלידה - הבדיקה נלקחת מוקדם מדיי - ואז צריך לחזור עליה. סיבה נוספת מאד שכיחה היא לקיחה בלתי מספקת של דם - הבדיקה נעשית על ידי הספגת כמות קטנה של דם על גבי נייר סופג מיוחד - ולעיתים האחות מפספסת את המיקום המדוייק של מקום ההספגה או אינה מספיגה את הדף הזה בכמות שמאפשרת דגימה תקינה - ואז הדגימה חוזרת. סיבה אחרונה - פחות שכיחה אבל גם קוראת- אם האמא או התינוק קיבלו אנטיביוטיקה בסמוך ללידה - זה גם משנה את הקריאה של הדגימה - ונדרשת בדיקה חוזרת. אלה 3 הסיבות הנפוצות לכך שהאחות בטיפת חלב צילצלה וביקשה שתבואו לבדיקה חוזרת. הבדיקה החוזרת נעשית בדיוק באותו צורה כמו בבית חולים - דקירה קטנה בעקב התינוק, והספגת הדם ב4 עיגולים המיועדים בדף ההספגה, ואז שולחים את הדגימה חזרה לתל השומר - שם נמצאת המעבדה הארצית לבדיקות סקר יילודים. את התוצאות של הבדיקה - אתם תקבלו גם מאחות טיפת חלב _בגלל שזו בדיקה חוזרת האחות בטיפת חלב מקבלת את התשובה. באופן שגרתי טיפת חלב לא מקבלת תשובות של PKU - רק אם משהו לא תקין בבדיקה - כמו במקרה שלכם - טיפת חלב מקבלת את המידע על מנת לזמן אתכם לבדיקה חוזרת. אם 10-14 יום אחרי הבדיקה החוזרת שתבצעו בטיפת חלב - טרם קיבלתם את התוצאה מאחות טיפת חלב(משרד הבריאות שולח לטיפת חלב את התשובה בפקס) אתם יכולים להיכנס לאתר משרד הבריאות - להקליד - סקר יילודים - ובאתר שלהם ניתן לשלוף את התשובה. יש לזכור כי לוקח לפחות 10 ימים עד שיש תשובה - ומנסיוני זה גם יכול לקחת עד 3שבועות. בכל מקרה - אין צורך לדאוג כעת!!!!יש סיכוי רב יותר שהבעיה היא טכנית כפי שציינתי לעיל מאשר בעיה אמיתי!!!במידה ואכן יש בעיה באנזים פנילאלנין - דבר שהוא מאד!!נדיר - הטיפול הוא הקפדה על דיאטה - שממילא בגיל של 8 ימים מסתמכת על חלב אם או תמ"ל -שלא מצריך את האנזים הזה לצורך פירוק. את הבדיקה חשוב לעשות כעת בכל מקרה - גם כדי שלא תישארו בחרדה וגם כדי שאם יש בעיה ניתן יהיה לעקוב מגיל צעיר אחרי רמות הפנילאלנין בדם. בהצלחה!

נופר שלום, למיטב ידיעתי התכשירים מגיעים רק בצורת אבקה. ליאת

שלום סבתא, לאור הדיאטה המורכבת יש לפנות לדיאטנית מומחית לתחום לעצות יישומיות ורעיונות מגוונים. המרכז הגדול בתחום נמצא באזור המרכז,בתל השומר. קבעו תור : http://www.sheba.co.il/Paramedical/Nutrition/ בברכה,דנה

שלום סבתא, לאור הדיאטה המורכבת יש לפנות לדיאטנית מומחית לתחום לעצות יישומיות ורעיונות מגוונים. המרכז הגדול בתחום נמצא באזור המרכז,בתל השומר. קבעו תור : http://www.sheba.co.il/Paramedical/Nutrition/ בברכה,דנה

שלום לך, אני מבינה שהענין מדאיג אותך כעת... עליך לפנות למרכז PKU - כידוע לי המרכז בארץ הוא בבי"ח תל השומר - או לפנות למרפאת מתבגרים בקופ"ח באיזור מגוריך -תוכלי לבדוק זאת שם גם באופן דיסקרטי. לא אוכל לתת לך כאן מענה לענין זה.

עדן שלום. באופן עקרוני, קופת החולים שלך אחראית לספק לך את האבקה ולהזמין אותה עבורך, אם חסרה. יש באפשרות בתי המרקחת של הקופה גם לבדוק את זמינות האבקה בסניפים אחרים של הקופה, כך שכדאי שתשאלי. אם תרצי, אבדוק לך ביום ראשון אם האבקה נמצאת בחברת ההפצה ואז תוכלי להזמינה בכל בית מרקחת שנוח לך. בהצלחה.

כן, בשתי המחלות צריך שבבני הזוג יהיו מהמוצא המתאים לקוסטף - עיראקי למשל PKU - תימני (אם כי יש בעדות אחרות גם) פרופ' יובל ירון מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 057-2121349 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

שלום, אין כרגע מה לעשות חוץ מלהמתין לתשובות. יש הרבה טעויות בבדיקה ואני מניח שזה יהיה בסדר.

לדעתי יש - אבל קודם צריך לאבחן את זה במדויק אצל הילד - שידעןו מה לחפש

לא נראה לי שיש קשר בין המוקדים לPKU אבל נראה לי שאת צריכה ייעוץ גנטי בכל מקרה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

לא נראה לי שיש קשר בין המוקדים לPKU אבל נראה לי שאת צריכה ייעוץ גנטי בכל מקרה פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית וייצמן 14 תל אביב. מרפאה: 0525-052540 http://www.yuvalyaron.dpages.co.il

אינני יודע מה קראת ואיפה- אבל ידוע לי שיש באינטרנט שיוצאת נגד אספרטים ומפחידה אנשים...על מנת להסיר את הפחד מליבך, אני מביא קטע מהספר החשוב "סוכרת-לחיות עם להרגיש בלי" מהפרק שדן בממתיקים מלאכותיים: ..."אספרטם (Aspartame): זהו ממתיק חדיש יחסית שנתגלה בסוף שנות השבעים, והשימוש בו החל לאחר תקופת ניסיונות ארוכה באמצע שנות השמונים. מתיקותו פי 200 מזו של הסוכר והשימוש בו עולה בשנים האחרונות. זהו הממתיק הטוב ביותר לשימוש הסוכרתיים . הוא מורכב משתי חומצות אמיניות, חומצה אספרטית ופנילאלנין, העוברות מטבוליזם בגוף. הממתיק אם כן הוא "תזונתי" כי הוא מתעכל בקלות. היות והוא מתוק פי 200 מסוכר, דרושה רק כמות מזערית להמתקה. הוא משולל ערך קלורי, ובטבליה ממוצעת יש רק כ-1/3 קלוריה. בדומה לציקלמט, הוא משולל טעם לוואי מר, אך יש לו טעם קל אופייני משלו. ממתיק זה מוסף כיום לרוב המשקאות הקלים הדיאטטים בארץ כגון "דיאט ספרייט", "דיאט טמפו" או "דיאט שוופס" בכמויות של כ –50 מ"ג גרם ל – 100 מ"ח משקה, האספרטם אסור בשימוש לחולי המחלה הנדירה פנילקטונוריה. לסוכרתיים מומלץ שלא לצרוך מעבר ל-3 גרם ליממה (6 ליטר משקה דיאטטי ליממה), ההמלצה לגבי כמות האספרטם ב"צריכה הימית הסבירה" כממתיק אישי הנה עד 40 מ"ג לכל ק"ג משקל גוף , כלומר אדם שמשקלו 70 ק"ג יכול לצרוך עד 2880 מ"ג , שהנם כ –3.0 גרם ליממה. היות והחומר רגיש לטמפרטורות ומתפרק בחום באפיה או בבישול, לא ניתן לייצר בשימוש בו שימורים או עוגות. גם לגבי המשקאות הממותקים, יש לשים לב למועדי הייצור ולא לאפסן את הבקבוקים בשמש או במקום חם מאד. לשימוש כממתיק יומיומי קיימים מספר תכשירים מסחריים בשוק על בסיס אספרטם דוגמת נוטרסוויט, קנדרל, הרמזית זהב ואחרים" עכשיו נרגעת?

שלום, זאת בדיקת סקר שנעשית לכל התינוקות לאחר הלידה. ניתן לחזור על זה במידה ויש צורך בכל שלב.

שלום איריס, גיל עשרה חודשים עדיין בטווח התקין של בקיעת שן ראשונה, ישנם ילדים שאצלן בוקעת השן הראשונה גם לאחר שנה. לא ידוע לי על קשר בין PKU לבין עיכוב בקיעה. בגיל שנה לערך מומלץ לגשת לבדיקה ראשונה אצל רופא שיניים מומחה לילדים. בהצלחה, ד"ר רוזן-ולטר